Disxondroplaziya

Disxondroplaziya: anlayış və xüsusiyyətlər

Disxondroplaziya insanlarda sümük böyüməsi və formalaşmasına təsir göstərə bilən qığırdaq inkişafının genetik pozğunluğudur. Disxondroplaziya termini yunanca "dis", "yox" mənasını verən "xondros" "qığırdaq" və "plasis" "formalaşma" və ya "formalaşma" sözlərindən ibarətdir.

Disxondroplaziya, qığırdaq displaziyaları kimi tanınan, bədəndə qığırdaqların anormal inkişafı ilə xarakterizə olunan bir qrup xəstəliklərə aiddir. Bu vəziyyət sümük böyüməsi ilə qığırdaq böyüməsi arasında uyğunsuzluğa səbəb ola bilər ki, bu da müxtəlif sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər.

Disxondroplaziyanın əsas əlamətlərinə böyümənin geriləməsi və sümük deformasiyaları daxildir. Disxondroplaziyalı xəstələrdə qısa əzalar, əzaların uzunluğunun uyğunsuzluğu, oynaqların anormal formalaşması və skelet qüsurları var. Dəstək və hərəkətlə bağlı problemlər də yarana bilər.

Disxondroplaziya nadir bir xəstəlikdir və axondroplaziya, hipoxondroplaziya və psevdoaxondroplaziya daxil olmaqla müxtəlif forma və alt tiplərə malik ola bilər. Hər bir forma qığırdaqın inkişafına cavabdeh olan genlərdəki mutasiyalar səbəb olur.

Disxondroplaziya diaqnozu adətən klinik müayinəyə, həmçinin radioloji və genetik tədqiqatlara əsaslanır. Disxondroplaziya üçün xüsusi müalicə olmasa da, vəziyyətin idarə edilməsi fiziki terapiya, ortopedik müdaxilələr və deformasiyaları düzəltmək və funksionallığı yaxşılaşdırmaq üçün cərrahi müdaxiləni əhatə edə bilər.

Qeyd etmək lazımdır ki, hər bir disxondroplaziya halı unikaldır və hər bir xəstə qayğı və müalicəyə fərdi yanaşma tələb edir. Genetiklər, pediatrlar və ortopedlər kimi səhiyyə mütəxəssisləri disxondroplaziyalı xəstələrin diaqnostikasında, müalicəsində və onlara dəstək olmaqda mühüm rol oynayırlar.

Nəticə olaraq, disxondroplaziya, sümük böyüməsi və formalaşmasına əhəmiyyətli dərəcədə təsir göstərə bilən qığırdaq toxumasının inkişafının genetik pozğunluğudur. Vəziyyətin düzgün diaqnozu və idarə edilməsi xəstələrə ən yaxşı funksionallıq və həyat keyfiyyətinə nail olmağa kömək edə bilər. Daha dərin tədqiqatlar və yeni terapevtik yanaşmaların inkişafı gələcəkdə bu vəziyyətin daha effektiv müalicəsinə səbəb ola bilər.

DİSKONDROPLAZİYA sümüklərin anormal böyüməsinə və inkişafına səbəb olan nadir genetik xəstəlikdir. Disxondroplastikadan əziyyət çəkən insanlarda sümüklərin forma və ölçülərində dəyişikliklər, əzələlərin və digər toxumaların böyüməsi və inkişafı ilə bağlı problemlər ola bilər.

Disxondroplaziya tez-tez qollar və ayaqlar da daxil olmaqla əzaların deformasiyaları, həmçinin onurğa kimi bədənin digər hissələri ilə bağlı problemlər ilə əlaqələndirilir. Bu xəstəlik erkən yaşlarda görünür və insan 20 yaşına çatmazdan əvvəl inkişaf edə bilər.

Disxondropatiyanın əsas simptomları qəribə formalı və ya ölçülü əzalardır. Çox vaxt qolun və ya ayağın sümükləri uzanır, qalınlaşır və ya əyilir. Bəzi hallarda biləklərdə, ayaq biləklərində, dizlərdə və ya dirsəklərdə ağrılı düyünlər inkişaf edir. Əzaların deformasiyaları və ağrılı düyünlərin görünüşü ilə yanaşı, disxondropatiya ilə sümüklərdə dəyişikliklər, şişlər və böyümələr meydana gələ bilər. Disxondropatiya üzə təsir edərsə, onun strukturunda dəyişikliklərə səbəb ola bilər, məsələn, burnun əyriliyi, üz xüsusiyyətlərinin pozulması.

Disxondropatoloji dəyişikliklərin diaqnozu