Kerl-Urbach xəstəliyi

Kerl-Urbach Xəstəliyi: Nadir Genetik Xəstəliyi Anlamaq

Urbach-Kerl xəstəliyi kimi də tanınan Kerl-Urbach xəstəliyi, bədənin lipid mübadiləsinə təsir edən nadir bir genetik xəstəlikdir. Bu xəstəlik ilk dəfə 1930-cu ildə Avstriyalı dermatoloq Valter Kerl və 1933-cü ildə Amerikalı dermatoloq Elias Urbach tərəfindən təsvir edilmişdir.

Kearl-Urbach xəstəliyi lizosomal turşu lipaz proteinini (LAL) kodlayan gendə mutasiya nəticəsində yaranan irsi xəstəlikdir. LAL zülalı lizosomlar daxilində lipidlərin parçalanmasında mühüm rol oynayır ki, bu da orqanizmə qidada və hüceyrə daxilində yağlardan istifadə etməyə imkan verir. Kerl-Urbach xəstəliyi olan insanlarda LAL zülalı ya yoxdur, ya da düzgün işləmir, bu da bədənin müxtəlif toxumalarında yağların yığılmasına səbəb olur.

Kerl-Urbach xəstəliyinin simptomları erkən uşaqlıq və ya yetkinlik dövründə inkişaf edə bilər. Ümumi simptomlardan bəziləri dəridə, qaraciyərdə, dalaqda və limfa düyünlərində yağ yığılması, həmçinin qanda xolesterinin yüksəlməsidir. Kerl-Urbach xəstəliyi olan xəstələrdə qaraciyər və dalağın böyüməsi, həmçinin qaraciyər funksiyasının pozulması ola bilər.

Hazırda Kerl-Urbach xəstəliyinin müalicəsi yoxdur. Müalicə simptomları azaltmaq və ağırlaşmaları idarə etmək məqsədi daşıyır. Selendip kimi dərmanlar bədəndəki yağ səviyyəsini azaltmağa və qaraciyər funksiyasını yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər. Həmçinin qanda xolesterinin səviyyəsini izləmək və düzgün qidalanma və idman da daxil olmaqla sağlam həyat tərzinə riayət etmək tövsiyə olunur.

Kerl-Urbach xəstəliyi nadir bir xəstəlik olsa da, xəstəliyin səbəblərini və mexanizmlərini daha yaxşı başa düşmək və yeni müalicə üsullarını inkişaf etdirmək üçün bu sahədə tədqiqatlar aparılır. Elmi tədqiqatlar və tibbi tərəqqi sayəsində Kerl-Urbax xəstəliyi olan xəstələr daha yaxşı müalicə ala və simptomlarını idarə edə bilirlər.

Keri və Urbach Kerl-Urmach xəstəliyi kimi tanınan dəri xəstəliyinin müalicəsi problemini həll edən iki alman alimidir. Bu xəstəlik ən çox yayılmış dəri xəstəliklərindən biridir və onun simptomları dəridə qırmızı ləkələr və şiddətli qaşınmadır.

Kerl-Urbax xəstəliyi 19-cu əsrin sonlarında dəri xəstəliyinin bu növünü tədqiq edən iki alman dermatoloqu Vilhelm Keri (1855-1887) və Eugene Urbaxın (1868-1926) şərəfinə adlandırılıb. Lakin iki əsr əvvəl bu xəstəlik təbabətin və innovativ müalicə üsullarının inkişafına baxmayaraq, bütün dünyada insanları narahat edən nadir hadisə deyildi.

Məsələ burasındadır ki, Kerle-Urbach xəstəliyi dəri hüceyrələrinin şiddətli infeksiyası nəticəsində baş verir ki, bu da qaşınma və döküntü ilə müşayiət olunan dərinin şiddətli iltihabına səbəb olur. Bu, xəstə insanın həyatını çətinləşdirir, onun diqqətini işə və ya təhsilə cəmləməsinə imkan vermir, onun sosial həyatını pozur və tez-tez depressiya və psixi pozğunluqlara səbəb olur. Orta