Falty-Syndrom

Das Falta-Syndrom ist eine seltene Erkrankung des Zentralnervensystems. Es äußert sich in Symptomen, die für eine Funktionsstörung des Rückenmarks und des Kleinhirns charakteristisch sind. Diese Krankheit ist durch Störungen der Sprache und der Bewegungen der Gliedmaßen gekennzeichnet. Die Krankheit wird auch „Loser-Syndrom“ genannt, da sie zu einem Nerven- und Geistesverfall führen kann, manchmal sogar zu Bewusstseinsstörungen und einem Herzinfarkt. Wenn alles verdreht ist.

Das Falta-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, von der etwa 42 Menschen pro zehn Millionen Menschen auf der Welt betroffen sind. Wissenschaftler konnten nur wenige Fälle der Krankheit identifizieren. Der erste Fall wurde 1859 beschrieben, der letzte 62 Jahre später in Bulgarien. Der Arzt, der das Syndrom selbst entdeckte, starb im Alter von 117 Jahren an dieser Krankheit.

Die Krankheit wird erblich durch die männliche Linie übertragen und befällt Nervenzellen. Es beginnt bei kleinen Kindern im Jugendalter aufzutreten. Dies liegt daran, dass Pathologien in den Genen der Erben erst nach der Pubertät auftreten können. Dies spiegelt sich auch in der Ätiologie der Erkrankung wider, da ihren Erscheinungsformen genetische Störungen zugrunde liegen. Am häufigsten erben Patienten väterlicherseits, seltener mütterlicherseits das „FGTEYY“-Gen, das für das Enzym Vyip-Epidroxidase kodiert, das um ein Vielfaches aktiver ist als bei gesunden Menschen. Wird diese Mutation auf beide Elternteile übertragen, erkranken schließlich bis zu 98 % der Kinder.

Der Patient beginnt ernsthafte Probleme beim Gehen zu haben: Er verliert die Kontrolle über seine Bewegungen. In der Regel kommt es zu einer Gleichgewichtsstörung aufgrund einer Schädigung des Kleinhirnzentrums im Hinterhauptslappen des Gehirns. Infolgedessen verspürt der Patient eine seltsame Unsicherheit beim Gehen, eine Gangstörung beim Drehen oder eine Haltungsschwankung. Wenn sich die vertikale Position des Körpers oder die Körperhaltung ändert, kommt es zu Anfällen von „dramatischen Zuckungen“. Manche Patienten verspüren Übelkeit und Schwindel – der Körper scheint nicht auf den Augenkontakt ausgerichtet zu sein, der um sie herum stattfindet. Gleichzeitig besteht jedoch die Tendenz, das Schwindelgefühl bei geschlossenen Augen zu reduzieren. Etwa 60 % der Patienten haben einen chronisch unangenehmen Geschmack im Mund. Es kommt zu einer starken Verschlechterung der Bewegungskoordination und zu krampfartigen Zuckungen der Muskeln der unteren Extremitäten. Aufgrund der motorischen Aktivität zieht sich die Wadenmuskulatur zusammen, was auch bei ruhigem Gehen zu einer Schwächung des Gangs führt. Viele Patienten verlieren aufgrund ständiger unwillkürlicher Muskelkontraktionen allmählich ihre Flexibilität. Kaliummangel führt zu Gewichtszunahme und Schwierigkeiten bei der Feinbewegung der Finger und Zehen. Aufgrund der Unterernährung des Gehirns nimmt die Intelligenz ab, es treten Verhaltensabweichungen auf, die Stimmung verschlechtert sich ständig, das Gedächtnis lässt nach und das Interesse am Lernen verschwindet.

Falta-Syndrom: Entdeckungsgeschichte und seine Bedeutung für die moderne Medizin

Das Falta-Syndrom gehört zur Kategorie der Erbkrankheiten – genetisch bedingte Stoffwechsel- und Entwicklungsstörungen, die mit pathologischen Symptomen einhergehen und im Kindes- und Jugendalter auftreten. Bei der Pathologie handelt es sich im Kern um eine endokrine Osteodystrophie, die nicht von endokrinen Störungen abhängt und durch das Vorhandensein von Störungen in der Proteinbildung sowie einer Funktionsstörung des Skelettsystems (Skelettdeformation) gekennzeichnet ist. Dabei handelt es sich um eine Pathologie des Kalziumstoffwechsels in den Knochen, daher hat das Syndrom Experten zufolge tatsächlich einen anderen Namen erhalten – Kalziumphosphat-Osteopathie.

Die Herkunft des Nachnamens Falt ist noch unbekannt. Die Hauptfigur kannte lediglich den österreichisch-ungarischen Arzt Sigmund Falk, der in den 20er Jahren des 20. Jahrhunderts lebte und in Rom, Breslau, Wien und anderen europäischen Städten praktizierte. Höchstwahrscheinlich lebte der Gründer der Dynastie in Österreich, konnte aber keinen so kurzen Nachnamen wie Sigmund Falk (oder Sigi) tragen. Dieser erstaunliche Name entstand durch die Zusammenführung zweier der charakteristischsten Nachnamen in der Liste der Mitglieder der österreichischen Ärzteschaft – Falk-Otermann und Perce-Malesini.

Dies ist ein sehr zweideutiger Fall, in dem der Nachname aufgrund einer falschen Schreibweise des Nachnamens herauskam, da die Autoren den Nachnamen „Falk“ korrekt geschrieben haben. Die Tabelle führt den Namen „Sigmund“ als männliches Zeichen auf und bedeutet „Ehemann, Ehepartner, Ernährer“, während „Peleg“ „Diener“ oder „Sklave“ bedeutet und „Herr“ „Herr“ bedeutet. Wahrscheinlich hat jemand sie bei der Zusammenstellung der Liste der medizinischen Gesellschaft mit zwei verschiedenen Nachnamen verwechselt. Es ergab jedoch eine atemberaubende Kombination und trug zur Entstehung einer edlen Abstammung bei.

Es gibt mehrere Theorien darüber, wie es zu seinem Namen kam. Einer von ihnen besagt, dass das Österreichisch-Ungarische Reich, nachdem es die Türkei im Krieg von 1912–1913 besiegt hatte, viele Sklaven befreite. Es ist möglich, dass Zignundos Vater frei war, obwohl er möglicherweise sogar aus einer niedrigeren Klasse stammte. Eine überzeugendere Theorie besagt, dass Zygmunts Vater entweder Grieche oder Balkaner war, da er einen eindeutig nichtdeutschen Nachnamen hatte. Wenn es jedoch griechischen oder bulgarischen Ursprungs war, dann war Sigmunds Großvater wahrscheinlich ein entlaufener Sklave, der nach 1630 von den Österreichern gefangen genommen wurde. Eine andere Theorie besagt, dass die Familie von Zygmunde Falk zur Freilassung von Zygmunts Vater beigetragen haben könnte. Wie dem auch sei, die Familiengeschichte und die Wurzeln liegen in der osmanischen Hauptstadt Istanbul. Es scheint fast so, als wäre Zsigmond Falk hier, um Anatolien wiederherzustellen und Griechenland wiederzubeleben, aber er führte ein ganz anderes Leben, wurde ein erfolgreicher Arzt und schrieb ein einflussreiches Werk über Medizin. Leider war er ein „heimlicher Jude“ und schaffte es daher nie, Teil der großen österreichischen Familie zu werden.