Falty Sendromu

Falta sendromu merkezi sinir sisteminin nadir görülen bir hastalığıdır. Omurilik ve beyincik fonksiyon bozukluğunun karakteristik semptomlarıyla kendini gösterir. Bu hastalık konuşma ve uzuv hareketlerindeki bozukluklarla karakterizedir. Hastalığa aynı zamanda "kaybeden sendromu" da denir, çünkü sinir ve zihinsel çöküntüye yol açabilir, hatta bazen bilinç bozukluğuna ve kalp krizine bile neden olabilir. Her şey tersine döndüğünde.

Falta sendromu, dünya nüfusunun on milyonu başına yaklaşık 42 kişiyi etkileyen nadir kalıtsal bir hastalıktır. Bilim insanları hastalığın yalnızca birkaç vakasını tespit edebildiler. İlk vaka 1859'da, sonuncusu ise 62 yıl sonra Bulgaristan'da tanımlandı. Sendromu keşfeden doktor 117 yaşında bu hastalıktan hayatını kaybetti.

Hastalık kalıtsal olarak erkek yoluyla bulaşır ve sinir hücrelerini etkiler. Ergenlik döneminde küçük çocuklarda görülmeye başlar. Bunun nedeni mirasçıların genlerindeki patolojilerin ancak ergenlikten sonra ortaya çıkabilmesidir. Bu aynı zamanda hastalığın etiyolojisinde de belirtilmektedir, çünkü tezahürleri genetik bozukluklara dayanmaktadır. Çoğu zaman hastalar, sağlıklı insanlardan birkaç kat daha aktif olan Vyip-epidroksidaz enzimini kodlayan “FGTEYY” genini baba tarafından, daha az sıklıkla anne soyundan miras alır. Eğer bu mutasyon her iki ebeveyne de bulaşırsa, çocukların %98'e yakını sonunda hastalanacaktır.

Hasta yürürken ciddi sorunlar yaşamaya başlar: Hareketleri üzerindeki kontrolünü kaybeder. Kural olarak, beynin oksipital lobunda bulunan serebellar merkezin hasar görmesi nedeniyle zayıf bir denge söz konusudur. Sonuç olarak hasta yürürken tuhaf bir dengesizlik, dönerken yürüme bozukluğu veya duruşta sallanma hisseder. Vücudun dikey pozisyonu veya duruşu değiştiğinde “dramatik seğirme” atakları meydana gelir. Bazı hastalar mide bulantısı ve baş dönmesi hissederler; vücut, çevrelerindeki göz temasıyla uyumsuz görünür. Ancak aynı zamanda gözler kapalıyken baş dönmesini azaltma eğilimi de vardır. Hastaların yaklaşık %60'ında ağızda kronik hoş olmayan bir tat vardır. Hareketlerin koordinasyonunda ciddi bir bozulma ve alt ekstremite kaslarının konvulsif seğirmesi vardır. Motor aktivite nedeniyle baldır kasları kasılır ve bu da sakin yürürken bile yürüyüşün zayıflamasına neden olur. Birçok hasta, sürekli istemsiz kas kasılmaları nedeniyle giderek esnekliğini kaybeder. Potasyum eksikliği kilo alımına ve el ve ayak parmaklarının ince hareketlerinde zorluğa neden olur. Beynin yetersiz beslenmesi nedeniyle zeka azalır, davranışsal sapmalar ortaya çıkar, ruh hali sürekli bozulur, hafıza bozulur ve öğrenmeye olan ilgi kaybolur.

Falta sendromu: keşif tarihi ve modern tıp için önemi

Falta sendromu, çocukluk ve ergenlik döneminde ortaya çıkan patolojik semptomların eşlik ettiği genetik olarak belirlenmiş metabolik ve gelişimsel bozukluklar olan kalıtsal hastalıklar kategorisine aittir. Özünde patoloji, endokrin bozukluklara bağlı olmayan ve protein oluşumundaki bozuklukların yanı sıra iskelet sisteminin işleyişinin bozulması (iskelet deformasyonu) ile karakterize edilen endokrin osteodistrofidir. Bu, kemiklerdeki kalsiyum metabolizmasının bir patolojisidir, bu nedenle uzmanlara göre sendrom aslında başka bir isim almıştır - kalsiyum fosfat osteopatisi.

Falt soyadının kökeni hala bilinmiyor. Ana karakter yalnızca yirminci yüzyılın 20'li yıllarında yaşayan ve Roma, Breslau, Viyana ve diğer Avrupa şehirlerinde çalışan Avusturya-Macaristan doktor Sigmund Falk'ı tanıyordu. Büyük olasılıkla hanedanın kurucusu Avusturya'da yaşıyordu, ancak Sigmund Falk (veya Sigi) kadar kısa bir soyadı taşıyamıyordu. Bu şaşırtıcı isim, Avusturya tıp camiasının üyeleri listesindeki en karakteristik soyadlarından ikisi olan Falk-Otermann ve Perce-Malesini'nin birleştirilmesiyle oluşturuldu.

Bu, yazarların "Falk" soyadını doğru yazdığından, soyadının yanlış yazılması nedeniyle soyadının ortaya çıktığı çok belirsiz bir durumdur. Tabloda "Sigmund" adı erkeksi bir karakter olarak listeleniyor ve "koca, eş, sağlayıcı" anlamına gelirken, "Peleg" "hizmetçi" veya "köle", artı "Herr" ise "efendi" anlamına geliyor. Birisi muhtemelen tıp derneğinin listesini derlerken onları iki farklı soyadıyla karıştırmıştır. Ancak çarpıcı bir kombinasyon oluşturdu ve asil soyun ortaya çıkmasına katkıda bulundu.

Adını nasıl aldığına dair çeşitli teoriler var. İçlerinden biri, Avusturya-Macaristan İmparatorluğu'nun 1912-13 savaşında Türkiye'yi mağlup ederek birçok köleyi serbest bıraktığını söylüyor. Her ne kadar alt sınıftan gelmiş olsa da Zignundo'nun babasının özgür olması da mümkündür. Daha inandırıcı bir teori ise Zygmunt'un babasının Alman olmayan bir soyadına sahip olması nedeniyle ya Yunan ya da Balkan olduğudur. Ancak eğer Yunan ya da Bulgar kökenliyse, o zaman Sigmund'un büyükbabası muhtemelen 1630'dan sonra Avusturyalılar tarafından kaçırılan kaçak bir köleydi. Bir diğer teori ise Zygmunde Falk'ın ailesinin Zygmunt'un babasının serbest bırakılmasına katkıda bulunmuş olabileceği yönünde. Öyle olsa bile aile tarihi ve kökü Osmanlı başkenti İstanbul'dadır. Sanki Zsigmond Falk Anadolu'yu yeniden canlandırmak, Yunanistan'ı yeniden canlandırmak için buradaymış gibi ama çok farklı bir hayat sürdü, başarılı bir hekim oldu ve tıp alanında etkili bir eser yazdı. Ne yazık ki o bir "gizli Yahudi"ydi ve bu nedenle hiçbir zaman büyük Avusturya ailesinin bir parçası olmayı başaramadı.