Neyrofibromatoz, Von Recklinghausen S xəstəliyi

Neyrofibromatoz, Von Recklinghausen xəstəliyi, sinir qabıqlarından və differensiallaşmamış (ana) sinir hüceyrələrindən böyüyən çoxsaylı xoşxassəli şişlərin əmələ gəlməsi ilə xarakterizə olunan sistemik anadangəlmə xəstəlikdir (bax: Neyrofibroma). Bu şişlər onurğa sinirləri sahəsində, onların köklərində, kəllə içərisində və onurğa kanalında əmələ gələ bilər və müvafiq nevroloji simptomlarla onurğa beyninin sıxılmasına səbəb ola bilər. Onlar həmçinin sinirlər boyunca bədənin müxtəlif yerlərində lokallaşdırıla bilər; Bəzən bu şişlər bədxassəli şişlərə çevrilir və neyrofibrosarkomaların inkişafına səbəb olur.

Tez-tez bir insan dəridə piqmentli ləkələrin görünüşünü yaşayır (bax Cafe-au-lait ləkələri). Bəzən neyrofibromatoz adrenal şişin inkişafı ilə müşayiət oluna bilər - feokromositoma.

Neyrofibromatoz, Von Recklinghausen xəstəliyi

Von Recklinghausen xəstəliyi kimi də tanınan neyrofibromatoz, sinir sistemindəki hüceyrələrin inkişafına təsir edən nadir bir genetik xəstəlikdir. Bu xəstəlik sinir və sinir hüceyrələrinin qabıqlarından böyüyən çoxsaylı xoşxassəli şişlərin əmələ gəlməsi ilə xarakterizə olunur.

Neyrofibromatoz ilə əlaqəli şişlər bədənin müxtəlif nahiyələrində, o cümlədən onurğa sinirləri, onların kökləri, kəllə içərisində və onurğa kanalında əmələ gələ bilər. Bu şişlər onurğa beyninin sıxılmasına səbəb ola bilər ki, bu da əlaqəli nevroloji simptomlara səbəb ola bilər. Şişlər də sinirlər boyunca bədənin müxtəlif yerlərində lokallaşdırıla bilər.

Neyrofibromatozun ən xarakterik əlamətlərindən biri də uşaqlıqda tez-tez görünən dəridə piqmentli ləkələrdir. Bu ləkələr adətən café-au-lait rəngində olur və bədənin istənilən yerində yerləşə bilər. Bundan əlavə, neyrofibromatozlu xəstələrdə feokromositoma adlanan adrenal şiş inkişaf edə bilər.

Neyrofibromatozla əlaqəli bəzi şişlər neyrofibrosarkoma adlanan bədxassəli şişlərə çevrilə bilər. Bu, xəstənin sağlamlığı üçün ciddi nəticələrə səbəb ola biləcək nadir bir komplikasiyadır.

Neyrofibromatoz valideynlərdən uşaqlara keçən genetik bir xəstəlikdir. Neyrofibromatozun irsiyyəti dominant və ya resessiv ola bilər. Dominant irsiyyət forması olan xəstələrdə xəstəliyin öz nəsillərinə keçmə şansı 50%, irsiyyətin resessiv forması olan xəstələrdə isə xəstəliyin ötürülməsi şansı daha azdır.

Neyrofibromatozun diaqnozu çətin ola bilər, çünki simptomlar və əlamətlər müxtəlif və qeyri-spesifik ola bilər. Diaqnozu təsdiqləmək üçün müxtəlif üsullardan, o cümlədən xəstənin tibbi tarixi, fiziki müayinə, genetik testlər və təhsil görüntüləri (MRT və KT kimi) istifadə edilə bilər.

Neyrofibromatozun müalicəsi xəstəliyin növü və şiddətindən asılıdır. Bəzi hallarda şişi çıxarmaq üçün əməliyyat tələb oluna bilər. Bununla belə, nəzərə almaq lazımdır ki, şişin çıxarılması mürəkkəb bir proses ola bilər, çünki şiş bədənin həssas bölgələrində yerləşə bilər, burada cərrahiyyə ciddi fəsadlara səbəb ola bilər. Bəzi hallarda, şişi müalicə etmək üçün radiasiya terapiyası və ya kemoterapi istifadə edilə bilər.

Şişlərin müalicəsi ilə yanaşı, neyrofibromatozlu xəstələr xəstəliyin simptomlarını və ağırlaşmalarını idarə etmək üçün əlavə müalicə tələb edə bilər. Məsələn, xəstələrə ağrıları, nevroloji simptomları və ya nöbetləri idarə etmək üçün dərman müalicəsi təyin edilə bilər.

Neyrofibromatoz müxtəlif ağırlaşmalara və xəstənin sağlamlığı üçün ciddi nəticələrə səbəb ola bilən nadir xəstəlikdir. Bununla belə, müasir diaqnostika və müalicə üsulları xəstəliyin simptomlarını və ağırlaşmalarını idarə etməyə imkan verir ki, bu da xəstəliyin proqnozunu əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdırır. Neyrofibromatozdan şübhələnirsinizsə, diaqnozu təsdiqləmək və xəstəliyin müalicəsi üçün həkimə müraciət etməyi və müvafiq müayinə və testlərdən keçməyi unutmayın.

Neyrofibromatoz və Von Recklinghausen xəstəliyi iki fərqli xəstəlikdir, lakin onların oxşar inkişaf mexanizmi və simptomları var ki, bu da dəri və daxili orqanlarda çoxsaylı yenitörəmə şəklində özünü göstərə bilər.

Neyrofibromatoz irsi xəstəlikdir