Displazi Spondiloepifizeal Gec

Spondiloepifizeal displazi Gec: simptomlar, diaqnoz və müalicə

Gec spondiloepifizar displazi (dysplasia spondyloepiphysialis tarda) bədəndə və sümüklərin uclarında sümüklərin deformasiyasına və qısalmasına səbəb olan nadir irsi xəstəlikdir. Erkən uşaqlıqda görünür, lakin ən bariz simptomlar yetkinlik dövründə görünür.

Gec spondiloepifizeal displaziyanın simptomları yüngüldən ağıra qədər dəyişə bilər. Xəstəliyin əsas əlamətləri bunlardır:

1. Arxa, boyun və ətraflarda ağrı
2. Servikal və bel belində, kuklalarda və dizlərdə sümük deformasiyaları
3. Əzaların və gövdənin böyüməsinin qısalması
4. Birgə disfunksiya və məhdud hərəkətlilik
5. Düz ayaqları və deformasiyaları olan ayaqlar

Gec spondiloepifizeal displaziyanın diaqnozuna rentgenoqrafiya, kompüter tomoqrafiyası (KT) və maqnit rezonans görüntüləmə (MRT) daxildir. Bu tədqiqatların nəticələri sümüklərin qısalmasını və deformasiyasını müəyyən etməyə, həmçinin xəstəliyin inkişaf dərəcəsini qiymətləndirməyə imkan verir.

Gec spondiloepifiz displaziyanın müalicəsi ağrıları azaltmaq və xəstənin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq məqsədi daşıyır. Əksər hallarda konservativ müalicə, o cümlədən ortopedik, fiziki terapiya və dərman müalicəsi aparılır. Ağır hallarda, deformasiyaları düzəltmək və oynaqların hərəkətliliyini yaxşılaşdırmaq üçün cərrahiyyə tələb oluna bilər.

Yekun olaraq qeyd edək ki, tardiv spondiloepifizeal displaziya nadir, lakin xəstənin həyat keyfiyyətini əhəmiyyətli dərəcədə poza bilən ciddi xəstəlikdir. Bir həkimlə erkən məsləhətləşmə və xəstəliyin diaqnozu müalicənin vaxtında başlamasına və xəstəliyin proqnozunu yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər.

Gec spondiloepifizar displaziya (dysplasia spondyloepiphysialis tarda) oynaqların və sümüklərin, xüsusən də onurğa və bud oynaqlarının inkişafının pozulması ilə xarakterizə olunan nadir irsi xəstəlikdir. Bu xəstəlik gec uşaqlıq və ya yeniyetməlik dövründə ortaya çıxan spondiloepifiz displaziyanın bir formasıdır.

"Spondiloepifiz" termini oynaqlarda birləşən sümüklərin artikulyar səthlərinə, həmçinin onurğanın fəqərələrinə aiddir. Gec spondiloepifizeal displaziya bu sümüklərin və oynaqların böyüməsinin pozulmasına səbəb olur ki, bu da müxtəlif hərəkət və ağrı məhdudiyyətlərinə səbəb ola bilər.

Gec spondiloepifizeal displaziyanın simptomları yavaş böyümə, ətrafların simmetrik qısalığı, skolioz, kifoz (onurğanın əyriliyi) və omba, diz və topuq oynaqlarında problemlər ola bilər. Xəstələr həmçinin oynaq ağrısı və məhdud hərəkətlilik hiss edə bilərlər.

Gec spondiloepifiz displaziyası diaqnozu adətən xəstəliyin klinik təzahürləri, sümük və oynaqların rentgen və MRT tədqiqatlarının nəticələri əsasında qoyulur. Diaqnozu təsdiqləmək üçün genetik test tələb oluna bilər.

Gec spondiloepifiz displaziyanın müalicəsi xəstələrin həyat keyfiyyətinin yaxşılaşdırılmasına yönəldilmişdir. Ağrıları azaltmaq və oynaqların hərəkətliliyini yaxşılaşdırmaq üçün adətən fiziki müalicə və dərman müalicəsi kimi konservativ müalicə üsulları istifadə olunur. Bəzi hallarda ağır sümük və oynaq deformasiyalarını düzəltmək üçün cərrahi müdaxilə tələb oluna bilər.

Ümumiyyətlə, gec spondiloepifizeal displaziya nadir, lakin ciddi irsi xəstəlikdir və hərtərəfli müalicə və davamlı tibbi yardım tələb edir. Bu vəziyyətdə olan xəstələr ən yaxşı nəticələr əldə etmək üçün həkim mütəxəssisləri ilə müntəzəm məsləhətləşmələr almalı və müalicə tövsiyələrinə əməl etməlidirlər.