Idiocy Amavrotic

Amavrotik idiotiya autosomal resessiv və ya X ilə əlaqəli əlamət kimi miras qalan irsi xəstəliklər qrupudur. A. ilə və. A. Bədənin müxtəlif sistemləri təsirlənir, lakin retinada dəyişikliklər ən böyük əhəmiyyət kəsb edir. Xəstələr arasında kişilər üstünlük təşkil edir. Klee

Idiocy Ambrotic

Idiocy Amavrotika, zehni gerilik və korluq ilə xarakterizə olunan nadir bir genetik xəstəlikdir. O, irsi xarakter daşıyır və irsi xarakter daşıyır.

Amavrotik idiotiyanın əsas səbəbi COL8A1 genindəki mutasiyadır ki, bu da tor qişanın mühüm komponenti olan VIII A1 tipli kollagenin (COL8A1) sintezində qüsurlara səbəb olur. Bu, retinanın mərkəzi bölgəsinin, makulanın degenerasiyasına gətirib çıxara bilər ki, bu da görmə itkisinə səbəb olur.

Amavorotik idiotiyanın simptomlarına zehni gerilik, korluq, karlıq, optik atrofiya, pozulmuş hərəkət koordinasiyası və digər nevroloji pozğunluqlar daxildir.

Amvrotika axmaqlığının müalicəsi hələ də tapılmayıb. Bununla belə, xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıran və ömrünü uzada bilən müalicələr var. Məsələn, işıq terapiyası Amaurotik İdiotiyası olan xəstələrdə görmə qabiliyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər və dərmanlar çəki və qan təzyiqinə nəzarət kimi fiziki terapiyanın bəzi aspektlərini təmin edə bilər.

Ambrozun axmaqlığı isə xəstənin daşıyıcısının övladları üçün təhlükə yaratdığı ağır bir genetik xəstəlikdir, çünki onlar xəstəliyi miras ala bilərlər. Buna görə də mutasiyaların gələcək nəsillərə ötürülməsinin qarşısını almaq üçün genetik məsləhət və genetik diaqnostika ilə məşğul olmaq vacibdir.

Nəticə olaraq, Amvorska İdiotiyası nadir və ağır bir genetik problemdir, onu tez bir zamanda tanımaq və gələcək nəsillərin sağlamlığını qorumaq üçün profilaktik tədbirlər görmək lazımdır.