Falty syndrom

Falta syndrom är en sällsynt sjukdom i centrala nervsystemet. Det manifesterar sig med symtom som är karakteristiska för dysfunktion i ryggmärgen och lillhjärnan. Denna sjukdom kännetecknas av störningar i tal och lemrörelser. Sjukdomen kallas också för "loser syndrome", eftersom den kan leda till ett nervöst och mentalt sammanbrott, ibland till och med försämrad medvetenhet och hjärtinfarkt. När allt blir vridet.

Faltas syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som drabbar cirka 42 personer per tio miljoner av världens befolkning. Forskare kunde bara identifiera ett fåtal fall av sjukdomen. Det första fallet beskrevs 1859, och det sista - 62 år senare i Bulgarien. Läkaren som själv upptäckte syndromet dog av denna sjukdom vid 117 års ålder.

Sjukdomen överförs ärftligt genom den manliga linjen och påverkar nervceller. Det börjar dyka upp hos små barn, under tonåren. Detta beror på det faktum att patologier i arvingarnas gener kan uppträda först efter puberteten. Detta anges också i sjukdomens etiologi, eftersom dess manifestationer är baserade på genetiska störningar. Oftast ärver patienter på modersidan, mer sällan på moderns sida, "FGTEYY"-genen, som kodar för enzymet Vyip-epidroxidase, som är flera gånger mer aktivt än hos friska människor. Om denna mutation överförs till båda föräldrarna kommer upp till 98% av barnen så småningom att bli sjuka.

Patienten börjar få allvarliga problem när han går: han tappar kontrollen över sina rörelser. Som regel är det dålig balans på grund av skador på hjärnans centrum som ligger i hjärnans occipitallob. Som ett resultat av detta upplever patienten en konstig ostadighet när han går, gångstörning vid svängning eller ställningsvajning. När kroppens vertikala position eller kroppsställning ändras uppstår attacker av "dramatiska ryckningar". Vissa patienter känner sig illamående och yr – kroppen verkar vara ur linje med ögonkontakten runt dem. Men samtidigt finns det en tendens att minska yrsel med slutna ögon. Cirka 60 % av patienterna har en kronisk obehaglig smak i munnen. Det finns en allvarlig försämring av koordinationen av rörelser och konvulsiva ryckningar i musklerna i de nedre extremiteterna. På grund av motorisk aktivitet drar vadmusklerna ihop sig, vilket orsakar en försvagning av gångarten även när man går lugnt. Många patienter tappar gradvis flexibiliteten på grund av konstanta ofrivilliga muskelsammandragningar. Kaliumbrist framkallar viktökning och svårigheter med fina rörelser av fingrar och tår. På grund av undernäring av hjärnan minskar intelligensen, beteendeavvikelser uppstår, humöret försämras hela tiden, minnet försämras och intresset för att lära sig försvinner.

Falta syndrom: upptäcktshistoria och dess betydelse för modern medicin

Falta syndrom tillhör kategorin ärftliga sjukdomar - genetiskt betingade metabola och utvecklingsstörningar, åtföljda av patologiska symtom som uppträder i barndomen och tonåren. Patologin, i dess kärna, är endokrin osteodystrofi, som inte är beroende av endokrina störningar och kännetecknas av närvaron av störningar i bildandet av proteiner, såväl som störningar av skelettsystemets funktion (skelettdeformation). Detta är en patologi för kalciummetabolism i benen, så syndromet, enligt experter, har faktiskt fått ett annat namn - kalciumfosfatosteopati.

Ursprunget till efternamnet Falt är fortfarande okänt. Huvudpersonen kände bara till den österrikisk-ungerske läkaren Sigmund Falk, som levde på 1900-talets 1900-tal och praktiserade i Rom, Breslau, Wien och andra europeiska städer. Troligtvis bodde grundaren av dynastin i Österrike, men kunde inte bära ett så kort efternamn som Sigmund Falk (eller Sigi). Detta fantastiska namn bildades genom att slå samman två av de mest karakteristiska efternamnen i listan över medlemmar av det österrikiska medicinska samfundet - Falk-Otermann och Perce-Malesini.

Detta är ett mycket tvetydigt fall där efternamnet kom ut på grund av en felaktig stavning av efternamnet, eftersom författarna stavade efternamnet "Falk" korrekt. Tabellen listar namnet "Sigmund" som en maskulin karaktär och betyder "make, make, försörjare", medan "Peleg" betyder "tjänare" eller "slav", plus "Herr" betyder "herre". Någon har förmodligen misstagit dem för två olika efternamn vid sammanställningen av läkarföreningens lista. Men det gav en fantastisk kombination och bidrog till framväxten av ädel härstamning.

Det finns flera teorier om hur den fick sitt namn. En av dem säger att det österrikisk-ungerska riket, efter att ha besegrat Turkiet i kriget 1912-13, befriade många slavar. Det är möjligt att Zignundos pappa var fri, även om han till och med kan ha kommit från en lägre klass. En mer övertygande teori är att Zygmunts far antingen var grek eller balkan, eftersom han hade ett klart icke-tyskt efternamn. Men om det var av grekiskt eller bulgariskt ursprung, så var Sigmunds farfar troligen en förrymd slav som togs av österrikarna efter 1630. En annan teori är att Zygmunde Falks familj kan ha bidragit till att Zygmunts pappa släpptes. Hur som helst, släkthistorien och roten finns i den osmanska huvudstaden Istanbul. Det är nästan som om Zsigmond Falk är här för att återupprätta Anatolien och återuppliva Grekland, men han levde ett helt annat liv, blev en framgångsrik läkare och skrev ett inflytelserik verk om medicin. Tyvärr var han en "hemlig jude" och lyckades därför aldrig bli en del av den stora österrikiska familjen.