Falty syndrom

Faltův syndrom je vzácné onemocnění centrálního nervového systému. Projevuje se příznaky charakteristickými pro dysfunkci míchy a mozečku. Toto onemocnění je charakterizováno poruchami řeči a pohybů končetin. Nemoc se také nazývá „syndrom poraženého“, protože může vést k nervovému a duševnímu zhroucení, někdy dokonce způsobit poruchu vědomí a infarkt. Když se všechno zvrtne.

Falta syndrom je vzácné dědičné onemocnění, které postihuje přibližně 42 lidí na deset milionů světové populace. Vědcům se podařilo identifikovat jen několik případů onemocnění. První případ byl popsán v roce 1859 a poslední - o 62 let později v Bulharsku. Lékař, který syndrom sám objevil, na toto onemocnění zemřel ve věku 117 let.

Nemoc se dědičně přenáší po mužské linii a postihuje nervové buňky. Začíná se objevovat u malých dětí, v období dospívání. To je způsobeno skutečností, že patologie v genech dědiců se mohou objevit až po pubertě. To je také uvedeno v etiologii onemocnění, protože jeho projevy jsou založeny na genetických poruchách. Nejčastěji pacienti dědí na otcovské straně, méně často na mateřské linii, gen „FGTEYY“, který kóduje enzym Vyip-epidroxidáza, který je několikanásobně aktivnější než u zdravých lidí. Pokud se tato mutace přenese na oba rodiče, pak nakonec onemocní až 98 % dětí.

Pacient začíná mít vážné problémy při chůzi: ztrácí kontrolu nad svými pohyby. Zpravidla dochází ke špatné rovnováze v důsledku poškození cerebelárního centra umístěného v okcipitálním laloku mozku. Výsledkem je, že pacient pociťuje zvláštní nejistotu při chůzi, poruchy chůze při otáčení nebo posturální kývání. Při změně vertikální polohy těla nebo držení těla dochází k záchvatům „dramatického škubání“. Někteří pacienti pociťují nevolnost a závratě – zdá se, že tělo není v souladu s očním kontaktem, který se kolem nich odehrává. Ale současně existuje tendence ke snížení závratí se zavřenýma očima. Přibližně 60 % pacientů má chronickou nepříjemnou chuť v ústech. Dochází k těžkému zhoršení koordinace pohybů a křečovitým záškubám svalů dolních končetin. Vlivem motorické aktivity dochází ke kontrakci lýtkových svalů, což způsobuje oslabení chůze i při klidné chůzi. Mnoho pacientů postupně ztrácí flexibilitu kvůli neustálým mimovolním svalovým kontrakcím. Nedostatek draslíku vyvolává přibírání na váze a potíže s jemnými pohyby prstů na rukou a nohou. Vlivem podvýživy mozku se snižuje inteligence, objevují se odchylky v chování, neustále se zhoršuje nálada, zhoršuje se paměť, mizí zájem o učení.

Faltův syndrom: historie objevu a jeho význam pro moderní medicínu

Faltův syndrom patří do kategorie dědičných onemocnění – geneticky podmíněných metabolických a vývojových poruch, doprovázených patologickými příznaky, které se objevují v dětství a dospívání. Jádrem patologie je endokrinní osteodystrofie, která nezávisí na endokrinních poruchách a je charakterizována přítomností poruch tvorby proteinů, jakož i narušením fungování kosterního systému (deformace skeletu). Jedná se o patologii metabolismu vápníku v kostech, takže syndrom podle odborníků ve skutečnosti získal jiný název - kalciumfosfátová osteopatie.

Původ příjmení Falt je stále neznámý. Hlavní hrdina znal pouze rakousko-uherského lékaře Sigmunda Falka, který žil ve 20. letech dvacátého století a působil v Římě, Breslau, Vídni a dalších evropských městech. S největší pravděpodobností zakladatel dynastie žil v Rakousku, ale nemohl nést tak krátké příjmení jako Sigmund Falk (nebo Sigi). Toto úžasné jméno vzniklo sloučením dvou nejcharakterističtějších příjmení v seznamu členů rakouské lékařské komunity - Falk-Otermann a Perce-Malesini.

Jedná se o velmi nejednoznačný případ, kdy příjmení vyšlo kvůli nesprávnému pravopisu příjmení, protože autoři správně napsali příjmení "Falk". Tabulka uvádí jméno „Sigmund“ jako mužskou postavu a znamená „manžel, druh, živitel“, zatímco „Peleg“ znamená „sluha“ nebo „otrok“ a „Herr“ znamená „pán“. Někdo je pravděpodobně při sestavování seznamu lékařské společnosti spletl se dvěma různými příjmeními. Vytvořila však ohromující kombinaci a přispěla ke vzniku ušlechtilé linie.

Existuje několik teorií o tom, jak dostal své jméno. Jedna z nich říká, že Rakousko-uherská říše po porážce Turecka ve válce v letech 1912-13 osvobodila mnoho otroků. Je možné, že Zignundův otec byl svobodný, i když mohl pocházet dokonce z nižší třídy. Přesvědčivější teorie je, že Zygmuntův otec byl buď Řek, nebo Balkánec, protože měl jasně neněmecké příjmení. Ale pokud to bylo řeckého nebo bulharského původu, tak Sigmundův děd byl pravděpodobně uprchlým otrokem, kterého po roce 1630 zajali Rakušané. Další teorie je, že rodina Zygmunde Falka mohla přispět k propuštění Zygmuntova otce. Ať je to jak chce, rodinná historie a kořeny jsou v osmanském hlavním městě zvaném Istanbul. Je to skoro, jako by tu byl Zsigmond Falk, aby obnovil Anatolii a oživil Řecko, ale vedl zcela odlišný život, stal se úspěšným lékařem a napsal vlivné dílo o medicíně. Bohužel byl „tajným Židem“, a proto se mu nikdy nepodařilo začlenit do velké rakouské rodiny.