Mukopolisakkaridoz tip VII

Mukopolisakkaridoz tip VII: Anlayış və klinik xüsusiyyətlər

Giriş:

Mukopolisakkaridoz tip VII (MPS VII), həmçinin Sledden sindromu kimi tanınan, mukopolisakkarid mübadiləsinin pozulması ilə nəticələnən nadir genetik xəstəlikdir. Bu irsi xəstəlik bədənin müxtəlif toxumalarında qlikozaminoqlikanların (GAG) toplanmasına səbəb olan beta-qlükuronidaza fermentinin çatışmazlığından qaynaqlanır. MPS VII, MPS tip I ilə oxşar klinik təzahürlərə malikdir, lakin buynuz qişanın şəffaflığının olmaması ilə fərqlənir. Bu yazıda biz MPS VII-nin əsas aspektlərini, o cümlədən səbəblərini, klinik təqdimatını və müalicə yanaşmalarını nəzərdən keçirəcəyik.

Səbəblər və miras:

MPS VII, beta-qlükuronidazanın kodlaşdırılmasından məsul olan GUSB genindəki mutasiya nəticəsində yaranan genetik qüsurdan qaynaqlanır. Bu ferment hialuronan, dermatan sulfat və heparan sulfat kimi GAG-ların parçalanmasında mühüm rol oynayır. Beta-qlükuronidazanın qüsuru nəticəsində bu mukopolisaxaridlər orqanizmin müxtəlif toxumalarında toplanır.

MPS VII-nin miras yolu məlum deyil. Bununla belə, mukopolisakkaridozun digər formaları kimi, MPS VII-nin də autosomal resessiv şəkildə miras alındığı güman edilir, yəni uşağın xəstəliyin əlamətlərini göstərməsi üçün hər iki valideyn təsirlənmiş genin daşıyıcısı olmalıdır.

Klinik təzahürlər:

MPS VII olan xəstələrdə şiddətə görə dəyişə bilən müxtəlif klinik simptomlar olur. MPS VII-nin ümumi xüsusiyyətləri psixomotor geriləmə, skelet anomaliyaları, orqanomeqaliya (daxili orqanların böyüməsi) və görmə pozğunluğudur.

Psixomotor inkişafın ləngiməsi özünü əqli gerilik və fiziki inkişafın ləngiməsi şəklində göstərə bilər. Skelet anomaliyalarına ümumi sümük deformasiyaları, sümük qüsurları və məhdud oynaq hərəkətliliyi daxildir. Orqanomeqaliya qaraciyərin və dalağın böyüməsinə, həmçinin daxili orqanlarda digər dəyişikliklərə səbəb ola bilər.

MPS VII-nin xüsusi xüsusiyyəti MPS tip I üçün xarakterik olan buynuz qişanın qeyri-şəffaflığının olmamasıdır. Bu, bu iki növ mukopolisakkaridoz arasında fərq qoymağa kömək edə bilən fərqləndirici xüsusiyyətdir.

Müalicə:

Bu günə qədər MPS VII-ni tamamilə müalicə edə biləcək xüsusi terapiya yoxdur. Bununla belə, simptomları müalicə etmək və xəstəliyin gedişatını yavaşlatmaq üçün bəzi yanaşmalar hazırlanmışdır.

Müalicə üsullarından biri ferment əvəzedici terapiyadır (ERT). MPS VII vəziyyətində, ERT bədəndə onun çatışmazlığını kompensasiya etmək üçün süni şəkildə yaradılmış beta-qlükuronidazı idarə etməyi hədəfləyir. Bu, GAG yığılmasını azaltmağa və xəstəliyin bəzi simptomlarını yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər. Bununla belə, ERT qan-beyin baryerini keçə bilmir, MPS VII-nin mərkəzi sinir sisteminin təzahürlərinə qarşı effektivliyini məhdudlaşdırır.

Başqa bir yanaşma, MPS VII-nin bəzi hallarda nəzərdən keçirilə bilən sümük iliyinin transplantasiyasıdır. Sümük iliyi transplantasiyası xəstənin bədənində çatışmayan fermenti istehsal edə bilən sağlam hüceyrələri təmin edə bilər. Bununla belə, bu prosedur ciddi risklər daşıyır və tibb mütəxəssisləri ilə diqqətli müzakirə tələb edir.

Simptomlara nəzarət və dəstəkləyici qayğı MPS VII-nin idarə edilməsində də mühüm rol oynayır. Buraya fiziki terapiya, peşə terapiyası, sümük və oynaqların xəstəlikləri üçün xüsusi müalicə və orqan funksiyasını dəstəkləyən tədbirlər daxil ola bilər.

Nəticə:

MPS VII nadir irsi xəstəlikdir, GUSB genindəki qüsur və bədənin müxtəlif toxumalarında QAQ-ların yığılması nəticəsində yaranır. O, psixomotor geriləmə, skelet anomaliyaları və orqanomeqaliya da daxil olmaqla geniş spektrli simptomlarla özünü göstərir. MPS VII-nin müalicəsi dəstəkləyici tədbirlər və ferment əvəzedici terapiya və sümük iliyinin transplantasiyası kimi bəzi spesifik yanaşmalarla məhdudlaşır. Əlavə tədqiqat və yeni terapevtik yanaşmaların inkişafı MPS VII-dən əziyyət çəkən xəstələrin proqnozunun və həyat keyfiyyətinin yaxşılaşdırılmasında mühüm rol oynaya bilər.