Mukopolisakaridosis Tipe VII

Mucopolysaccharidosis tipe VII: Pengertian dan gambaran klinis

Perkenalan:

Mucopolysaccharidosis tipe VII (MPS VII), juga dikenal sebagai sindrom Sledden, adalah kelainan genetik langka yang mengakibatkan gangguan metabolisme mukopolisakarida. Penyakit bawaan ini disebabkan oleh cacat pada enzim beta-glukuronidase, yang menyebabkan penumpukan glikosaminoglikan (GAGs) di berbagai jaringan tubuh. MPS VII memiliki manifestasi klinis yang mirip dengan MPS tipe I, tetapi berbeda karena tidak adanya kekeruhan kornea. Pada artikel ini, kami akan mengulas aspek utama MPS VII, termasuk penyebabnya, gambaran klinis, dan pendekatan pengobatan.

Penyebab dan warisan:

MPS VII disebabkan oleh cacat genetik yang disebabkan oleh mutasi pada gen GUSB, yang bertanggung jawab untuk mengkode beta-glukuronidase. Enzim ini berperan penting dalam pemecahan GAG seperti hyaluronan, dermatan sulfate dan heparan sulfate. Akibat kerusakan beta-glukuronidase, mukopolisakarida ini terakumulasi di berbagai jaringan tubuh.

Cara pewarisan MPS VII tidak diketahui. Namun, seperti bentuk mucopolysaccharidosis lainnya, MPS VII diasumsikan diturunkan secara autosomal resesif, artinya kedua orang tua harus menjadi pembawa gen yang terkena agar anak dapat menunjukkan tanda-tanda penyakit tersebut.

Manifestasi klinis:

Penderita MPS VII memiliki beragam gejala klinis yang tingkat keparahannya bervariasi. Ciri umum MPS VII adalah keterbelakangan psikomotorik, kelainan tulang, organomegali (pembesaran organ dalam), dan gangguan penglihatan.

Keterlambatan perkembangan psikomotorik dapat bermanifestasi dalam bentuk keterbelakangan mental dan keterlambatan perkembangan fisik. Kelainan kerangka termasuk kelainan bentuk tulang yang parah, cacat tulang, dan mobilitas sendi yang terbatas. Organomegali dapat menyebabkan pembesaran hati dan limpa, serta perubahan lain pada organ dalam.

Ciri khusus MPS VII adalah tidak adanya kekeruhan kornea yang merupakan ciri khas MPS tipe I. Ini adalah ciri pembeda yang dapat membantu membedakan kedua jenis mukopolisakaridosis ini.

Perlakuan:

Hingga saat ini, belum ada terapi khusus yang dapat menyembuhkan MPS VII secara total. Namun, beberapa pendekatan telah dikembangkan untuk mengatasi gejala dan memperlambat perkembangan penyakit.

Salah satu metode pengobatannya adalah terapi penggantian enzim (ERT). Dalam kasus MPS VII, ERT bertujuan untuk mengelola beta-glukuronidase yang dibuat secara artifisial untuk mengkompensasi kekurangannya dalam tubuh. Ini dapat membantu mengurangi akumulasi GAG ​​dan memperbaiki beberapa gejala penyakit. Namun, ERT tidak mampu melewati sawar darah-otak, sehingga membatasi efektivitasnya terhadap manifestasi MPS VII pada sistem saraf pusat.

Pendekatan lain adalah transplantasi sumsum tulang, yang dapat dipertimbangkan pada beberapa kasus MPS VII. Transplantasi sumsum tulang dapat memberikan sel-sel sehat yang mampu memproduksi enzim yang hilang ke tubuh pasien. Namun, prosedur ini memiliki risiko yang serius dan memerlukan diskusi yang cermat dengan profesional medis.

Pengendalian gejala dan perawatan suportif juga memainkan peran penting dalam pengelolaan MPS VII. Ini mungkin termasuk terapi fisik, terapi okupasi, perawatan khusus untuk kondisi tulang dan sendi, dan tindakan untuk mendukung fungsi organ.

Kesimpulan:

MPS VII merupakan penyakit keturunan langka yang disebabkan oleh cacat pada gen GUSB dan penumpukan GAG di berbagai jaringan tubuh. Penyakit ini muncul dengan berbagai gejala, termasuk keterbelakangan psikomotor, kelainan tulang, dan organomegali. Pengobatan MPS VII terbatas pada tindakan suportif dan beberapa pendekatan spesifik seperti terapi penggantian enzim dan transplantasi sumsum tulang. Penelitian lebih lanjut dan pengembangan pendekatan terapeutik baru mungkin memainkan peran penting dalam meningkatkan prognosis dan kualitas hidup pasien yang menderita MPS VII.