Nörofibromatozis, Von Recklinghausen S Hastalığı

Nörofibromatozis, Von Recklinghausen Hastalığı, sinir kılıflarından ve farklılaşmamış (maternal) sinir hücrelerinden büyüyen çok sayıda iyi huylu tümörün oluşumu ile karakterize sistemik konjenital bir hastalıktır (bkz. Nörofibroma). Bu tümörler omurilik sinirleri bölgesinde, bunların köklerinde, kafatasının içinde ve omurilik kanalında oluşabilir ve omuriliğin sıkışmasına ve ilgili nörolojik semptomlara yol açabilir. Ayrıca sinirler boyunca vücudun farklı yerlerinde de lokalize olabilirler; Bazen bu tümörler kötü huylu olanlara dönüşerek nörofibrosarkomların gelişmesine yol açar.

Çoğu zaman bir kişi ciltte pigmentli lekelerin ortaya çıkmasıyla karşılaşır (bkz. Cafe-au-lait lekeleri). Bazen nörofibromatozise adrenal tümör - feokromositoma gelişimi eşlik edebilir.

Nörofibromatozis, Von Recklinghausen Hastalığı

Von Recklinghausen hastalığı olarak da bilinen nörofibromatozis, sinir sistemindeki hücrelerin gelişimini etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Bu hastalık, sinirlerin ve sinir hücrelerinin kılıflarından büyüyen çok sayıda iyi huylu tümörün oluşmasıyla karakterize edilir.

Nörofibromatozis ile ilişkili tümörler, omurilik sinirleri, kökleri, kafatasının içi ve omurilik kanalı dahil olmak üzere vücudun çeşitli bölgelerinde oluşabilir. Bu tümörler omuriliğin sıkışmasına neden olabilir ve bu da ilişkili nörolojik semptomlara neden olabilir. Tümörler sinirler boyunca vücudun farklı yerlerinde de lokalize olabilir.

Nörofibromatozisin en karakteristik belirtilerinden biri ciltte sıklıkla çocukluk çağında ortaya çıkan pigmentli lekelerdir. Bu lekeler genellikle cafe-au-lait rengindedir ve vücudun herhangi bir yerinde bulunabilir. Ayrıca nörofibromatozisli hastalarda feokromositoma adı verilen bir adrenal tümör gelişebilir.

Nörofibromatozla ilişkili bazı tümörler, nörofibrosarkom adı verilen kötü huylu tümörlere dönüşebilir. Bu, hastanın sağlığı açısından ciddi sonuçlara yol açabilecek nadir bir komplikasyondur.

Nörofibromatozis ebeveynlerden çocuklara geçen genetik bir hastalıktır. Nörofibromatozun kalıtımı baskın veya resesif olabilir. Baskın kalıtım şekline sahip hastaların hastalığı yavrularına geçirme şansı %50 iken resesif kalıtım şekline sahip hastaların hastalığı geçirme şansı daha azdır.

Nörofibromatozun teşhisi zor olabilir çünkü semptomlar ve bulgular değişken olabilir ve spesifik olmayabilir. Tanıyı doğrulamak için hastanın tıbbi geçmişi, fizik muayene, genetik testler ve eğitimsel görüntüleme (MRI ve BT gibi) dahil olmak üzere çeşitli yöntemler kullanılabilir.

Nörofibromatozis tedavisi hastalığın tipine ve ciddiyetine bağlıdır. Bazı durumlarda tümörün çıkarılması için ameliyat gerekebilir. Bununla birlikte, tümörün vücutta ameliyatın ciddi komplikasyonlara yol açabileceği hassas bölgelerinde bulunabileceğinden, tümörün çıkarılmasının karmaşık bir süreç olabileceği dikkate alınmalıdır. Bazı durumlarda tümörü tedavi etmek için radyasyon tedavisi veya kemoterapi kullanılabilir.

Tümörlerin tedavisine ek olarak, nörofibromatozisli hastalar, hastalığın semptomlarını ve komplikasyonlarını yönetmek için ek tedavilere ihtiyaç duyabilir. Örneğin hastalara ağrıyı, nörolojik semptomları veya nöbetleri yönetmek için ilaç tedavisi verilebilir.

Nörofibromatoz, çeşitli komplikasyonlara ve hastanın sağlığı açısından ciddi sonuçlara yol açabilen nadir bir hastalıktır. Ancak modern teşhis ve tedavi yöntemleri, hastalığın semptomlarının ve komplikasyonlarının yönetilmesini mümkün kılmakta ve bu da hastalığın prognozunu önemli ölçüde iyileştirmektedir. Nörofibromatozunuz olduğundan şüpheleniyorsanız mutlaka bir doktora danışın ve tanıyı doğrulamak ve hastalığı tedavi etmek için uygun muayene ve testlerden geçin.

Nörofibromatozis ve Von Recklinghausen hastalığı iki farklı hastalıktır ancak benzer gelişim mekanizmasına ve semptomlara sahiptirler; ciltte ve iç organlarda birden fazla neoplazma şeklinde ortaya çıkabilirler.

Nörofibromatozis kalıtsal bir hastalıktır.