Debre-Fibiger sindromu

Debre-Fibiger sindromunun tarixi

1938-ci ildə Panama həkimi Cozef Alberto Qauze və Yeni Zelandiya pediatrı Yevgeni Kolboqin o dövrdə xroniki səhər rinoreyası, asqırma, burun axması, öskürək, boğazda şişkinlik hissi ilə özünü göstərən yeni bir simptoma diqqət çəkdilər. , gözlərin qızarması, əsəbilik, gecə yuxusunun pozulması, həmçinin təkrarlanan qızdırma. Tədqiqat zamanı onlar bu simptomların etioloji bağlılığını mucusun patologiyası ilə müəyyən edə biliblər

Debre-Fibiger sindromu: nadir bir xəstəliyin anlayışı və xüsusiyyətləri

Hipotiroid geriliyi sindromu kimi də tanınan Debre-Fiebiger sindromu, qalxanabənzər vəzinin inkişafına və fəaliyyətinə təsir edən nadir bir genetik xəstəlikdir. Bu nevroloji pozğunluq adətən erkən uşaqlıqda özünü göstərir və psixomotor inkişafın ləngiməsi və digər xarakterik əlamətlərlə müşayiət oluna bilər.

Sindromun tarixi və adı iki görkəmli alimlə əlaqələndirilir: Andre Robert Debre (A.R.Debre) və Yakob Avqust Georg Fibiger (J.A.G. Fibiger). André Robert Debré 1882-ci ildə anadan olmuş, uşaqlıq xəstəliklərinin öyrənilməsinə mühüm töhfələr verən fransız pediatrı idi. Danimarkalı patoloq Jacob Fibiger 1867-1928-ci illərdə yaşamış və bu xəstəliyin anlaşılmasında da mühüm rol oynamışdır.

Debre-Fiebiger sindromunun əsas mexanizmi tiroid hormonlarının, o cümlədən tiroksin (T4) və triiodotironin (T3) istehsalı və tənzimlənməsindən məsul olan tiroid bezinin disfunksiyasıdır. Bu hormonlar normal böyümə, metabolik proseslər və nevroloji inkişaf üçün vacibdir. Debreu-Fibiger sindromunda qalxanabənzər vəz qeyri-aktiv və ya tamamilə yox ola bilər ki, bu da beyin və sinir sisteminin inkişafı ilə bağlı problemlərə səbəb olur.

Debreu-Fibiger sindromunun əsas klinik təzahürləri gecikmiş psixomotor inkişaf və əqli gerilikdir. Bu sindromlu uşaqlar, adətən, həyatın ilk illərində inkişafda geriləmələr göstərməyə başlayırlar. Onlarda öyrənmə çətinlikləri, nitq və motor koordinasiyası ilə bağlı problemlər ola bilər. Bundan əlavə, Debre-Fiebiger sindromu olan xəstələr tez-tez qısa boy, geniş burun və gecikmiş sümük böyüməsi kimi fiziki xüsusiyyətlərə malikdirlər.

Debre-Fiebiger sindromu irsi olan genetik xəstəlikdir. Adətən tiroid bezinin inkişafından məsul olan genin mutasiyası ilə əlaqələndirilir. Bu sindromun bir neçə forması var, o cümlədən valideyn tərəfindən irsi forma və təsadüfi olaraq meydana gələn sporadik forma.

Debreu-Fibiger sindromunun diaqnozu klinik testlər, tiroid hormonlarının səviyyəsini təyin etmək üçün qan testləri və sindromla əlaqəli mutasiyaları müəyyən etmək üçün genetik testlərdən ibarətdir. Erkən diaqnoz bu vəziyyətin idarə edilməsində və uyğun müalicənin təmin edilməsində mühüm rol oynayır.

Debre-Fibiger sindromunun müalicəsi tiroid hormonlarının çatışmazlığını kompensasiya etməyə yönəldilmişdir. Tiroksin (T4) əvəzedici terapiya adətən bədəndə normal hormon səviyyələrini təmin etmək üçün təyin edilir. Müntəzəm tibbi müayinələr və hormon səviyyəsinin monitorinqi xəstənin vəziyyətini izləməyə və zəruri hallarda dərmanların dozasını tənzimləməyə kömək edir.

Əvəzedici terapiya ilə yanaşı, Debreu-Fibiger sindromu olan xəstələr çox ixtisaslı tibbi yardım tələb edə bilər. Fiziki terapiya, əmək terapiyası və nitq terapiyası kimi erkən müdaxilə və reabilitasiya fəaliyyətləri bu sindromlu uşaqların bacarıqlarını inkişaf etdirməyə və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər.

Debre-Fibiger sindromu xroniki bir xəstəlik olsa da, erkən diaqnoz, düzgün müalicə və müntəzəm tibbi müşahidə ilə xəstələrin əksəriyyəti inkişafında və fəaliyyətində yaxşılaşmaya nail ola bilər.

Yekun olaraq qeyd edək ki, Debre-Fibiger sindromu qalxanabənzər vəzin disfunksiyası və psixomotor inkişafın ləngiməsi ilə xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlikdir. Erkən diaqnoz, müvafiq müalicə və çoxtərəfli tibbi dəstək bu vəziyyəti idarə etməkdə və Debreu-Fibiger sindromlu uşaqların inkişafında və həyat keyfiyyətində ən yaxşı potensiala çatmalarına kömək etməkdə mühüm rol oynayır.