Daun sindromunu proqnozlaşdırmağın təhlükəsiz yolu tapıldı
Çin alimləri hamilə qadının qanını analiz edərək Daun sindromu və digər irsi xəstəliklərin proqnozlaşdırılmasının yeni və təhlükəsiz üsulunu kəşf ediblər. Bu üsul plasentada gen aktivliyinin öyrənilməsinə əsaslanır və plasenta və ya fetal toxumanın biopsiyası tələb olunmadan prenatal testlərin aparılmasına imkan verir.
Honq-Konq Çin Universitetində bir qrup tərəfindən aparılan araşdırmada hamilə qadınlardan alınan qan nümunələri araşdırılıb. Alimlər plasentadakı genlər tərəfindən istehsal olunan RNT molekullarını təcrid ediblər. Bu molekullar döl haqqında genetik məlumatları ehtiva edir və tədqiqatçılara birbaşa müdaxiləyə ehtiyac olmadan dölün vəziyyətini və inkişafını təhlil etməyə imkan verir.
İki hormon xüsusi maraq kəsb edirdi - plasental laktogen və insan xorionik gonadotropini. Tədqiqatçılar bu genlərin aktivlik səviyyələrini ölçmək üçün flüoresan zondlardan istifadə ediblər. İnsan xorionik gonadotropinin yüksək səviyyələri Daun sindromu ilə əlaqələndirilmişdir ki, bu da onun bu xəstəliyi proqnozlaşdırmaq üçün biomarker kimi istifadəsinə imkan verir.
Bu yeni metodun əsas üstünlüyü onun təhlükəsizliyidir. Plasenta və ya dölün toxumasının biopsiyası tələb olunan mövcud testlərdən fərqli olaraq, hamilə qadının qanının yoxlanılması döl və ya ana üçün heç bir risk yaratmır. Bu, hamiləliyin erkən mərhələlərində istifadə üçün daha əlçatan və məqbul edir.
Bu yeni üsul sayəsində gələcək analara hamiləliyin daha erkən mərhələsində uşağının vəziyyəti və sağlamlığı haqqında məlumat əldə etmək imkanı veriləcək. Bu, valideynlərə məlumatlı qərarlar qəbul etməyə və irsi xəstəliklərlə əlaqəli uşaqda mümkün inkişaf fərqlərinə hazırlaşmağa imkan verəcəkdir.
Bununla belə, bu metodun bütün üstünlüklərinə baxmayaraq, onun effektivliyini və etibarlılığını təsdiqləmək üçün əlavə tədqiqatlara və klinik sınaqlara ehtiyac olduğunu qeyd etmək lazımdır. Hal-hazırda bu texnika inkişafın ilkin mərhələsindədir və daha da təkmilləşdirilməsini tələb edir.
Ümumiyyətlə, hamilə qadında qan testi vasitəsilə Daun sindromu və digər irsi xəstəliklərin proqnozlaşdırılmasının təhlükəsiz yolunun kəşfi prenatal diaqnostika sahəsində əhəmiyyətli irəliləyişdir. Bu üsul valideynlərin gələcək övladının sağlamlığı haqqında məlumat əldə etmək və gələcəkləri ilə bağlı qərar qəbul etmək qabiliyyətini əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdıra bilər. O, prenatal skrininq üçün yeni perspektivlər açır və Daun sindromu və preeklampsi kimi irsi xəstəliklərin daha dəqiq və təhlükəsiz aşkarlanmasına imkan verir.
Bununla belə, qeyd etmək lazımdır ki, hər hansı bir tibbi müayinə həkimlə müzakirə və məsləhətləşmə mövzusu olmalıdır. Həkimlər və genetik məsləhətçilər valideynlərə test nəticələrini anlamağa, bütün mümkün nəticələri nəzərdən keçirməyə və növbəti addımlar haqqında məlumatlı qərarlar qəbul etməyə kömək edə bilərlər.
Yekun olaraq, hamilə qadının qan testi vasitəsilə Daun sindromu və digər irsi xəstəliklərin proqnozlaşdırılmasının təhlükəsiz yolunun kəşfi prenatal diaqnostika sahəsində mühüm irəliləyişdir. Bu üsul valideynlərin gələcək övladının sağlamlığı haqqında məlumat əldə etmək və bu məlumat əsasında qərar qəbul etmək qabiliyyətini əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdıra bilər. Bununla belə, bu metodun effektivliyini və etibarlılığını təsdiqləmək üçün əlavə tədqiqat və klinik sınaqlara ehtiyac var. Nəhayət, bu kəşf irsi xəstəliklərin daha dəqiq diaqnozuna və daha yaxşı idarə olunmasına və bununla da gələcək nəsillərin sağlamlığının yaxşılaşdırılmasına səbəb ola bilər.