Falty szindróma

A Falta-szindróma a központi idegrendszer ritka betegsége. A gerincvelő és a kisagy diszfunkciójára jellemző tünetekkel nyilvánul meg. Ezt a betegséget a beszéd és a végtagmozgások zavarai jellemzik. A betegséget „lúzer-szindrómának” is nevezik, mivel idegi és lelki összeomláshoz, esetenként tudatzavarhoz és szívrohamhoz is vezethet. Amikor minden elcsavarodik.

A Falta-szindróma egy ritka örökletes betegség, amely körülbelül 42 embert érint a világ tízmillió lakosára számítva. A tudósok csak a betegség néhány esetét tudták azonosítani. Az első esetet 1859-ben írták le, az utolsót pedig 62 évvel később Bulgáriában. A szindrómát felfedező orvos 117 évesen halt meg ebben a betegségben.

A betegség a férfi vonalon keresztül örökletesen terjed, és az idegsejteket érinti. Kisgyermekeknél, serdülőkorban kezd megjelenni. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy az örökösök génjeinek patológiái csak a pubertás után jelenhetnek meg. Ez a betegség etiológiájában is szerepel, mivel megnyilvánulásai genetikai rendellenességeken alapulnak. A betegek leggyakrabban apai, ritkábban anyai ágon öröklik az „FGTEYY” gént, amely a Vyip-epidroxidáz enzimet kódolja, amely többszörösen aktívabb, mint egészséges emberekben. Ha ezt a mutációt mindkét szülő átadja, akkor a gyermekek 98%-a végül megbetegszik.

A betegnek súlyos problémái kezdenek lenni járás közben: elveszíti uralmát a mozgása felett. Általános szabály, hogy az agy occipitalis lebenyében található kisagyi központ károsodása miatt rossz az egyensúly. Ennek eredményeként a beteg furcsa bizonytalanságot érez járás közben, járászavart forduláskor vagy testtartási kilengést. Amikor a test függőleges helyzete vagy a testtartás megváltozik, „drámai rángások” támadásai lépnek fel. Egyes betegek hányingert és szédülést éreznek – úgy tűnik, hogy a test nincs összhangban a körülöttük zajló szemkontaktussal. Ugyanakkor csukott szemmel is csökken a szédülés. A betegek körülbelül 60%-ának krónikus kellemetlen íze van a szájban. A mozgáskoordináció súlyos romlása és az alsó végtagok izmainak görcsös rángatózása tapasztalható. A motoros aktivitás miatt a vádli izomzata összehúzódik, ami nyugodt járáskor is járásgyengülést okoz. Sok beteg fokozatosan elveszíti rugalmasságát az állandó, akaratlan izomösszehúzódások miatt. A káliumhiány súlygyarapodást és az ujjak és lábujjak finom mozgásának nehézségeit okozza. Az agy alultápláltsága miatt csökken az intelligencia, viselkedési eltérések jelentkeznek, folyamatosan romlik a hangulat, romlik a memória, megszűnik a tanulás iránti érdeklődés.

Falta-szindróma: a felfedezés története és jelentősége a modern orvoslásban

A Falta-szindróma az örökletes betegségek kategóriájába tartozik - genetikailag meghatározott anyagcsere- és fejlődési rendellenességek, amelyeket gyermek- és serdülőkorban megjelenő kóros tünetek kísérnek. A patológia lényegében az endokrin oszteodisztrófia, amely nem függ az endokrin rendellenességektől, és a fehérjék képződésében fellépő zavarok, valamint a vázrendszer működésének megzavarása (vázdeformáció) jellemzi. Ez a csontok kalcium-anyagcseréjének patológiája, így a szindróma a szakértők szerint valójában egy másik nevet kapott - kalcium-foszfát oszteopátia.

A Falt vezetéknév eredete máig ismeretlen. A főszereplő csak az osztrák-magyar orvost, Sigmund Falkot ismerte, aki a huszadik század 20-as éveiben élt, és Rómában, Breslauban, Bécsben és más európai városokban praktizált. Valószínűleg a dinasztia alapítója Ausztriában élt, de nem viselhetett olyan rövid vezetéknevet, mint Sigmund Falk (vagy Sigi). Ezt a csodálatos nevet úgy alakították ki, hogy az osztrák orvostársadalom tagjainak listáján szereplő két legjellegzetesebb vezetéknév - Falk-Otermann és Perce-Malesini - összevonásával jött létre.

Ez egy nagyon kétértelmű eset, amikor a vezetéknév a vezetéknév helytelen írása miatt került elő, mivel a szerzők helyesen írták le a "Falk" vezetéknevet. A táblázatban a "Sigmund" név férfias karakterként szerepel, és jelentése "férj, házastárs, szolgáltató", míg a "Peleg" "szolgát" vagy "rabszolgát" jelent, valamint a "Herr" jelentése "ur". Valaki valószínűleg két különböző vezetéknévvel tévesztette össze őket az orvosi társaság listájának összeállításakor. Azonban lenyűgöző kombinációt alkotott, és hozzájárult a nemesi származás kialakulásához.

Számos elmélet létezik arról, hogyan kapta a nevét. Az egyik azt mondja, hogy az Osztrák-Magyar Birodalom, miután az 1912-13-as háborúban legyőzte Törökországot, sok rabszolgát szabadított fel. Lehetséges, hogy Zignundo apja szabad volt, bár még az is lehet, hogy alacsonyabb osztályból származott. Meggyőzőbb elmélet az, hogy Zygmunt apja görög vagy balkáni származású volt, mivel egyértelműen nem német vezetékneve volt. De ha görög vagy bolgár eredetű volt, akkor Sigmund nagyapja valószínűleg egy szökött rabszolga volt, akit 1630 után az osztrákok fogtak el. Egy másik elmélet szerint Zygmunde Falk családja hozzájárulhatott Zygmunt apjának szabadulásához. Bárhogy is legyen, a család története és gyökere az oszmán fővárosban, Isztambulban van. Mintha Falk Zsigmond lenne itt, hogy helyreállítsa Anatóliát és újjáélesztje Görögországot, de egészen más életet élt, sikeres orvos lett, és befolyásos művet írt az orvostudományról. Sajnos „titkos zsidó” volt, ezért soha nem sikerült a nagy osztrák család részévé válnia.