Ziekte van Kerl-Urbach

Ziekte van Kerl-Urbach: een zeldzame genetische ziekte begrijpen

De ziekte van Kerl-Urbach, ook bekend als de ziekte van Urbach-Kerl, is een zeldzame genetische aandoening die het lipidenmetabolisme van het lichaam beïnvloedt. Deze ziekte werd voor het eerst beschreven door de Oostenrijkse dermatoloog Walter Kerl in 1930 en de Amerikaanse dermatoloog Elias Urbach in 1933.

De ziekte van Kearl-Urbach is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen dat codeert voor het eiwit lysosomale zuurlipase (LAL). Het LAL-eiwit speelt een belangrijke rol bij de afbraak van lipiden in lysosomen, waardoor het lichaam vetten in voedsel en in cellen kan gebruiken. Bij mensen met de ziekte van Kerl-Urbach ontbreekt het LAL-eiwit of werkt het niet goed, wat leidt tot de ophoping van vetten in verschillende weefsels van het lichaam.

Symptomen van de ziekte van Kerl-Urbach kunnen zich in de vroege kinderjaren of op volwassen leeftijd ontwikkelen. Enkele veel voorkomende symptomen zijn onder meer vetophopingen in de huid, lever, milt en lymfeklieren, evenals een verhoogd cholesterolgehalte in het bloed. Patiënten met de ziekte van Kerl-Urbach kunnen ook een vergrote lever en milt hebben, evenals een verminderde leverfunctie.

Er is momenteel geen remedie voor de ziekte van Kerl-Urbach. De behandeling is gericht op het verminderen van de symptomen en het beheersen van complicaties. Geneesmiddelen zoals selendip kunnen het vetgehalte in het lichaam helpen verlagen en de leverfunctie verbeteren. Het wordt ook aanbevolen om het cholesterolgehalte in uw bloed te controleren en een gezonde levensstijl te handhaven, inclusief goede voeding en lichaamsbeweging.

Hoewel de ziekte van Kerl-Urbach een zeldzame ziekte is, wordt er onderzoek op dit gebied uitgevoerd om de oorzaken en mechanismen van de ziekte beter te begrijpen en nieuwe behandelingen te ontwikkelen. Dankzij wetenschappelijk onderzoek en medische vooruitgang kunnen patiënten met de ziekte van Kerl-Urbach een betere behandeling krijgen en hun symptomen onder controle houden.

Keri en Urbach zijn twee Duitse wetenschappers die het probleem van de behandeling van een huidziekte hebben opgelost die bekend staat als de ziekte van Kerl-Urmach. Deze ziekte is een van de meest voorkomende huidziekten en de symptomen ervan zijn onder meer rode vlekken op de huid en ernstige jeuk.

De ziekte van Kerl-Urbach is vernoemd naar twee Duitse dermatologen, Wilhelm Carey (1855-1887) en Eugene Urbach (1868-1926), die dit type huidziekte eind 19e eeuw bestudeerden. Twee eeuwen geleden was deze ziekte echter geen zeldzaam fenomeen dat mensen over de hele wereld zorgen baarde, ondanks de ontwikkeling van medicijnen en innovatieve behandelmethoden.

Het probleem is dat de ziekte van Kerle-Urbach optreedt als gevolg van een ernstige infectie van huidcellen, wat leidt tot ernstige ontsteking van de huid, gepaard gaand met jeuk en huiduitslag. Dit bemoeilijkt het leven van een zieke, zorgt ervoor dat hij zich niet kan concentreren op zijn werk of studie, ontwricht zijn sociale leven en veroorzaakt vaak depressies en psychische stoornissen. Gemiddeld