Osteopetroz, Albers-Şonberq xəstəliyi, Mərmər-sümük xəstəliyi

Osteopetroz, sümük kövrəkliyi və anemiya ilə müşayiət olunan bədxassəli osteoskleroz ilə xarakterizə olunan anadangəlmə xəstəlikdir. Bu, osteoklastlar tərəfindən sümük rezorbsiyasının pozulması səbəbindən sümük toxumasının həddindən artıq sıxılmasının baş verdiyi sümük metabolizmasının nadir bir genetik pozğunluğudur.

Xəstəlik ilk dəfə 1904-cü ildə Alman radioloqu Heinrich Albers-Schönberg tərəfindən təsvir edilmişdir və buna görə də Albers-Schönberg xəstəliyi adlanır. Sıx, mərmərə bənzər sümük quruluşuna görə “mərmər xəstəliyi” olaraq da tanınır.

X-şüalarında osteopetrozdan təsirlənən sümüklər qeyri-adi qaranlıq və sıx görünür. Sümüklərin kövrəkliyinə görə sınıqları və deformasiyaları xarakterikdir. Sümük iliyi tərəfindən hematopoetik hüceyrələrin sıxılması nəticəsində anemiya inkişaf edir.

Şiddətli dərəcədə fərqlənən osteopetrozun bir neçə forması var. Müalicə əsasən simptomatik və dəstəkləyicidir. Ağır hallarda, sümük iliyi transplantasiyası tələb oluna bilər.

Albers-Şönberq xəstəliyi və ya mərmər sümük xəstəliyi kimi də tanınan osteopetroz, bədxassəli osteoskleroz, kövrək sümüklər və anemiya ilə xarakterizə olunan nadir anadangəlmə xəstəlikdir.

Bu xəstəlik sümük metabolizmasının pozulması nəticəsində baş verir, nəticədə sümük kütləsinin düzgün formalaşmaması ilə nəticələnir. Sümük toxuması çox sıx və sərt olur, bu da sümükləri kövrək və kövrək edir. Kifayət qədər sümük iliyi istehsal edilməməsi onsuz da mürəkkəb bir xəstəlik vəziyyətini pisləşdirən anemiyaya səbəb olur.

Rentgendə təsirlənmiş sümüklər qeyri-adi qaranlıq görünür və süngər bir quruluşa malikdir. Bunun səbəbi, Osteopetrozda sıx sümük toxumasının yumşaq sümük iliyini əvəz etməsi, sümüklərin daha az elastik olmasına və qırılmaya daha çox meylli olmasına səbəb olur.

Osteopetroz müxtəlif formalarda, o cümlədən həyatın ilk aylarında görünən ağır formalarda, eləcə də yeniyetməlik və hətta yetkinlik yaşına qədər görünməyən daha yüngül formalarda görünə bilər.

Osteopetrozun müalicəsi ağrı simptomlarını azaltmağa və sınıqlarla əlaqəli ağırlaşmaların qarşısını almağa yönəldilmişdir. Ağır hallarda sümük transplantasiyası lazım ola bilər. Hematopoezi yaxşılaşdırmaq üçün dərmanlar da təyin edilə bilər.

Osteopetroz nadir bir xəstəlikdir, bu barədə daha çox mütəxəssislərdən öyrənə bilərsiniz. Müalicə mürəkkəb və tələbkar olsa da, müasir tibb bu xəstəliyi olan xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıra biləcək bir çox müalicə variantları təqdim edir.

Osteopetroz, Albers-Şonberq xəstəliyi və Mərmər-sümük xəstəliyi kövrək sümüklər və anemiya ilə bədxassəli osteoskleroz ilə xarakterizə olunan eyni anadangəlmə xəstəliyin fərqli adlarıdır. Bu yazıda bu şərtlərin əsas aspektlərini və onların klinik xüsusiyyətlərini nəzərdən keçirəcəyik.

Albers-Schönberg xəstəliyi və ya Mərmər xəstəliyi olaraq da bilinən osteopetroz, sümük meydana gəlməsinə və inkişafına təsir edən nadir bir genetik xəstəlikdir. Osteopetrozlu xəstələrdə sümüklərin rezorbsiya və formalaşması prosesi pozulur, nəticədə qeyri-adi sıx və kövrək sümük toxuması əmələ gəlir. Sümüklər daha az elastik olur və sınıqlara meyllidir. Nəticədə, xəstələrdə sümük qırıqları, skelet deformasiyaları və diş problemləri kimi müxtəlif ortopedik ağırlaşmalar riski artır.

