Болест на Шей

Болест на Шейе

Заболяването на шията е рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с увреждане на очната леща.

Заболяването е кръстено на американския офталмолог Norwell Herbert Scheie, който описва основните клинични прояви на това състояние между 1930 и 1940 г.

Основният симптом на болестта на врата е постепенното помътняване на лещата, което обикновено започва в детството или юношеството. С течение на времето лещата става напълно непрозрачна, което води до значително намаляване на зрението.

Причината за заболяването са мутации в гените, отговорни за нормалното развитие на лещата. Заболяването се унаследява по автозомно-доминантен начин и се среща при приблизително 1 на 25 000 до 50 000 души.

Диагнозата се основава на анализ на оплакванията, данни от офталмоскопия и молекулярно-генетични изследвания. Лечението се състои в хирургическа подмяна на помътнялата леща с изкуствена. Прогнозата като цяло е благоприятна.

Заболяване на шията БОЛЕСТ на шията (болест на Scheie), тежко наследствено рецесивно метаболитно заболяване, проявяващо се с увреждане на съединителната и гладката мускулна тъкан, както и на костната, нервната и сърдечно-съдовата система. При човек, страдащ от това заболяване, в костната тъкан възникват анормални процеси на метаплазия, т.е. процес на дегенерация на хрущялна тъкан в костна тъкан. Тези промени обаче са обратими. В допълнение към костния скелет, мускулната тъкан и съединителната тъкан на вътрешните органи са засегнати.

Пълно име на заболяването: наследствена невромускулна атрофия тип I. Някои учени смятат, че е по-правилно да се говори за наследствена невропатична мускулна атрофия. Синдромът на Scheie се характеризира с постепенно увеличаване на мускулната слабост с неизбежен резултат от пълна парализа. Мутацията на гените, отговорни за прогресирането на синдрома, е рецесивна, което означава, че и двамата родители трябва да са носители на дефектния ген, за да може болестта да се предаде на тяхното потомство. Всяко дете от една двойка нормални родители трябва да има 25% шанс да има дете със синдром на Scheie (като се вземе предвид мутация в някой от двата гена).

По правило децата на възраст под 7 години научават за първите симптоми на синдрома на Scheie. Често първите признаци се считат за това, че ученикът става все по-уморен при извършване на физическа активност. С напредването на заболяването подвижността на ставите на пръстите и ръцете бързо изчезва. Въпреки това, първоначално този симптом не се проявява много ясно: понякога е достатъчно просто да огънете ръката си в лакътя и да докоснете предмишницата с дланта си. Само някои деца могат първоначално да се оплакват от дискомфорт. Процесът на развитие на синдрома обикновено продължава 5-8 години, след което става необратим. През последната година от живота пациентите могат да покажат признаци на умствена изостаналост. Много деца получават удостоверение за обучение в интернат за деца с умствени увреждания. Сред хората над 12 години мнозинството имат стабилно ниво на физическа активност. В по-късните етапи развитието на състоянието е толкова бавно, колкото и в ранните стадии на заболяването. Най-тежките прояви на синдрома на Scheie започват да се появяват при деца