転座ヘテロ接合性は、二倍体生物が 2 つの異なる染色体セットを持つ状態です。
1 つのセットには、特定の集団にとって正常な染色体が含まれています。 2 番目のセットには、転座、つまり染色体セクションの再配置を伴う染色体が含まれています。
転座は、ある染色体のセグメントが別の染色体に移動することです。これにより、核型の染色体の構造と数が変化します。
転座のヘテロ接合性では、正常な染色体と転座を伴う染色体が体の同じ細胞内に存在します。
この状態は、両親の一方が転座の保因者であり、もう一方が正常な核型を持っている場合に発生します。この場合、子孫は一方の親から正常な染色体のセットを受け取り、もう一方の親から転座を伴う染色体のセットを受け取ります。
転座のヘテロ接合性に関する主な問題は、減数分裂中の染色体分布の破壊です。異なるセットに含まれる染色体の構造の違いにより、相同染色体の接合とその後の分岐の際にエラーが発生します。
これにより、異常な数の染色体を持つ配偶子の形成や、染色体疾患を患う子孫の出現が引き起こされます。
したがって、転座のヘテロ接合性は減数分裂の正常な過程を混乱させ、子孫に染色体異常を引き起こします。
転座ヘテロ接合性は、有糸分裂および減数分裂中に染色体の異常な分布が発生する状態です。その結果、同じ体内に 2 つの異なる遺伝子型が存在する可能性があり、それがさまざまな病気やその他の健康上の問題を引き起こす可能性があります。転座におけるヘテロシゴシティは、どの染色体でも発生する可能性のある遺伝子変異の結果です。この状態は通常、遺伝子検査を通じて、または発達障害や健康異常などの症状を観察することによって偶然発見されます。
転座によるヘテロシゴシティの最も一般的な兆候の 1 つはモザイク現象です。モザイク現象は、体内の細胞の一部には正常な遺伝物質があり、細胞の別の部分には変異遺伝子が含まれている状態です。モザイク現象は、細胞分裂中の染色体物質の不適切な分布によって引き起こされる可能性があります。たとえば、人が正常な染色体と転座染色体を持っている場合、減数分裂中に正常な染色体と転座染色体を 1 つずつ持つ細胞もあれば、転座染色体を 1 つしか持たない細胞もあります。これらの細胞は分裂し、一部は体の 1 つの領域に送られます。