Klein-Wardenburg Hastalığı

Klein-Wardenburg Hastalığı: tanımı, belirtileri ve tedavisi

Klein-Wardenburg hastalığı, nörogelişimsel bozukluklar ve göz, cilt ve saçtaki konjenital anormallikler ile karakterize genetik bir hastalıktır. Bu nadir hastalığa, semptomlarını ilk kez tanımlayan iki bilim insanının (Dr. Klein ve Wardenburg) adı verilmiştir.

Klein-Wardenburg hastalığının ana semptomları arasında göz rengindeki değişiklikler, işitme anormallikleri ve doğuştan kalp kusurları yer alır. Pigmentasyonun tamamen veya kısmen yokluğu da dahil olmak üzere cilt ve saç pigmentasyonunda değişiklikler de meydana gelebilir.

Klein-Wardenburg hastalığına embriyonik dokuların gelişimini kontrol eden genlerdeki bir arıza neden olur. Bu, gözlerin, kulakların, kalbin ve diğer organların anormal oluşumuna ve ayrıca cilt ve saç pigmentasyonunda değişikliklere yol açar.

Klein-Wardenburg hastalığının tanısı tıbbi muayene ve genetik test gerektirir. Hastalığın tedavisi hastanın yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlar ve anormallikleri düzeltmek için cerrahi müdahaleyi, işitme cihazlarını, pigmentasyonu iyileştirmeye yönelik cilt ürünlerini ve diğer destek yöntemlerini içerebilir.

Klein-Wardenburg hastalığının tam bir tedavisi olmasa da erken tanı ve uygun tedavi, hastaların birçok semptomla başa çıkmasına ve yaşam kalitelerinin artmasına yardımcı olabilir. Mümkün olan en iyi tedaviyi aldığınızdan emin olmak için sorularınızı veya endişelerinizi doktorunuzla görüşmeniz önemlidir.

Klein-Lermer hastalığı veya ilgili meningoensefalik radyasyon hastalığı, periferik sinir sisteminin bir hastalığıdır (metasipial radyasyon ensefaliti). Hastalık kranyal sinirleri [I, III, V, VI, VII, IX, X, XI], beyin sapını ve brakiyal ve lomber pleksusların sinir köklerini etkiler. Bu, cinsiyete, aktivite türüne bakılmaksızın, kafatasının teşhis amaçlı röntgen muayenesinin arka planında 20 ila 40 yaşları arasındaki kişilerde ortaya çıkan nadir, çoklu sistemden bağımsız bir akut hastalıktır. Diğer m türlerinden farklı olarak