Klein-Wardenburg xəstəliyi

Klein-Wardenburg xəstəliyi: təsviri, simptomları və müalicəsi

Klein-Vardenburq xəstəliyi neyroinkişaf pozğunluqları və göz, dəri və saçın anadangəlmə anomaliyaları ilə xarakterizə olunan genetik bir xəstəlikdir. Bu nadir xəstəlik onun əlamətlərini ilk dəfə təsvir edən iki alimin - Dr. Klein və Wardenburqun şərəfinə adlandırılıb.

Klein-Wardenburg xəstəliyinin əsas simptomları arasında göz rənginin dəyişməsi, eşitmə anomaliyaları və anadangəlmə ürək qüsurları var. Dərinin və saçın piqmentasiyasında dəyişikliklər, o cümlədən piqmentasiyanın tam və ya qismən olmaması da baş verə bilər.

Klein-Wardenburg xəstəliyi embrion toxumalarının inkişafına nəzarət edən genlərin nasazlığı nəticəsində yaranır. Bu, gözlərin, qulaqların, ürəyin və digər orqanların anormal formalaşmasına, dərinin və saçın piqmentasiyasında dəyişikliklərə səbəb olur.

Klein-Wardenburg xəstəliyinin diaqnozu tibbi müayinə və genetik test tələb edir. Xəstəliyin müalicəsi xəstənin həyat keyfiyyətinin yaxşılaşdırılmasına yönəlib və anormallıqları düzəltmək üçün cərrahiyyə, eşitmə cihazları, piqmentasiyanı yaxşılaşdırmaq üçün dəri məhsulları və digər dəstək üsullarını əhatə edə bilər.

Klein-Vardenburq xəstəliyinin tam müalicəsi olmasa da, erkən diaqnoz və düzgün müalicə xəstələrə bir çox simptomların öhdəsindən gəlməyə və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər. Mümkün olan ən yaxşı müalicəni almanızı təmin etmək üçün hər hansı sualınız və ya narahatlığınızı həkiminizlə müzakirə etmək vacibdir.

Klein-Lermer xəstəliyi və ya əlaqəli meningoensefalik radiasiya xəstəliyi periferik sinir sisteminin bir xəstəliyidir (metasipial radiasiya ensefaliti). Xəstəlik kranial sinirləri [I, III, V, VI, VII, IX, X, XI], beyin sapı və brakiyal və bel pleksuslarının sinir köklərini təsir edir. Bu, cinsindən, fəaliyyət növündən asılı olmayaraq, kəllə sümüyünün diaqnostik rentgen müayinəsi fonunda 20-40 yaş arası insanlarda baş verən nadir multisistem müstəqil kəskin xəstəlikdir. Digər növlərdən fərqli olaraq m