Lipidoz, Lipoidoz

Lipidoz, Lipoidoz orqanizmin hüceyrələrində lipid mübadiləsinin pozulmasına səbəb olan genetik xəstəliklər qrupudur. Bu xəstəliklər müxtəlif orqan və toxumalarda özünü göstərə bilər və müxtəlif klinik görünüşlərə malik ola bilər.

Lipidozun ən məşhur növlərindən biri beyin hüceyrələrində lipidlərin yığılmasına səbəb olan serebral lipidozdur. Bu tip lipidoz Gaucher xəstəliyi, Gunther sindromu, Hurler sindromu və Tay-Sachs xəstəliyi kimi bir sıra genetik xəstəliklərlə əlaqələndirilir.

Gaucher xəstəliyi ən çox görülən lipidoz növlərindən biridir. Bu, normal olaraq qlikolipidləri parçalayan qlükoserebrosidaza fermentinin çatışmazlığından qaynaqlanır. Gaucher xəstəliyində qlikolipidlər bədənin müxtəlif toxumalarında, o cümlədən beyində, qaraciyərdə, dalaqda və sümük iliyində toplanır.

Hunter sindromu bədənin hüceyrələrində qlikozaminoqlikanların (GAG) yığılmasına səbəb olan irsi xəstəlikdir. Bu, daxili orqanların böyüməsi, zəkanın azalması, görmə və eşitmə qabiliyyətinin pozulması, ürək-damar sistemi ilə bağlı problemlər kimi müxtəlif sağlamlıq problemlərinə səbəb olur.

Hurler sindromu normal olaraq qlikozaminoqlikanların parçalanmasında iştirak edən lizosomal alfa-L-iduronidaza fermentinin çatışmazlığı nəticəsində yaranan xəstəlikdir. Bu xəstəlikdə qlikozaminoqlikanlar orqanizmin hüceyrələrində toplanır və böyümənin pozulması, görmə və eşitmə problemləri, ürək-damar problemləri kimi müxtəlif sağlamlıq problemlərinə səbəb olur.

Tay-Sachs xəstəliyi normal olaraq qanqliozidlərin parçalanmasında iştirak edən heksosaminidaza A fermentinin çatışmazlığı nəticəsində yaranan irsi xəstəlikdir. Bu xəstəlikdə qanqliozidlər orqanizmin hüceyrələrində toplanır və sinir sisteminin zədələnməsi, əzələ zəifliyi, korluq və karlıq kimi sağlamlıq problemlərinə səbəb olur.

Lipidozun müalicəsi simptomatik terapiyaya əsaslanır və çatışmayan fermentlər üçün əvəzedici terapiya, sümük iliyinin transplantasiyası və ağrı, kramp və tənəffüs problemləri kimi simptomların müalicəsini əhatə edə bilər.

Sonda qeyd edək ki, lipidozlar orqanizmin müxtəlif orqan və toxumalarında özünü göstərə bilən ciddi genetik xəstəliklərdir. Qaucher xəstəliyi, Gunther sindromu, Hurler sindromu və Tay-Sachs xəstəliyi kimi serebral lipidoz ciddi sağlamlıq problemlərinə və hətta ölümə səbəb ola bilər. Lipidozun müalicəsi çətin olsa da, simptomatik terapiya və çatışmayan fermentlərin əvəzedici terapiyası vasitəsilə simptomları yaxşılaşdırmaq olar. Erkən diaqnoz və müalicə lipidozlu xəstələrin proqnozunu və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər.

Lipidoz (lipidoz) və lipidoz (lipidoz) orqanizmdə hüceyrədaxili lipid mübadiləsinin pozulması ilə xarakterizə olunan nadir genetik xəstəliklər qrupudur. Ən çox tanınan və öyrənilən lipidoz növlərindən biri beyin lipidozlarıdır ki, bunlara Gaucher xəstəliyi, Gunther sindromu, Hurler sindromu və Tay-Sachs xəstəliyi kimi şərtlər daxildir.

Serebral lipidoz beyin hüceyrələrində lipidlərin yığılması ilə nəticələnən hüceyrədaxili lipid mübadiləsinin anadangəlmə pozulmasıdır. Bu lipid yığılması müxtəlif patoloji dəyişikliklərə və simptomlara səbəb ola biləcək normal hüceyrə funksiyalarına və beyin strukturuna təsir göstərir.

Gaucher xəstəliyi serebral lipidozun ən çox yayılmış və ağır növüdür. Bu, beyin hüceyrələrində qlükozilserebrozidin toplanmasına səbəb olan qlüserebrozidaza fermentinin çatışmazlığından qaynaqlanır. Bu, əqli gerilik, sinir-əzələ pozğunluqları, orqanomeqaliya (böyümüş orqanlar), sümük və oynaq problemləri də daxil olmaqla müxtəlif simptomlarla nəticələnir.

