Diskeratoz büllöz irsi

İrsi diskeratoz bulbosa (HBD) dəri və selikli qişalarda qabarcıqların və eroziyaların əmələ gəlməsi ilə özünü bülloz epidermolit qrupundan olan nadir genetik xəstəlikdir. Xəstəlik erkən uşaqlıqda özünü göstərir və autosomal irsi xarakter daşıyır

İrsi diskeratoz bullosa: anlayış, diaqnoz və müalicə

Giriş:
İrsi diskeratoz bullosa (dyskeratosis bullosa hereditaria) epitel toxumalarının zədələnməsi ilə xarakterizə olunan, qabarcıqların və xoraların əmələ gəlməsinə səbəb olan nadir genetik xəstəlikdir. Bu patoloji müxtəlif orqan və sistemlərə, o cümlədən dəri, selikli qişalar, dırnaqlar və sümüklərə təsir göstərir. Bu yazıda irsi diskeratoz büllozun əsas aspektlərini, o cümlədən səbəbləri, simptomları, diaqnozu və müalicə variantlarını nəzərdən keçirəcəyik.

Səbəbləri:
İrsi diskeratoz bülloza xromosomların uclarında olan strukturlar olan və genomun sabitliyinin qorunmasında mühüm rol oynayan telomerlərin disfunksiyası nəticəsində yaranır. Bu xəstəlikdə telomer komponentlərinin sintezindən və ya fəaliyyətindən məsul olan genlərdə mutasiyalar baş verir. Diskeratoz büllozun irsiyyəti otosomal dominant və ya autosomal resessiv ola bilər.

Simptomlar:
İrsi büllöz diskeratozun əsas kliniki təzahürləri dəridə və selikli qişalarda qabarcıqların və xoraların əmələ gəlməsidir. Xəstələrdə yaralanmalara qarşı həssaslıq, çətin dırnaqlar, dişlərin və diş ətinin strukturunda dəyişikliklər, ağciyərlər, həzm sistemi və böyrəklər kimi daxili orqanlara mümkün zədələnmələr olur. Semptomlar xəstəliyin formasından və şiddətindən asılı olaraq dəyişə bilər.

Diaqnostika:
İrsi diskeratoz büllozunun diaqnozu klinik müayinə, tibbi və ailə tarixi və laboratoriya testlərini əhatə edir. Diaqnozu təsdiqləmək üçün dəri və ya selikli qişaların biopsiyası aparıla bilər. Bundan əlavə, genetik test irsi diskeratoz bülloza ilə əlaqəli mutasiyaların müəyyən edilməsində mühüm rol oynayır.

Müalicə:
Hal-hazırda, irsi diskeratoz büllozunu tamamilə müalicə etməyə yönəlmiş xüsusi bir müalicə üsulu yoxdur. Terapiya simptomları aradan qaldırmaq və ağırlaşmaların qarşısını almaq məqsədi daşıyır. Kompleks yanaşma dəriyə qulluq, infeksiyaların qarşısının alınması, fizioterapiya, reabilitasiya və psixoloji dəstək daxildir. Bəzi hallarda, dərinin xəstə sahələrini çıxarmaq və ya deformasiyaları düzəltmək üçün cərrahiyyə tələb oluna bilər.

Nəticə:
İrsi diskeratoz bülloz epitelial toxumaların zədələnməsi ilə xarakterizə olunan və xəstələrin həyat keyfiyyətinə mənfi təsir göstərə bilən nadir genetik xəstəlikdir. Düzgün diaqnoz və simptomların idarə edilməsi irsi diskeratoz büllozası olan xəstələrə qayğı göstərməyin əsas aspektləridir. Əlavə tədqiqat və yeni terapevtik yanaşmaların inkişafı bu nadir genetik xəstəlikdən əziyyət çəkən xəstələrin proqnozunu və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər.