Síndrome de Falty

A síndrome de Falta é uma doença rara do sistema nervoso central. Manifesta-se com sintomas característicos de disfunção da medula espinhal e do cerebelo. Esta doença é caracterizada por distúrbios na fala e nos movimentos dos membros. A doença também é chamada de “síndrome do perdedor”, pois pode levar a um colapso nervoso e mental, às vezes até causando problemas de consciência e ataque cardíaco. Quando tudo fica distorcido.

A síndrome de Falta é uma doença hereditária rara que afeta aproximadamente 42 pessoas em cada dez milhões da população mundial. Os cientistas conseguiram identificar apenas alguns casos da doença. O primeiro caso foi descrito em 1859 e o último 62 anos depois na Bulgária. O próprio médico que descobriu a síndrome morreu desta doença aos 117 anos.

A doença é transmitida hereditariamente pela linha masculina e afeta as células nervosas. Começa a aparecer em crianças pequenas, durante a adolescência. Isso se deve ao fato de que patologias nos genes dos herdeiros só podem surgir após a puberdade. Isso também se afirma na etiologia da doença, uma vez que suas manifestações são baseadas em distúrbios genéticos. Na maioria das vezes, os pacientes herdam do lado paterno, menos frequentemente do lado materno, o gene “FGTEYY”, que codifica a enzima Vyip-epidroxidase, que é várias vezes mais ativa do que em pessoas saudáveis. Se esta mutação for transmitida a ambos os pais, até 98% das crianças acabarão por ficar doentes.

O paciente começa a ter sérios problemas ao caminhar: perde o controle dos movimentos. Via de regra, há mau equilíbrio devido a danos no centro cerebelar localizado no lobo occipital do cérebro. Como resultado, o paciente sente uma estranha instabilidade ao caminhar, distúrbios da marcha ao virar ou oscilação postural. Quando a posição vertical do corpo ou a postura mudam, ocorrem ataques de “espasmos dramáticos”. Alguns pacientes sentem náuseas e tonturas – o corpo parece estar desalinhado com o contato visual que acontece ao seu redor. Mas, ao mesmo tempo, há uma tendência de redução da tontura com os olhos fechados. Aproximadamente 60% dos pacientes apresentam um sabor desagradável crônico na boca. Há grave deterioração na coordenação dos movimentos e espasmos convulsivos dos músculos das extremidades inferiores. Devido à atividade motora, os músculos da panturrilha se contraem, o que provoca um enfraquecimento da marcha mesmo ao caminhar com calma. Muitos pacientes perdem gradualmente a flexibilidade devido às constantes contrações musculares involuntárias. A deficiência de potássio provoca ganho de peso e dificuldade nos movimentos finos dos dedos das mãos e dos pés. Devido à desnutrição do cérebro, a inteligência diminui, aparecem desvios comportamentais, o humor piora constantemente, a memória piora e o interesse em aprender desaparece.

Síndrome de Falta: história da descoberta e seu significado para a medicina moderna

A síndrome de Falta pertence à categoria das doenças hereditárias - distúrbios metabólicos e de desenvolvimento geneticamente determinados, acompanhados de sintomas patológicos que aparecem na infância e na adolescência. A patologia, em sua essência, é a osteodistrofia endócrina, que não depende de distúrbios endócrinos e se caracteriza pela presença de distúrbios na formação de proteínas, bem como pela interrupção do funcionamento do sistema esquelético (deformação esquelética). Esta é uma patologia do metabolismo do cálcio nos ossos, por isso a síndrome, segundo especialistas, na verdade adquiriu outro nome - osteopatia por fosfato de cálcio.

A origem do sobrenome Falt ainda é desconhecida. O protagonista conhecia apenas o médico austro-húngaro Sigmund Falk, que viveu na década de 20 do século XX e atuou em Roma, Breslau, Viena e outras cidades europeias. Muito provavelmente, o fundador da dinastia viveu na Áustria, mas não suportava um sobrenome tão curto como Sigmund Falk (ou Sigi). Este nome incrível foi formado pela fusão de dois dos sobrenomes mais característicos da lista de membros da comunidade médica austríaca - Falk-Otermann e Perce-Malesini.

Este é um caso muito ambíguo em que o sobrenome surgiu devido à grafia incorreta do sobrenome, já que os autores escreveram corretamente o sobrenome "Falk". A tabela lista o nome "Sigmund" como personagem masculino e significa "marido, cônjuge, provedor", enquanto "Peleg" significa "servo" ou "escravo", mais "Herr" significa "mestre". Alguém provavelmente os confundiu com dois sobrenomes diferentes ao compilar a lista da sociedade médica. No entanto, constituiu uma combinação impressionante e contribuiu para o surgimento de uma linhagem nobre.

Existem diversas teorias sobre como ele recebeu esse nome. Um deles diz que o Império Austro-Húngaro, tendo derrotado a Turquia na guerra de 1912-13, libertou muitos escravos. É possível que o pai de Zignundo fosse livre, embora possa até ter vindo de uma classe baixa. Uma teoria mais convincente é que o pai de Zygmunt era grego ou balcânico, uma vez que tinha um sobrenome claramente não alemão. Mas se fosse de origem grega ou búlgara, então o avô de Sigmund era provavelmente um escravo fugitivo levado pelos austríacos depois de 1630. Outra teoria é que a família de Zygmunde Falk pode ter contribuído para a libertação do pai de Zygmunt. Seja como for, a história e as raízes da família estão na capital otomana chamada Istambul. É quase como se Zsigmond Falk estivesse aqui para restaurar a Anatólia e reviver a Grécia, mas levou uma vida muito diferente, tornando-se um médico de sucesso e escrevendo uma obra influente sobre medicina. Infelizmente, ele era um “judeu secreto” e, portanto, nunca conseguiu fazer parte da grande família austríaca.