Mukolipidoz

Mukolipidozlar (yunan dilindən μύκης - "mucus" və λίπωσις - "yumşalma") qlikozaminoqlikanların (GAGs) və digər mukopolisaxaridlərin (MPS) metabolizminin pozulması nəticəsində yaranan irsi xəstəliklər qrupudur.

Mukolipidozlar orqanizmin toxumalarında və orqanlarında müxtəlif növ mukopolisaxarid substratlarının toplanması ilə xarakterizə olunan irsi saxlama xəstəlikləridir. Onlar müxtəlif klinik mənzərə və müxtəlif irsiyyət üsulları ilə xarakterizə olunur.

Ən çox görülən mukolipidozlardan biri də Betge mukolipidozu kimi tanınan II tip mukolipidozdur. Bu tip bədəndə GAG-ların yığılması ilə xarakterizə olunur və bu, zehni gerilik, hərəkət və eşitmə problemləri, dəri və gözlərdə dəyişikliklər daxil olmaqla müxtəlif simptomlara səbəb olur.

II tip mukolipidozun müalicəsi fermentlər və digər dərmanlar kimi müxtəlif dərmanların istifadəsini əhatə edə bilər. Bununla belə, müalicə simptomları yaxşılaşdırmağa kömək etsə də, xəstəliyi tamamilə aradan qaldıra bilməz.

Başqa bir ümumi mukolipidoz, mukolipidoz Li adlanan I tip mukolipidozdur. Bu xəstəlik beyin, sümüklər, dəri və gözlər daxil olmaqla, müxtəlif toxuma və orqanlarda MPS-nin yığılması ilə xarakterizə olunur. I tip mukolipidozun müalicəsi orqanizmdə MPS səviyyəsini azaltmağa yönəlmiş fermentlərin və digər dərmanların istifadəsini nəzərdə tutur.

Ümumiyyətlə, mukolipidozlar müxtəlif növ mukopolisaxarid patologiyası nəticəsində yaranan irsi saxlama xəstəlikləri qrupudur. Mukolipidoz növlərinin müxtəlifliyinə baxmayaraq, bu xəstəliklərin müalicəsi düzgün müalicə yanaşması ilə effektiv ola bilər.

Mukolipidlər metabolik pozğunluqlarla əlaqəli nadir genetik xəstəliklər qrupudur. Əksər hallarda xəstəlik qeyri-adi lipidləri ehtiva edən hüceyrələrin yığılması ilə əlaqələndirilir. Bu hüceyrələrə lipositlər deyilir. Onların sayı çox olduqda, müxtəlif simptomlara səbəb olan toxuma və orqanlara hücum etməyə başlaya bilərlər.

Mukolipidozlar lipid və karbohidrat mübadiləsinin pozulması ilə əlaqəli nadir xəstəliklər qrupudur. Bu xəstəliklər mukopolisuqar zəncirlərinin parçalanmasına cavabdeh olan lapodulin-beta-qlikozidaza (LAGLU) adlı fermentin fəaliyyətinin azalması nəticəsində yaranır.