Osteogenez Несовершенный (qüsursuz osteogenez, sümüklərin kövrəkliyi)

Fragilitas Ossium kimi də tanınan Osteogenesis imperfekta, sümük kövrəkliyinin artması ilə xarakterizə olunan nadir anadangəlmə xəstəlikdir. Bu xəstəlik sümüklərə güc və elastiklik verən əsas zülal olan kollagenin düzgün formalaşmamasına səbəb olan genetik mutasiya nəticəsində yaranır.

Kollagen sümüklərin üzvi komponentlərinin 90%-ni təşkil edir və onun düzgün formalaşmaması sümüklərin daha kövrək və kövrək olmasına səbəb olur. Osteogenesis imperfekta, sümük sınıqlarının nadir hallarda baş verdiyi yüngül formadan, hətta kiçik bir güclə və ya heç bir səbəb olmadan sınıqların baş verə biləcəyi ağır formaya qədər müxtəlif şiddət dərəcələrində baş verə bilər.

Qüsursuz Osteogenezin simptomları tez-tez sümük qırıqları, sümük deformasiyaları, qısa boy, göz ağının sərtləşməsi, əzələ zəifliyi və eşitmə problemləri ola bilər. Hazırda bu xəstəliyin müalicəsi yoxdur və əksər müalicələr sümük sınığı riskini azaltmağa və xəstələrin həyat keyfiyyətini qorumağa yönəlib.

Osteogenesis Qüsursuz xəstələrin hərəkət etmələrinə kömək etmək və sınıq riskini azaltmaq üçün qoltuqaltı və ya digər dəstəkləyici cihazlardan istifadə etmələri lazım ola bilər. Sümükləri gücləndirən dərmanlar, məsələn, bifosfonatlar da istifadə edilə bilər. Fiziki terapiya da əzələ gücünü artırmağa və sümük sağlamlığını qorumağa kömək edə bilər.

Bəzi hallarda, Osteogenesis Qüsursuz erkən yaşlarda, xüsusən də xəstəliyin ağır formalarında ölüm hallarının artmasına səbəb ola bilər. Bununla belə, müasir müalicə və dəstək üsulları Osteogenesis Qüsursuz xəstələrin həyat keyfiyyətini əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdıra bilər.

Nəticə olaraq, Osteogenez Qüsursuz sümük kövrəkliyinin artması ilə nəticələnən nadir anadangəlmə xəstəlikdir. Bu xəstəliyin müalicəsi hələ yoxdur, lakin müasir müalicə və dəstək sümük sınığı riskini azaltmağa və xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər. Osteogenez imperfektadan şübhələnirsinizsə, diaqnoz və müalicə üçün həkiminizə müraciət edin.

Osteogenez imperfekta, insan sümüklərinin artan kövrəkliyi və kövrəkliyi ilə xarakterizə olunan anadangəlmə skelet xəstəliyidir. Bu xəstəlik irsi və ya qazanılmış ola bilər. Xüsusilə uşaqlıq və yeniyetməlik dövründə çoxlu sümük sınıqlarına səbəb ola bilər.

Osteogenez imperfekta kollagen sintezinin pozulması ilə xarakterizə olunur, bu da sümük gücünün azalmasına səbəb olur. Bu, hətta kiçik xəsarətlərlə də sınıqlara səbəb ola bilər. Osteogenez qüsurlu bəzi xəstələrdə ürək qüsurları, karlıq, qalxanabənzər vəz problemləri və başqaları kimi digər xəstəliklər də ola bilər.

Qüsursuz osteogenezin müalicəsi kollagen sintezini təşviq edən dərmanların istifadəsini, həmçinin sümükləri gücləndirməyə və sınıq riskini azaltmağa yönəlmiş fiziki terapiya prosedurlarını əhatə edə bilər. Lakin bütün səylərə baxmayaraq, bu xəstəliyin tam müalicəsi hələ də mövcud deyil.

Beləliklə, osteogenez imperfekta müalicəyə kompleks yanaşma tələb edən ciddi bir xəstəlikdir. Bir həkimlə vaxtında məsləhətləşmənin və lazımi prosedurların ağırlaşma riskini azaltmağa və xəstənin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edə biləcəyini xatırlamaq vacibdir.

Osteogenetic imperfecta osteopathy (OI) orqanizmin sümüklərin formalaşması və saxlanılması qabiliyyətinə təsir edən irsi xəstəliklər qrupudur. Skelet deformasiyalarına, qırıqlara və patoloji qırıqlara səbəb ola bilən sümük kövrəkliyinin artması ilə xarakterizə olunur. Bu gün osteogenez imperfektasının müxtəlif formaları olan xəstələr üçün bir çox müalicə və reabilitasiya üsulları mövcuddur, lakin müalicə nadir hallarda tamamlanır və bir çox xəstələr xüsusi dərmanlar qəbul etməyə və ya müntəzəm reabilitasiya keçirməyə məcbur olurlar.

OI, yeni tip 2 (COL2) kollageninin böyüməsini idarə edən faktorları istehsal edən gen ifadəsindəki qüsur səbəbindən baş verir. II tip kollagen birləşdirici toxuma matrisinin mühüm tərkib hissəsidir və sümüklərdə olur. COL2 genlərində və ya digər genlərdə anormal qüsurlar