Osteopetrozun klinik təzahürləri xəstəliyin formasından və şiddətindən asılı olaraq dəyişə bilər. Bəzi xəstələrdə inkişaf gecikmələri, qeyri-adi sümük deformasiyaları və diş problemləri də daxil olmaqla simptomlar erkən uşaqlıqda başlaya bilər. Digərləri həyatın sonrakı dövrlərinə qədər simptomlarla qarşılaşmaya bilər və xəstəlik rentgen müayinələri ilə aşkar edilir.

Osteopetrozun xarakterik əlamətlərindən biri, rentgen şüalarında təsirlənmiş sümüklərin qeyri-adi qaranlıq görünüşüdür. Bu, daha çox rentgen şüalarını udan sümük sıxlığının artması ilə əlaqədardır. Sümük dəyişiklikləri geniş yayılmış və ya skeletin müəyyən nahiyələri ilə məhdudlaşa bilər.

Osteopetrozun müalicəsi simptomları aradan qaldırmaq və ortopedik ağırlaşmaları idarə etmək məqsədi daşıyır. Bəzi hallarda sümük deformasiyalarını düzəltmək və ya sınıqları sabitləşdirmək üçün cərrahiyyə tələb oluna bilər. Sümük iliyinin transplantasiyası bəzi xəstələr üçün mümkün müalicə variantı hesab edilə bilər.

Osteopetroz və onun müxtəlif formaları, məsələn, Albers-Schönberg xəstəliyi və Marmora xəstəliyi, diqqətli diaqnoz və müalicə tələb edən mürəkkəb klinik ssenarilər təqdim edir. Erkən aşkarlanma və müvafiq müalicə xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa və ortopedik ağırlaşmaların riskini azaltmağa kömək edə bilər.

Osteopetroz nadir bir genetik xəstəlikdir və xəstəliyin inkişafında irsiyyət mühüm rol oynayır. Otozomal resessiv və ya otosomal dominant şəkildə miras alına bilər. Osteopetrozun otosomal resessiv forması ən çox yayılmışdır və normal sümük toxumasının inkişafına cavabdeh olan gendə mutasiyaya malik iki allelin olması nəticəsində yaranır.

Ortopedik ağırlaşmalara əlavə olaraq, osteopetrozlu xəstələr qanyaradıcı sistemin disfunksiyası da daxil olmaqla bir sıra digər problemlərə də həssasdırlar. Anemiya, sümük iliyini əvəz edən sıx sümük toxumasının səbəb olduğu sümük iliyində qan istehsalının azalması səbəbindən inkişaf edə bilər. Bu, yorğunluq, zəiflik və toxumalarda oksigen çatışmazlığı ilə əlaqəli digər simptomların artmasına səbəb ola bilər.

Qeyd etmək lazımdır ki, osteopetroz xroniki bir xəstəlikdir və müalicə simptomları aradan qaldırmaq və ağırlaşmaları idarə etmək məqsədi daşıyır. Osteopetrozlu xəstələr üçün ortopedik qayğı, ağrının idarə edilməsi, hematopoetik dəstək və digər tibbi tədbirlər daxil olmaqla kompleks yanaşma tövsiyə oluna bilər.

Yekun olaraq qeyd edək ki, Osteopetroz, Albers-Şonberq xəstəliyi və Mərmər-sümük xəstəliyi bədxassəli osteoskleroz, kövrək sümüklər və anemiya ilə xarakterizə olunan nadir genetik xəstəliklər qrupudur. Erkən aşkarlanma, düzgün diaqnoz və müvafiq müalicə bu xəstəliklərdən əziyyət çəkən xəstələrin proqnozunun və həyat keyfiyyətinin yaxşılaşdırılmasında mühüm rol oynayır. Bu xəstəliklərin altında yatan molekulyar mexanizmlərin daha yaxşı başa düşülməsi onların müalicəsi və idarə edilməsinə yeni yanaşmaların inkişafına da kömək edə bilər.