Falty syndrom

Falta syndrom er en sjelden sykdom i sentralnervesystemet. Det manifesterer seg med symptomer som er karakteristiske for dysfunksjon i ryggmargen og lillehjernen. Denne sykdommen er preget av forstyrrelser i tale og lemmerbevegelser. Sykdommen kalles også "tapersyndrom", da den kan føre til et nervøst og mentalt sammenbrudd, noen ganger til og med forårsake svekket bevissthet og hjerteinfarkt. Når alt blir vridd.

Falta syndrom er en sjelden arvelig sykdom som rammer omtrent 42 mennesker per ti millioner av verdens befolkning. Forskere var i stand til å identifisere bare noen få tilfeller av sykdommen. Det første tilfellet ble beskrevet i 1859, og det siste - 62 år senere i Bulgaria. Legen som selv oppdaget syndromet døde av denne sykdommen i en alder av 117 år.

Sykdommen overføres arvelig gjennom hannlinjen og rammer nerveceller. Det begynner å dukke opp hos små barn, i ungdomsårene. Dette skyldes det faktum at patologier i arvingenes gener kan vises først etter puberteten. Dette er også angitt i etiologien til sykdommen, siden dens manifestasjoner er basert på genetiske lidelser. Oftest arver pasienter på morssiden, sjeldnere på morssiden, "FGTEYY"-genet, som koder for enzymet Vyip-epidroxidase, som er flere ganger mer aktivt enn hos friske mennesker. Hvis denne mutasjonen overføres til begge foreldrene, vil opptil 98 % av barna til slutt bli syke.

Pasienten begynner å få alvorlige problemer når han går: han mister kontrollen over bevegelsene sine. Som regel er det dårlig balanse på grunn av skade på cerebellarsenteret som ligger i hjernens occipitallapp. Som et resultat føler pasienten merkelig ustabilitet når han går, gangforstyrrelse når han snur seg, eller postural svaiing. Når den vertikale posisjonen til kroppen eller holdningen endres, oppstår angrep av "dramatiske rykninger". Noen pasienter føler seg kvalme og svimmel - kroppen ser ut til å være ute av flukt med øyekontakten rundt dem. Men samtidig er det en tendens til å redusere svimmelhet med lukkede øyne. Omtrent 60 % av pasientene har en kronisk ubehagelig smak i munnen. Det er alvorlig forverring av koordinering av bevegelser og krampaktige rykninger i musklene i underekstremitetene. På grunn av motorisk aktivitet trekker leggmusklene seg sammen, noe som gir svekkelse av gangarten selv ved rolig gange. Mange pasienter mister gradvis fleksibilitet på grunn av konstante ufrivillige muskelsammentrekninger. Kaliummangel provoserer vektøkning og vanskeligheter med fine bevegelser av fingre og tær. På grunn av underernæring av hjernen avtar intelligensen, atferdsavvik oppstår, humøret blir stadig dårligere, hukommelsen blir dårligere og interessen for læring forsvinner.

Falta syndrom: oppdagelseshistorie og dens betydning for moderne medisin

Falta syndrom tilhører kategorien arvelige sykdommer - genetisk betingede metabolske og utviklingsforstyrrelser, ledsaget av patologiske symptomer som vises i barndommen og ungdomsårene. Patologien, i kjernen, er endokrin osteodystrofi, som ikke er avhengig av endokrine lidelser og er preget av tilstedeværelsen av forstyrrelser i dannelsen av proteiner, samt forstyrrelse av funksjonen til skjelettsystemet (skjelettdeformasjon). Dette er en patologi av kalsiummetabolisme i beinene, så syndromet, ifølge eksperter, har faktisk fått et annet navn - kalsiumfosfatosteopati.

Opprinnelsen til Falt-etternavnet er fortsatt ukjent. Hovedpersonen kjente bare den østerriksk-ungarske legen Sigmund Falk, som levde på 20-tallet av det tjuende århundre og praktiserte i Roma, Breslau, Wien og andre europeiske byer. Mest sannsynlig bodde grunnleggeren av dynastiet i Østerrike, men kunne ikke bære et så kort etternavn som Sigmund Falk (eller Sigi). Dette fantastiske navnet ble dannet ved å slå sammen to av de mest karakteristiske etternavnene på listen over medlemmer av det østerrikske medisinske samfunnet - Falk-Otermann og Perce-Malesini.

Dette er et svært tvetydig tilfelle hvor etternavnet kom ut på grunn av feil stavemåte av etternavnet, siden forfatterne stavet etternavnet "Falk" riktig. Tabellen viser navnet "Sigmund" som en maskulin karakter og betyr "ektemann, ektefelle, forsørger", mens "Peleg" betyr "tjener" eller "slave", pluss "Herr" betyr "mester". Noen har sannsynligvis forvekslet dem med to forskjellige etternavn når de utarbeidet listen over legeforeningen. Imidlertid ga det en fantastisk kombinasjon og bidro til fremveksten av edel avstamning.

Det er flere teorier om hvordan den fikk navnet sitt. En av dem sier at det østerriksk-ungarske riket, etter å ha beseiret Tyrkia i krigen 1912-13, frigjorde mange slaver. Det er mulig at faren til Zignundo var fri, selv om han til og med kan ha kommet fra en lavere klasse. En mer overbevisende teori er at Zygmunts far enten var gresk eller balkan, siden han hadde et tydelig ikke-tysk etternavn. Men hvis det var av gresk eller bulgarsk opprinnelse, så var Sigmunds bestefar sannsynligvis en løpsk slave tatt av østerrikerne etter 1630. En annen teori er at Zygmunde Falks familie kan ha bidratt til løslatelsen av Zygmunts far. Uansett så er familiens historie og rot i den osmanske hovedstaden Istanbul. Det er nesten som om Zsigmond Falk er her for å gjenopprette Anatolia og gjenopplive Hellas, men han levde et helt annet liv, og ble en vellykket lege og skrev et innflytelsesrikt verk om medisin. Dessverre var han en "hemmelig jøde" og klarte derfor aldri å bli en del av den store østerrikske familien.