Günter sindromu da beyin lipidozudur və qalaktoserebrosidaza fermentinin çatışmazlığından yaranır. Bu, galactosylcerebrosidin beyin hüceyrələrində toplanmasına səbəb olur və Gaucher xəstəliyinə bənzər simptomlara səbəb olur.

Hurler sindromu və Tay-Sachs xəstəliyi də serebral lipidozlardır və beyin hüceyrələrində normal lipid mübadiləsindən məsul olan fermentlərin çatışmazlığından qaynaqlanır. Bu vəziyyətlər psixomotor geriləmə, motor pozğunluğu, skelet anomaliyaları və digər patoloji dəyişikliklər də daxil olmaqla simptomlarla özünü göstərir.

Lipidoz və lipoidozun diaqnozu klinik təzahürlərə, biokimyəvi testlərə və genetik tədqiqatlara əsaslanır. Bu şərtlərin müalicəsi simptomatik dəstək və dərman müalicəsi məqsədi daşıyır, lakin hazırda bu xəstəlikləri tamamilə müalicə edəcək xüsusi terapiya yoxdur. Bəzi hallarda sümük iliyinin transplantasiyası və ya digər eksperimental müalicə üsullarından istifadə edilə bilər.

Lipidozlar və lipidozlar hərtərəfli tibbi yardım tələb edən ciddi və xroniki xəstəliklərdir. Erkən diaqnoz və simptomların idarə edilməsi bu nadir genetik pozğunluqlardan əziyyət çəkən xəstələr üçün daha yaxşı həyat keyfiyyətinin təmin edilməsində mühüm rol oynayır.

Yekun olaraq qeyd edək ki, lipidozlar və lipidozlar hüceyrədaxili lipid mübadiləsinin pozulması ilə xarakterizə olunan genetik xəstəliklər qrupudur. Qaucher xəstəliyi, Günter sindromu, Hurler sindromu və Tay-Sachs xəstəliyi kimi beyin lipidozları beyin hüceyrələrində lipidlərin yığılması ilə nəticələnən hüceyrədaxili lipid mübadiləsinin anadangəlmə pozğunluğudur. Bu şərtləri başa düşmək və bu sahədə tədqiqatları inkişaf etdirmək daha effektiv diaqnostika və müalicə üsullarının inkişafına, nəticədə lipidoz və lipoidozlardan əziyyət çəkən xəstələr üçün proqnozun yaxşılaşdırılmasına səbəb ola bilər.

Lipidozlar və lipidozlar orqanizmdə lipidlərin və yağda həll olunan maddələrin mübadiləsinin pozulması ilə əlaqəli nadir xəstəliklər qrupudur. Lipidozun əsas biokimyəvi pozğunluqları aterogen fraksiyaların nisbətinin kəskin artması ilə ümumiyyətlə lipid birləşmələrinin (yağlar və yağ turşularının törəmələri) metabolizminin azalması və artması ilə əlaqələndirilir. Bu pozulma həm hüceyrədənkənar, həm də hüceyrə daxilində baş verir.

Lipidozların müxtəlif simptomları və səbəbləri olsa da, klinik təzahürləri və patofizioloji mexanizmləri ilə əsasən oxşardırlar. Piy mübadiləsinin pozulması orqanizmdə hüceyrə və toxumaların iltihabına səbəb ola bilər ki, bu da müxtəlif xroniki xəstəliklərin inkişafına səbəb ola bilər [1,2].

Lipidlər (yağlar) qlikoliz prosesində insan qidasının mübadiləsi zamanı karbohidratlardan əmələ gələn triaçilqliseridlərin və qliserolun parçalanması nəticəsində əmələ gəlir. Daha sonra trigliseridlər hüceyrələr tərəfindən enerji istehsal etmək üçün istifadə oluna bilən digliseridlərə və sərbəst yağ turşularına parçalanır. Lipoidlərə lipidlər də deyilir, lakin onlar qliserolun törəmələri olmayan və uzun karbohidrogen zəncirlərini ehtiva edən birləşmələrdir. Onlar neytral və ya yüklü ola bilər. Belə birləşmələrə, məsələn, keramidlər, qanqliozidlər, xolesterin və s. Lipidlər hüceyrələrin formasını və strukturunu saxlamağa kömək edir, həmçinin onları enerji ilə təmin edir.

Serebral lipidozun inkişafının səbəbi qlükoserebrozidlərin mübadiləsində iştirak edən serebrosidaza fermentinin çatışmazlığıdır. Xəstəliyin təzahürü likyoreya, zehni gerilik, ağır ağırlaşmaların (perinatal endokrin) olması ilə xarakterizə olunur.