Sindrome di Falty

La sindrome di Falta è una malattia rara del sistema nervoso centrale. Si manifesta con sintomi caratteristici della disfunzione del midollo spinale e del cervelletto. Questa malattia è caratterizzata da disturbi nel linguaggio e nei movimenti degli arti. La malattia è anche chiamata “sindrome del perdente”, poiché può portare a un esaurimento nervoso e mentale, a volte causando anche disturbi della coscienza e infarto. Quando tutto si stravolge.

La sindrome di Falta è una malattia ereditaria rara che colpisce circa 42 persone su dieci milioni della popolazione mondiale. Gli scienziati sono stati in grado di identificare solo pochi casi della malattia. Il primo caso fu descritto nel 1859 e l'ultimo 62 anni dopo in Bulgaria. Il medico che scoprì personalmente la sindrome morì a causa di questa malattia all'età di 117 anni.

La malattia si trasmette ereditariamente attraverso la linea maschile e colpisce le cellule nervose. Comincia ad apparire nei bambini piccoli, durante l'adolescenza. Ciò è dovuto al fatto che le patologie nei geni degli eredi possono comparire solo dopo la pubertà. Ciò è affermato anche nell'eziologia della malattia, poiché le sue manifestazioni si basano su disturbi genetici. Molto spesso, i pazienti ereditano dal lato paterno, meno spesso dal lato materno, il gene “FGTEYY”, che codifica per l'enzima Vyip-epidrossidasi, che è molte volte più attivo che nelle persone sane. Se questa mutazione viene trasmessa a entrambi i genitori, fino al 98% dei bambini prima o poi si ammalerà.

Il paziente inizia ad avere seri problemi nel camminare: perde il controllo sui suoi movimenti. Di norma, c'è uno scarso equilibrio a causa del danno al centro cerebellare situato nel lobo occipitale del cervello. Di conseguenza, il paziente avverte una strana instabilità quando cammina, disturbi dell'andatura quando si gira o oscillazioni della postura. Quando la posizione verticale del corpo o la postura cambiano, si verificano attacchi di “spasmi drammatici”. Alcuni pazienti avvertono nausea e vertigini: il corpo sembra non essere allineato con il contatto visivo che avviene intorno a loro. Ma allo stesso tempo c'è la tendenza a ridurre le vertigini con gli occhi chiusi. Circa il 60% dei pazienti ha un sapore sgradevole cronico in bocca. C'è un grave deterioramento della coordinazione dei movimenti e contrazioni convulsive dei muscoli degli arti inferiori. A causa dell'attività motoria, i muscoli del polpaccio si contraggono, provocando un indebolimento dell'andatura anche quando si cammina con calma. Molti pazienti perdono gradualmente flessibilità a causa delle continue contrazioni muscolari involontarie. La carenza di potassio provoca aumento di peso e difficoltà nei movimenti fini delle dita delle mani e dei piedi. A causa della malnutrizione del cervello, l'intelligenza diminuisce, compaiono deviazioni comportamentali, l'umore si deteriora costantemente, la memoria si deteriora e l'interesse per l'apprendimento scompare.

Sindrome di Falta: storia della scoperta e suo significato per la medicina moderna

La sindrome di Falta appartiene alla categoria delle malattie ereditarie: disturbi metabolici e dello sviluppo geneticamente determinati, accompagnati da sintomi patologici che compaiono nell'infanzia e nell'adolescenza. La patologia, fondamentalmente, è l'osteodistrofia endocrina, che non dipende da disturbi endocrini ed è caratterizzata dalla presenza di disturbi nella formazione delle proteine, nonché dall'interruzione del funzionamento del sistema scheletrico (deformazione scheletrica). Questa è una patologia del metabolismo del calcio nelle ossa, quindi la sindrome, secondo gli esperti, ha effettivamente acquisito un altro nome: osteopatia da fosfato di calcio.

L'origine del cognome Falt è ancora sconosciuta. Il personaggio principale conosceva solo il medico austro-ungarico Sigmund Falk, che visse negli anni '20 del XX secolo e esercitò la professione a Roma, Breslavia, Vienna e in altre città europee. Molto probabilmente, il fondatore della dinastia viveva in Austria, ma non poteva sopportare un cognome così breve come Sigmund Falk (o Sigi). Questo nome straordinario è stato formato unendo due dei cognomi più caratteristici nell'elenco dei membri della comunità medica austriaca: Falk-Otermann e Perce-Malesini.

Questo è un caso molto ambiguo in cui il cognome è uscito a causa di un'ortografia errata del cognome, poiché gli autori hanno scritto correttamente il cognome "Falk". La tabella elenca il nome "Sigmund" come carattere maschile e significa "marito, coniuge, fornitore", mentre "Peleg" significa "servo" o "schiavo", più "Herr" significa "padrone". Probabilmente qualcuno li ha scambiati per due cognomi diversi compilando l'elenco dell'Ordine dei medici. Tuttavia, costituì una combinazione straordinaria e contribuì all'emergere di un lignaggio nobile.

Esistono diverse teorie su come abbia preso il nome. Uno di essi dice che l'impero austro-ungarico, dopo aver sconfitto la Turchia nella guerra del 1912-13, liberò molti schiavi. È possibile che il padre di Zignundo fosse libero, anche se forse proveniva da un ceto inferiore. Una teoria più convincente è che il padre di Zygmunt fosse greco o balcanico, poiché aveva un cognome chiaramente non tedesco. Ma se fosse di origine greca o bulgara, allora il nonno di Sigmund era probabilmente uno schiavo fuggitivo preso dagli austriaci dopo il 1630. Un'altra teoria è che la famiglia di Zygmunde Falk potrebbe aver contribuito al rilascio del padre di Zygmunt. Comunque sia, la storia e le radici della famiglia sono nella capitale ottomana chiamata Istanbul. È quasi come se Zsigmond Falk fosse qui per restaurare l’Anatolia e far rivivere la Grecia, ma condusse una vita molto diversa, diventando un medico di successo e scrivendo un’opera influente sulla medicina. Purtroppo era un “ebreo segreto” e quindi non riuscì mai a entrare a far parte della grande famiglia austriaca.