ムコリピドーシス

ムコリピドーシス (ギリシャ語の μύκης - 「粘液」と λίπωσις - 「軟化」に由来) は、グリコサミノグリカン (GAG) およびその他のムコ多糖類 (MPS) の代謝障害によって引き起こされる一群の遺伝性疾患です。

ムコリピドー症は、体の組織や器官におけるさまざまな種類のムコ多糖基質の蓄積を特徴とする遺伝性の蓄積症です。それらは、多様な臨床像とさまざまな遺伝形式によって特徴付けられます。

最も一般的なムコリピドーシスの 1 つは、ベトゲのムコリピドーシスとしても知られるムコリピドーシス II 型です。このタイプは、体内の GAG の蓄積が特徴で、精神遅滞、運動や聴覚の問題、皮膚や目の変化などのさまざまな症状を引き起こします。

ムコリピドーシス II 型の治療には、酵素やその他の薬剤などのさまざまな薬剤の使用が含まれる場合があります。ただし、治療により症状は改善しますが、病気を完全に取り除くことはできません。

もう 1 つの一般的なムコリピドーシスは、ムコリピドーシス I 型であり、ムコリピドーシス Li とも呼ばれます。この病気は、脳、骨、皮膚、目を含むさまざまな組織や器官に MPS が蓄積することを特徴としています。ムコリピドーシス I 型の治療には、体内の MPS レベルを低下させることを目的とした酵素やその他の薬物の使用が含まれます。

一般に、ムコリピドー症は、さまざまなタイプのムコ多糖の病理によって引き起こされる一群の遺伝性蓄積症です。ムコリピドーシスの種類はさまざまですが、これらの疾患の治療は、適切な治療アプローチをとれば効果的です。

ムコリピドは、代謝障害に関連する希少な遺伝性疾患のグループです。ほとんどの場合、この病気は異常な脂質を含む細胞の蓄積に関連しています。これらの細胞は脂肪細胞と呼ばれます。それらが多すぎると、組織や器官を攻撃し始め、さまざまな症状を引き起こす可能性があります。

ムコリピドー症は、脂質および炭水化物の代謝障害に関連する一連の希少疾患です。これらの疾患は、ムコ多糖鎖の分解に関与するラポジュリン ベータ グリコシダーゼ (LAGLU) と呼ばれる酵素の活性低下によって引き起こされ、次のような症状が引き起こされます。