Cri-Du-Chat Sindromu

Cri-Du-Chat Sindromu əqli və fiziki inkişafın ləngiməsi, həmçinin pişiyin miyovunu xatırladan körpələrin spesifik qışqırıqları ilə xarakterizə olunan anadangəlmə xəstəlikdir.

Sindromun səbəbi 5-ci xromosomun qısa qolunda genetik materialın bir hissəsinin silinməsi (itirilməsi) olur. Bu, beyin və digər orqanların inkişafının pozulmasına gətirib çıxarır.

Əsas simptomlar:

1. Zehni gerilik (yüngüldən ağıra qədər dəyişir)

2. Əzələ hipotoniyası

3. Ürək qüsurları

4. Üz skeletinin qüsurları

5. Mikrosefali

6. Körpəlikdə xarakterik yüksək səsli cızıltılı ağlama

7. Danışıq və ünsiyyətdə çətinliklər

8. Yavaş böyümə

Diaqnoz karyotip analizinə və 5p silinməsinin aşkarlanmasına əsaslanır. Cry Cat sindromunun müalicəsi simptomatikdir və inkişaf pozuntularını düzəltməyə yönəldilmişdir. Proqnoz əsasən zehni geriliyin dərəcəsindən asılıdır.

Cri du chat sindromu anadangəlmə zehni geriliyə və çoxsaylı fiziki anomaliyalara səbəb olan nadir bir genetik xəstəlikdir. Bu, pişik miyovunu xatırladan yüksək səsli körpə ağlaması ilə xarakterizə olunur.

Cri-cat sindromu 5-ci xromosomun bir qolu olmadıqda xromosom pozğunluğu nəticəsində inkişaf edir. Bu, beyin inkişafının pozulmasına və digər fiziki anormalliklərə gətirib çıxarır.

Xəstəlik müxtəlif simptomlarla özünü göstərə bilər, o cümlədən əqli gerilik, nitq problemləri, eşitmə itkisi, öyrənmə çətinliyi, boy qısalığı, üz, əzalar və ürəyin anormallıqları.

Cry-the-pişik sindromunun müalicəsi dərman və cərrahiyyə daxildir. Lakin, bütün səylərə baxmayaraq, bu xəstəliyə tutulmuş bir çox uşaq məhdud qabiliyyətlərə malikdir və daimi tibbi nəzarət və yardım tələb edir.

Qeyd etmək lazımdır ki, Cri Pişik Sindromu nadir bir genetik xəstəlikdir, lakin onun simptomları olduqca ağır ola bilər. Buna görə də, bu barədə bilmək və bu xəstəliklə əlaqəli mümkün problemlərə hazır olmaq vacibdir.

Cri-du-chat sindromu zehni geriliyə və çoxsaylı fiziki anormalliklərə səbəb olan genetik bir xəstəlikdir. Xromosomlar dəstində 5-ci xromosomun bir qolunun olmaması nəticəsində baş verir.

Cri de Cat sindromunda körpələr doğuşdan dərhal sonra ağlamağa başlayırlar ki, bu da pişik ağlamasına bənzəyir. Bu ağlama körpə sakitləşməyə və yatmağa başlayana qədər bir neçə saat və ya gün davam edə bilər. Cri Cat Sindromu olan uşaqlarda qısa boy, üz anormallıqları, nitq və eşitmə inkişafında problemlər kimi digər fiziki anormalliklər də ola bilər.

Xəstəlik 5-ci xromosomun çatışmayan qolu beyin və sinir sisteminin inkişafının mühüm tənzimləyicisi olduğu üçün inkişaf edir. Bu, Cri Cat Sindromundan əziyyət çəkən uşaqlarda zehni geriliyə səbəb ola bilər.

Cry-the-pişik sindromunun müalicəsi beyin və sinir sisteminin inkişafını yaxşılaşdırmağa kömək edən, həmçinin uşağın öyrənilməsinə və inkişafına kömək edən dərmanların istifadəsini əhatə edir. Uşağın sağlamlığını və inkişafını dəstəkləmək üçün idman və xüsusi pəhriz də tövsiyə oluna bilər.

Ümumilikdə, Cri Pişik Sindromu tibbi müdaxilə, ailə və icma dəstəyi tələb edən ciddi bir genetik xəstəlikdir. Bu vəziyyətin sağalmaz olmadığını başa düşmək vacibdir və düzgün müalicə və qayğı ilə Cri Pişik Sindromlu uşaqlar normal həyat sürə, məktəbdə və işdə uğur qazana bilərlər.