Kiçik anadangəlmə anoksemik embriopatiya

Little's anadangəlmə anoksemiya bədəndə oksigen mübadiləsinin pozulması ilə xarakterizə olunan nadir bir genetik xəstəlikdir. Oksigenin hüceyrələrə daşınmasından məsul olan SLC9A2 genindəki mutasiya nəticəsində baş verir.

Littles anadangəlmə anoksemik embiopatiyanın simptomlarına qanda aşağı oksigen səviyyəsi daxildir, bu da toxumaların və orqanların hipoksiyasına səbəb ola bilər. Uşaqlarda bu, dərinin solğunluğu, yorğunluq, nəfəs darlığı və nəfəs darlığı kimi özünü göstərir. Onlarda böyümə və inkişafda gecikmə, zehni gerilik və görmə pozğunluğu kimi inkişaf problemləri də ola bilər.

Littles anadangəlmə anoksemiya diaqnozu oksigen səviyyələrini və digər göstəriciləri ölçmək üçün qan testləri vasitəsilə həyata keçirilir. SLC9A2 genindəki mutasiyaları axtarmaq üçün toxuma biopsiyası da edilə bilər.

Littles anadangəlmə anoksemik embiopatiyanın müalicəsi adətən orqanizmdə oksigen səviyyəsini artırmağa və onun funksiyasını yaxşılaşdırmağa kömək edən oksigen terapiyasını əhatə edir. Kokarboksilaza və ya karnitin kimi hüceyrələrə oksigen nəqlini yaxşılaşdıran dərmanlar da istifadə edilə bilər.

Littles konjenital anoksemiyası olan uşaqlar üçün proqnoz xəstəliyin şiddətindən asılıdır. Müalicə vaxtında və düzgün başlasa, uşaqlar normal ömür sürə və yaxşı həyat keyfiyyətinə sahib ola bilərlər. Ancaq müalicə aparılmazsa və ya səhv aparılırsa, bu, ciddi fəsadlara və hətta ölümə səbəb ola bilər.

Beləliklə, Littlau anadangəlmə anoksemik embiopatiya erkən diaqnoz və müalicə tələb edən nadir genetik xəstəlikdir. Anlamaq lazımdır ki, diaqnoz qoyulsa belə, müalicə uzun və mürəkkəb ola bilər, lakin düzgün yanaşma ilə yaxşı nəticələr əldə etmək və xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq olar.

İnsanların həyatında tibb lap əvvəldən əhalinin sağlamlığının qorunması və möhkəmləndirilməsi məsələlərini əhatə edən ciddi sosial fəaliyyət sahəsi kimi çıxış edir. Təəssüf ki, cəmiyyət, tibbin inkişafı ilə, ağır patologiyası olan həyatın bir çox fərqli funksiyaları ehtiva etdiyini anlamaqda gecikdi. Yalnız uzun illər tədqiqat və inkişafdan sonra klinik təbabət təkcə elm deyil, həm də bir sənət kimi tanınır. Müasir tibb haqlı olaraq daha humanist, daha az təhlükəli, lakin daha effektiv olması ilə fəxr edir və müxtəlif yaş və sosial statuslu xəstələr arasında əhəmiyyətli nüfuz qazanmışdır. Rusiya əhalisinə tibbi yardımın inkişafında irəliyə doğru böyük bir addım Dövlət İcbari Sığorta Sisteminin formalaşması və fəaliyyət göstərməsi idi.