Translokasiya ilə heterozigotluq

Translokasiya heterozigotluğu diploid orqanizmin iki fərqli xromosom dəstinə malik olduğu bir vəziyyətdir.

Bir dəst müəyyən bir populyasiya üçün normal olan xromosomları ehtiva edir. İkinci dəstdə translokasiyalı, yəni xromosom hissələrinin yenidən təşkili ilə xromosomlar var.

Translokasiya bir xromosomun seqmentinin digər xromosoma keçməsidir. Bu, karyotipdəki xromosomların strukturunun və sayının dəyişməsinə səbəb olur.

Translokasiya üçün heterozigotluq ilə normal xromosomlar və translokasiyalı xromosomlar bədənin eyni hüceyrələrində mövcuddur.

Bu vəziyyət valideynlərdən biri translokasiyanın daşıyıcısı, digəri isə normal karyotipə malik olduqda baş verir. Bu halda, nəsil valideynlərdən birindən normal xromosom dəstini, ikincidən isə translokasiyalı dəsti alır.

Translokasiya üçün heterozigotluğun əsas problemi meioz zamanı xromosomların paylanmasının pozulmasıdır. Müxtəlif dəstlərə daxil olan xromosomların strukturunda fərqliliklərə görə, homoloji xromosomların konjuqasiyası və onların sonrakı divergensiyası zamanı xətalar baş verir.

Bu, anormal sayda xromosomlu gametlərin meydana gəlməsinə və xromosom xəstəlikləri olan nəslin görünüşünə səbəb olur.

Beləliklə, translokasiya üçün heterozigotluq meyozun normal gedişatını pozur və nəsildə xromosom anomaliyalarına səbəb olur.

Translokasiya heterozigotluğu mitoz və meioz zamanı xromosomların anormal paylanmasının baş verdiyi bir vəziyyətdir. Nəticədə, bir insanın eyni bədəndə iki fərqli genotipi ola bilər ki, bu da müxtəlif xəstəliklərə və digər sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər. Translokasiyada heterosigotluq hər hansı bir xromosomda baş verə bilən genetik mutasiya nəticəsində yaranır. Vəziyyət ümumiyyətlə təsadüfən genetik testlər və ya inkişaf pozğunluqları və sağlamlıq anomaliyaları kimi simptomları müşahidə etməklə aşkar edilir.

Translokasiyaya görə heterosigotluğun ən ümumi əlamətlərindən biri mozaiklikdir. Mozaiklik bədəndəki hüceyrələrin bir hissəsinin normal genetik materiala malik olduğu, hüceyrələrin digər hissəsində isə mutant genin olduğu bir vəziyyətdir. Mozaiklik hüceyrə bölünməsi zamanı xromosom materialının düzgün paylanmaması nəticəsində yarana bilər. Məsələn, insanda normal xromosom və translokasiya xromosomu varsa, o zaman meioz zamanı bəzi hüceyrələrdə bir normal xromosom və bir translokasiya xromosomu ola bilər, digər hüceyrələrdə isə yalnız bir translokasiya xromosomu ola bilər. Bu hüceyrələr daha sonra bölünür və bəziləri bədənin bir sahəsinə göndərilə bilər,