Aptallık Amarotik

Amaurotik aptallık, otozomal resesif veya X'e bağlı bir özellik olarak miras alınan bir grup kalıtsal hastalıktır. A. ve. A. Vücudun çeşitli sistemleri etkilenir, ancak retinadaki değişiklikler en büyük öneme sahiptir. Hastalar arasında erkekler çoğunlukta. Klee

Aptallık Ambrotik

Idiocy Amavrotika, zeka geriliği ve körlük ile karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır. Kalıtsaldır ve kalıtsal bir yapıya sahiptir.

Amaurotik aptallığın ana nedeni, retinanın önemli bir bileşeni olan kollajen tip VIII A1'in (COL8A1) sentezinde kusurlara yol açan COL8A1 genindeki bir mutasyondur. Bu, retinanın merkezi bölgesi olan makulada dejenerasyona yol açarak görme kaybına yol açabilir.

Amavorotik aptallığın belirtileri arasında zeka geriliği, körlük, sağırlık, optik atrofi, bozulmuş motor koordinasyonu ve diğer nörolojik bozukluklar yer alır.

Amvrotika aptallığının çaresi henüz bulunamadı. Ancak hastaların yaşam kalitesini artırabilecek ve yaşamlarını uzatabilecek tedaviler vardır. Örneğin, ışık terapisi Amaurotic Idiocy hastalarında görmenin iyileştirilmesine yardımcı olabilir ve ilaçlar, fizik tedavinin kilo ve kan basıncı kontrolü gibi bazı yönlerini sağlayabilir.

Ve Ambrose'un aptallığı, hasta taşıyıcının, hastalığı miras alabileceği için çocukları için tehlike oluşturduğu ciddi bir genetik bozukluktur. Bu nedenle mutasyonların gelecek nesillere aktarılmasını önlemek için genetik danışmanlık ve genetik tanıya başvurmak önemlidir.

Sonuç olarak Amvorska Idiocy, gelecek nesillerin sağlığını korumak için hızlı bir şekilde tanınması ve önleyici tedbirlerin alınması gereken nadir ve ciddi bir genetik sorundur.