Anadangəlmə distrofiya Brevikollis

*DystrophiaBrevicolliscongenita* doğuşdan yaranan və adətən müalicəsi olmayan nadir irsi xəstəlikdir. Onurğa sütununun anormal inkişafı nəticəsində insan əlil arabasına alışır.

Xəstəlik boyun deformasiyası və qısalması, həmçinin boyun fəqərələrinin əyriliyi və aşağılığı ilə xarakterizə olunur. Bu, boyun hərəkətliliyinin məhdudlaşdırılmasına və udma, nəfəs alma və danışma ilə bağlı problemlərə səbəb olur. *Brevicollscongenita distrofiyası* olan xəstələrdə başını qaldırmaq, jestləri təqlid etmək və boyun nahiyəsində digər hərəkət pozğunluqları ola bilər.

Bu xəstəliyin səbəbi hələ də məlum deyil. Bəzi elm adamları bunun onurğanın inkişafına nəzarət edən genlərdəki anormallıqlarla əlaqəli olduğunu irəli sürür. Adətən *Brevicollsiscongenito* autosomal resessiv şəkildə irsi keçir, yəni valideynlərdən biri xəstəliyin daşıyıcısı olmalıdır. Ancaq çox güman ki, bu xəstəlik bir neçə genin birləşməsinə görə baş verir, heç biri boyun patologiyası ilə əlaqəli deyil.

Distrofiya Brevicollis Congenita: Nadir anadangəlmə pozğunluğu anlamaq

Giriş:
Distrofiya Brevikollis anadangəlmə hərəkət genişliyini məhdudlaşdıran qısaldılmış boyun ilə xarakterizə olunan nadir anadangəlmə xəstəlikdir. "Distrofiya" termini pozğunluq və ya anormallığa, "brevikollis" qısaldılmış boyuna işarə edir və "anadangəlmə" vəziyyətin doğum zamanı mövcud olduğunu bildirir. Bu məqalə, səbəbləri, simptomları, diaqnozu və potensial müalicə variantları daxil olmaqla, distrofiya Brevicollis Congenita-nın ümumi görünüşünü təqdim etmək məqsədi daşıyır.

Səbəbləri:
Distrofiya Brevicollis Congenita-nın dəqiq səbəbi hələ də məlum deyil. Bununla belə, bunun genetik və ətraf mühit faktorlarının birləşməsindən qaynaqlandığına inanılır. Bəzi tədqiqatçılar bu vəziyyətin inkişafında müəyyən genetik mutasiyaların və ya anormallıqların rol oynaya biləcəyini təklif edirlər. Bundan əlavə, hamiləlik dövründə toksinlərə və ya müəyyən dərmanlara məruz qalma kimi xarici amillər distrofiya Brevicollis Congenita-nın təzahürünə potensial olaraq kömək edə bilər.

Simptomlar:
Distrofiya Brevicollis Congenita-nın əsas xarakterik xüsusiyyəti anormal qısa boyundur. Bu vəziyyətdən təsirlənən fərdlər, bir qayda olaraq, vertebraların sayının azalması və ya servikal onurğanın anormal inkişafı səbəbindən məhdud boyun hərəkətliliyinə malikdirlər. Digər əlaqəli simptomlar ola bilər:

1. Boyunda məhdud hərəkət diapazonu.
2. Boyun əzələlərində sərtlik və ya sərtlik.
3. Onurğanın anormal əyriliyi (skolioz və ya kifoz).
4. Üz asimmetriyası.
5. Ağır hallarda tənəffüs çətinliyi.

Diaqnoz:
Distrofiya Brevicollis Congenita diaqnozu xəstənin tibbi tarixinin, fiziki müayinənin və görüntüləmə tədqiqatlarının hərtərəfli qiymətləndirilməsini əhatə edir. Servikal onurğanın strukturunu qiymətləndirmək və diaqnozu təsdiqləmək üçün X-şüaları, CT taramaları və ya MRT taramaları aparıla bilər. Vəziyyətlə əlaqəli hər hansı əsas genetik anormallıqları müəyyən etmək üçün genetik test də tövsiyə edilə bilər.

Müalicə Seçimləri:
Hal-hazırda Distrofiya Brevikollis Kongenita üçün xüsusi bir müalicə yoxdur. Müalicə ilk növbədə simptomları idarə etməyə və fərdin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa yönəlmişdir. Vəziyyətin şiddətindən asılı olaraq, müalicə variantları aşağıdakıları əhatə edə bilər:

1. Fiziki terapiya: Bu, boyun hərəkətliliyini yaxşılaşdırmağa və ətrafdakı əzələləri gücləndirməyə kömək edə bilər.
2. Köməkçi qurğular: Boyuna dəstək və sabitliyi təmin etmək üçün xüsusi yaxalar və ya breketlərdən istifadə edilə bilər.
3. Ağrının idarə edilməsi: Vəziyyətlə əlaqəli hər hansı bir narahatlığı və ya ağrını azaltmaq üçün dərmanlar və ya iynələr təyin edilə bilər.
4. Cərrahi müdaxilə: Konservativ tədbirlərin təsirsiz olduğu ağır hallarda, onurğa anomaliyalarını aradan qaldırmaq və ya boyun deformasiyalarını düzəltmək üçün cərrahi müdaxilə nəzərdə tutula bilər.

Proqnoz və proqnoz:
Distrofiya Brevicollis Congenita olan şəxslər üçün proqnoz vəziyyətin şiddətindən və hər hansı əlaqəli ağırlaşmaların mövcudluğundan asılı olaraq dəyişir. Müvafiq idarəetmə və dəstək ilə, bir çox insan xoşbəxt həyat sürə və pozğunluğun tətbiq etdiyi fiziki məhdudiyyətlərə uyğunlaşa bilər. Ortopedik cərrahlar, fiziki terapevtlər və genetik məsləhətçilər kimi mütəxəssislərin cəlb olunduğu müntəzəm tibbi monitorinq və multidissiplinar qayğı nəticələri optimallaşdırmağa və lazımi dəstəyi təmin etməyə kömək edə bilər.

Nəticə:
Distrofiya Brevikollis anadangəlmə, qısaldılmış boyun və məhdud boyun hərəkətliliyi ilə xarakterizə olunan nadir anadangəlmə xəstəlikdir. Dəqiq səbəbləri bilinməsə də, genetik və ətraf mühit amillərinin birləşməsinin onun inkişafına kömək etdiyinə inanılır. Erkən diaqnoz və müalicəyə multidisiplinar yanaşma fərdlərə simptomları idarə etməyə və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər. Bu vəziyyəti daha yaxşı başa düşmək və gələcəkdə daha effektiv müdaxilələr hazırlamaq üçün davamlı tədqiqat və məlumatlılıq vacibdir.