Hội chứng Falty

Hội chứng Falta là một bệnh hiếm gặp của hệ thần kinh trung ương. Nó biểu hiện bằng các triệu chứng đặc trưng của rối loạn chức năng tủy sống và tiểu não. Bệnh này được đặc trưng bởi sự rối loạn trong lời nói và cử động chân tay. Căn bệnh này còn được gọi là “hội chứng kẻ thua cuộc”, vì nó có thể dẫn đến suy nhược thần kinh và tinh thần, đôi khi còn gây suy giảm ý thức và đau tim. Khi mọi thứ trở nên vặn vẹo.

Hội chứng Falta là một bệnh di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến khoảng 42 người trên 10 triệu dân số thế giới. Các nhà khoa học chỉ có thể xác định được một số trường hợp mắc bệnh. Trường hợp đầu tiên được mô tả vào năm 1859 và trường hợp cuối cùng - 62 năm sau ở Bulgaria. Bản thân bác sĩ phát hiện ra hội chứng này đã qua đời vì căn bệnh này ở tuổi 117.

Bệnh lây truyền qua đường nam và ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh. Nó bắt đầu xuất hiện ở trẻ nhỏ, trong thời niên thiếu. Điều này là do các bệnh lý trong gen của người thừa kế chỉ có thể xuất hiện sau tuổi dậy thì. Điều này cũng được nêu trong nguyên nhân của bệnh, vì các biểu hiện của nó dựa trên các rối loạn di truyền. Thông thường, bệnh nhân được thừa hưởng từ bên nội, ít gặp hơn ở bên mẹ, gen “FGTEYY”, mã hóa enzyme Vyip-epidroxidase, hoạt động mạnh hơn nhiều lần so với ở người khỏe mạnh. Nếu đột biến này được truyền cho cả cha lẫn mẹ thì có tới 98% trẻ em cuối cùng sẽ mắc bệnh.

Bệnh nhân bắt đầu gặp vấn đề nghiêm trọng khi đi lại: anh ta mất kiểm soát cử động của mình. Theo nguyên tắc, khả năng giữ thăng bằng kém do tổn thương trung tâm tiểu não nằm ở thùy chẩm của não. Kết quả là người bệnh có cảm giác đi đứng không vững một cách kỳ lạ, dáng đi rối loạn khi xoay người hoặc tư thế lắc lư. Khi vị trí thẳng đứng của cơ thể hoặc tư thế thay đổi, các cơn “co giật kịch tính” sẽ xảy ra. Một số bệnh nhân cảm thấy buồn nôn và chóng mặt—cơ thể dường như không phù hợp với giao tiếp bằng mắt diễn ra xung quanh họ. Nhưng đồng thời, có xu hướng giảm chóng mặt khi nhắm mắt. Khoảng 60% bệnh nhân có mùi vị khó chịu mãn tính trong miệng. Có sự suy giảm nghiêm trọng trong khả năng phối hợp các cử động và co giật của các cơ ở chi dưới. Do hoạt động vận động, cơ bắp chân co lại khiến dáng đi bị suy yếu ngay cả khi đi lại bình tĩnh. Nhiều bệnh nhân dần mất đi tính linh hoạt do các cơn co thắt cơ không tự chủ liên tục. Thiếu kali gây tăng cân và khó cử động tinh tế các ngón tay, ngón chân. Do não suy dinh dưỡng, trí thông minh giảm sút, hành vi lệch lạc xuất hiện, tâm trạng liên tục sa sút, trí nhớ suy giảm, hứng thú học tập biến mất.

Hội chứng Falta: lịch sử khám phá và ý nghĩa của nó đối với y học hiện đại

Hội chứng Falta thuộc loại bệnh di truyền - rối loạn chuyển hóa và phát triển do di truyền xác định, kèm theo các triệu chứng bệnh lý xuất hiện ở thời thơ ấu và thanh thiếu niên. Về cốt lõi, bệnh lý là chứng loạn dưỡng xương nội tiết, không phụ thuộc vào rối loạn nội tiết và được đặc trưng bởi sự hiện diện của các rối loạn trong quá trình hình thành protein, cũng như sự gián đoạn hoạt động của hệ thống xương (biến dạng xương). Đây là một bệnh lý của quá trình chuyển hóa canxi trong xương nên theo các chuyên gia, hội chứng này thực chất đã mang một tên gọi khác - bệnh loãng xương canxi photphat.

Nguồn gốc của họ Falt vẫn chưa được biết. Nhân vật chính chỉ biết bác sĩ người Áo-Hung Sigmund Falk, sống vào những năm 20 của thế kỷ XX và hành nghề ở Rome, Breslau, Vienna và các thành phố khác ở châu Âu. Rất có thể, người sáng lập vương triều sống ở Áo, nhưng không thể mang họ ngắn như Sigmund Falk (hay Sigi). Cái tên đáng kinh ngạc này được hình thành bằng cách hợp nhất hai họ đặc trưng nhất trong danh sách thành viên của cộng đồng y tế Áo - Falk-Otermann và Perce-Malesini.

Đây là một trường hợp rất mơ hồ khi họ xuất hiện do viết sai chính tả của họ, vì các tác giả đã viết đúng họ "Falk". Bảng liệt kê tên "Sigmund" là một ký tự nam tính và có nghĩa là "chồng, vợ/chồng, người cung cấp", trong khi "Peleg" có nghĩa là "người hầu" hoặc "nô lệ", cộng với "Herr" có nghĩa là "chủ nhân". Có lẽ ai đó đã nhầm họ với hai họ khác nhau khi lập danh sách của hiệp hội y tế. Tuy nhiên, nó đã tạo nên một sự kết hợp tuyệt vời và góp phần vào sự xuất hiện của dòng dõi quý tộc.

Có một số giả thuyết về lý do tại sao nó có tên như vậy. Một trong số họ nói rằng Đế quốc Áo-Hung, sau khi đánh bại Thổ Nhĩ Kỳ trong cuộc chiến 1912-13, đã giải phóng nhiều nô lệ. Có thể cha của Zignundo đã được tự do, mặc dù ông ấy thậm chí có thể xuất thân từ tầng lớp thấp hơn. Một giả thuyết thuyết phục hơn là cha của Zygmunt là người Hy Lạp hoặc Balkan, vì họ rõ ràng không phải là người Đức. Nhưng nếu nó có nguồn gốc từ Hy Lạp hoặc Bulgaria thì ông nội của Sigmund có lẽ là một nô lệ bỏ trốn bị người Áo bắt sau năm 1630. Một giả thuyết khác cho rằng gia đình Zygmunde Falk có thể đã góp phần trả tự do cho cha của Zygmunt. Dù vậy, lịch sử và cội nguồn của gia đình đều ở thủ đô Ottoman có tên là Istanbul. Gần như thể Zsigmond Falk ở đây để khôi phục Anatolia và hồi sinh Hy Lạp, nhưng ông đã có một cuộc sống rất khác, trở thành một bác sĩ thành công và viết một tác phẩm có ảnh hưởng về y học. Thật không may, anh ta là một “người Do Thái bí mật” và do đó không bao giờ có thể trở thành một phần của gia đình Áo lớn.