Фальти Синдром

Фальта синдром – рідкісне захворювання центральної нервової системи. Він проявляється симптомами, характерними для порушення функцій спинного мозку та мозочка. Для цієї хвороби характерні порушення мови та рухів кінцівок. Ще хворобу називають «синдромом невдахи», оскільки вона може призвести до нервового та психічного зриву, іноді навіть викликає порушення свідомості та серцевий напад. Коли все закручується.

Фальта синдром – рідкісне спадкове захворювання, яким страждають приблизно 42 особи на десять мільйонів земного населення. Вченим вдалося виявити лише кілька випадків захворювання. Перший випадок був описаний у 1859 році, а останній – через 62 роки у Болгарії. Сам лікар, який відкрив синдром, помер від цієї недуги у віці 117 років.

Захворювання спадково передається по чоловічій лінії та вражає нервові клітини. Воно починає виявлятися у маленьких дітей, у підлітковому віці. Це з тим, що патології в генах спадкоємців можуть проявитися лише після статевого дозрівання. Про це сказано і в етіології захворювання, оскільки його прояви ґрунтуються на генетичних розладах. Найчастіше пацієнти успадковують за татовим, рідше за маминою лінією ген «FGTEYY», який кодує фермент Vyip-епіддроксидазу, у кілька разів активніший, ніж у здорових людей. Якщо ця мутація передається обом батькам, то хворіє до 98% дітей у результаті.

У хворого починаються серйозні проблеми під час ходьби: він втрачає контроль за рухами. Як правило, спостерігається поганий баланс через ураження мозочкового центру, розташованого в потиличній частині головного мозку. В результаті пацієнт відчуває дивну хиткість під час ходьби, порушення ходи при поворотах, постуральних коливаннях. При зміні вертикального положення тіла, пози виникають напади «драматичного сіпання». Деяких хворих нудить, у них виникає запаморочення - тіло ніби не відповідає зоровому контакту, що відбувається навколо. Але при цьому наголошується на тенденції до зменшення запаморочення при закритих очах. Приблизно у 60% хворих фіксується неприємний хронічний смак у роті. Сильно вираженим буває погіршення координації рухів та судомне посмикування м'язів нижніх кінцівок. За рахунок рухової активності відбувається скорочення литкових м'язів, що спричиняє ослаблення ходи навіть при спокійній ходьбі. Багато пацієнтів поступово втрачають гнучкість через постійні мимовільні скорочення м'язів. Дефіцит калію провокує набір ваги, утруднення дрібних рухів пальців рук та ніг. Через порушення харчування мозку знижується інтелект, з'являються відхилення у поведінці, постійно погіршується настрій, погіршується пам'ять, зникає інтерес до навчання.

Фальти синдром: історія відкриття та його значення для сучасної медицини

Синдром Фальта відноситься до категорії спадкових захворювань - генетично обумовлених порушень обміну речовин та розвитку, що супроводжуються патологічними симптомами, що виявляються ще в дитинстві та юності. Патологія, за своєю суттю, є ендокринною остеодистрофією, яка залежить від ендокринних розладів і характеризується наявністю порушень освіти білків, і навіть порушенням процесів функціонування кісткової системи (деформації скелета). Це патологія обміну кальцію в кістках, тому синдром, як вважають фахівці, фактично набув ще однієї назви – кальцієво-фосфатної остеопатії.

Походження прізвища Фальт досі невідоме. Головний герой лише був знайомий із тим австро-угорським лікарем Зігмундом Фальком, який жив у 20-х роках ХХ століття, практикував у Римі, Бреслау, Відні та інших містах Європи. Швидше за все, засновник династії жив у Австрії, але міг носити таке коротке прізвище, як Зигмунд Фальк (чи Зиги). Це дивовижне ім'я утворилося шляхом злиття двох найбільш характерних прізвищ у списку членів австрійського медичного співтовариства - Фальк-Отерман та Перче-Малезіні.

Це дуже двозначний випадок, коли прізвище вийшло через неправильне написання прізвища, оскільки автори правильно написали прізвище "Фальк". У таблиці вказано ім'я "Зигмунд", позначене як чоловічий характер і означає "чоловік, чоловік, годувальник", тоді як "Фалек" означає "слуга" або "раб", плюс "хер" означає "пан". Мабуть, хтось прийняв їх за два різні прізвища, коли набирав список медичного товариства. Проте це дало приголомшливе поєднання і сприяло виникненню шляхетного походження.

Існує кілька теорій про те, чому вона отримала свою назву. Одна з них свідчить, що Австро-Угорщиною Імперія, перемігши Туреччину у війні 1912-13 рр., звільнила багатьох рабів. Можливо, батько Зігнундо був вільний, хоча він міг бути навіть родом із нижчого стану. Більш переконлива теорія у тому, що батько Зигмунта був або греком чи балканцем, бо він був явно ненімецьке прізвище. Але якщо це було грецьке чи болгарське походження, то дід Зигмунда, мабуть, був рабом, який узяв австрійці після 1630 року. Інша теорія у тому, що сім'я Зигмунде Фальк могла зробити свій внесок у визволення отця Зигмунт. Як би там не було, сімейна історія та корінь знаходяться в столиці Османа під назвою Стамбул. Майже ніби Зігмонд Фальк тут, щоб відновити Анатолію і відродити Грецію, однак він повів зовсім інше життя, ставши успішним лікарем і написав впливову працю з медицини. На жаль, він був «таємним євреєм» і тому йому так і не вдалося стати частиною великої австрійської родини.