虚弱综合症

法尔塔综合征是一种罕见的中枢神经系统疾病。它表现为脊髓和小脑功能障碍的特征症状。这种疾病的特征是言语和肢体运动障碍。这种疾病也被称为“失败者综合症”，因为它会导致神经和精神崩溃，有时甚至导致意识障碍和心脏病发作。当一切都变得扭曲。

Falta 综合征是一种罕见的遗传性疾病，世界上每 1000 万人口中约有 42 人受到影响。科学家们只能识别出少数这种疾病的病例。第一个病例于 1859 年描述，最后一个病例是 62 年后在保加利亚描述的。发现这种综合症的医生本人也死于这种疾病，享年 117 岁。

该疾病通过雄性系遗传传播并影响神经细胞。它开始出现在幼儿身上，即青春期。这是因为继承人的基因病变只有在青春期后才会出现。该疾病的病因学也说明了这一点，因为其表现是基于遗传性疾病。最常见的是，患者从父方遗传“FGTEYY”基因，而从母方遗传的情况较少，该基因编码 Vyip-表皮氧化酶，其活性比健康人高几倍。如果这种突变遗传给父母双方，那么高达 98% 的孩子最终都会生病。

患者在行走时开始出现严重问题：他失去了对自己动作的控制。一般来说，由于位于大脑枕叶的小脑中枢受损，平衡能力较差。因此，患者会感到走路时奇怪的不稳、转身时步态不稳、或姿势摇摆。当身体的垂直位置或姿势发生变化时，就会发生“剧烈抽搐”。有些患者感到恶心和头晕——身体似乎与周围发生的目光接触格格不入。但同时，闭眼时有减轻头晕的倾向。大约60%的患者有长期的口腔异味。运动协调性严重恶化，下肢肌肉痉挛性抽搐。由于运动活动，小腿肌肉收缩，即使平静行走也会导致步态减弱。许多患者由于持续的不自主肌肉收缩而逐渐失去灵活性。缺钾会导致体重增加以及手指和脚趾的精细运动困难。由于大脑营养不良，智力下降，出现行为偏差，情绪不断恶化，记忆力下降，学习兴趣消失。

法尔塔综合征：发现历史及其对现代医学的意义

法尔塔综合征属于遗传性疾病范畴——由基因决定的代谢和发育障碍，伴有儿童期和青春期出现的病理症状。其病理学的核心是内分泌性骨营养不良，它不依赖于内分泌紊乱，其特征是蛋白质形成紊乱以及骨骼系统功能破坏（骨骼变形）。这是骨骼中钙代谢的病理学，因此根据专家的说法，这种综合症实际上有另一个名字——磷酸钙骨病。

法尔特姓氏的起源仍然未知。主角只认识奥匈帝国医生西格蒙德·法尔克，他生活在二十世纪20年代，在罗马、布雷斯劳、维也纳等欧洲城市行医。王朝的创始人很可能住在奥地利，但不能忍受西格蒙德·福尔克（或西吉）这样的短姓氏。这个令人惊叹的名字是由奥地利医学界成员名单中两个最具特色的姓氏 - Falk-Otermann 和 Perce-Malesini 合并而成。

这是一个非常模棱两可的案例，由于作者正确地拼写了姓氏“Falk”，因此姓氏的出现是由于姓氏拼写错误。该表将名字“Sigmund”列为男性角色，意思是“丈夫、配偶、供养者”，而“Peleg”意思是“仆人”或“奴隶”，再加上“Herr”意思是“主人”。很可能有人在整理医学会名单时将他们误认为是两个不同的姓氏。然而，这是一个令人惊叹的组合，并促成了贵族血统的出现。

关于它的名字的由来有多种理论。其中之一说，奥匈帝国在 1912-13 年的战争中击败了土耳其，释放了许多奴隶。齐格南多的父亲有可能是自由人，尽管他甚至可能来自下层阶级。一个更有说服力的理论是，齐格蒙特的父亲要么是希腊人，要么是巴尔干人，因为他的姓氏显然不是德国人的。但如果它是希腊或保加利亚血统，那么西格蒙德的祖父可能是 1630 年后被奥地利人抓走的逃亡奴隶。另一种理论认为，齐格蒙德·福尔克的家人可能对齐格蒙特父亲的释放做出了贡献。尽管如此，家族历史和根源都在奥斯曼帝国首都伊斯坦布尔。齐格蒙德·福尔克似乎来这里是为了恢复安纳托利亚和复兴希腊，但他过着截然不同的生活，成为一名成功的医生，并撰写了一部有影响力的医学著作。不幸的是，他是一个“秘密的犹太人”，因此从未成为奥地利大家庭的一员。