Pachyonychia: dırnaqlara təsir edən nadir bir genetik xəstəlik
Pachyonychia anormal dırnaq inkişafı ilə xarakterizə olunan nadir bir genetik xəstəlikdir. Pachyonychia termini yunanca pachy (qalın) və yunanca onyx, onychos, dırnaq sözündəndir.
Pachyonychia xəstəliyindən əziyyət çəkən insanlar dırnaqlarının quruluşunda və böyüməsində müxtəlif dəyişikliklər yaşayırlar. Adətən dırnaqlar adi dırnaqlardan qat-qat qalınlaşır və nizamsız bir forma alır. Onlar qabarıq, konkav və ya qalınlaşmış kənarları ola bilər. Bundan əlavə, pachyonychia-dan təsirlənən dırnaqlar kövrək və qırılmağa meylli ola bilər.
Paxyonychia genetik bir xəstəlikdir və müəyyən genlərdəki mutasiyalar nəticəsində yaranır. Pachyonychia-nın ən çox yayılmış formaları Pachyonychia Congenita Type 1 və Pachyonychia Congenita Type 2-dir. Xəstəliyin hər iki növü otosomal dominant irsiyyət prinsipinə əsasən valideynlərdən miras alınır.
Dırnaqlarda dəyişikliklərə əlavə olaraq, pachyonychia digər simptomlarla da müşayiət oluna bilər. Bəzi xəstələrdə ayaq və ovuclarda hiperkeratoz (dərinin həddindən artıq qalınlaşması), dəridə qabarcıqlar və xoralar əmələ gəlir. Bəzi hallarda ayaqlarda və əllərdə kistlər və şişlər şəklində ağrılı formasiyalar müşahidə olunur.
Pachyonychia genetik xəstəlik olduğundan, xəstələri simptomlardan tamamilə azad edəcək xüsusi bir müalicə yoxdur. Bununla belə, simptomları idarə etmək üçün fərqli yanaşmalar var. Buraya dırnaqları yumşaltmaq və narahatlığı azaltmaq üçün yumşaq keratolitik maddələrin istifadəsi, iltihabı və ağrıları azaltmaq üçün antiinflamatuar dərmanların istifadəsi, dəri və dırnaqlara qulluq üçün tövsiyələr daxil ola bilər.
Bəzi hallarda, narahatlığa səbəb olan və ya hərəkəti məhdudlaşdıran kistləri, şişləri və ya digər böyümələri çıxarmaq üçün cərrahiyyə lazım ola bilər. Bundan əlavə, pachyonychia olan xəstələrə vəziyyəti izləmək və idarə etmək üçün mütəmadi olaraq dermatoloqlar və podiatristlər kimi tibbi mütəxəssislərə müraciət etmələri tövsiyə olunur.
Paxyonychia xəstələrin həyat keyfiyyətinə əhəmiyyətli dərəcədə təsir edən nadir və mürəkkəb genetik xəstəlikdir. Xüsusi müalicə olmasa da, simptomların idarə olunmasının müasir üsulları xəstəliyin bəzi əlamətlərini yüngülləşdirə və paxyonyxiyadan əziyyət çəkən insanların həyatını yaxşılaşdıra bilər. Genetika və molekulyar təbabətdə əlavə tədqiqat və inkişaf bu nadir genetik vəziyyəti müalicə etmək və idarə etmək üçün daha effektiv yanaşmalara səbəb ola bilər.