Pachyonychia

Pachyonychia: harvinainen geneettinen häiriö, joka vaikuttaa kynsiin

Pachyonychia on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista epänormaali kynsien kehitys. Termi pachyonychia tulee kreikan sanasta pachy, joka tarkoittaa paksua, ja kreikan sanasta onyx, onychos, joka tarkoittaa naulaa.

Pachyonychiasta kärsivät ihmiset kokevat erilaisia ​​​​muutoksia kynsiensä rakenteessa ja kasvussa. Yleensä kynnet muuttuvat paljon paksummiksi kuin tavalliset kynnet ja saavat epäsäännöllisen muodon. Ne voivat olla kuperia, koveria tai niissä voi olla paksunnetut reunat. Lisäksi kynnet, joihin pachyonychia vaikuttaa, voivat olla hauraita ja alttiita murtumaan.

Pachyonychia on geneettinen sairaus, ja se johtuu tiettyjen geenien mutaatioista. Pachyonychian yleisimmät muodot ovat Pachyonychia Congenita Type 1 ja Pachyonychia Congenita Type 2. Molemmat sairaustyypit periytyvät vanhemmilta autosomaalisen hallitsevan perinnön periaatteen mukaisesti.

Kynsien muutosten lisäksi pachyonychiaan voi liittyä myös muita oireita. Jotkut potilaat kokevat hyperkeratoosia (ihon liiallista paksuuntumista) jaloissa ja kämmenissä sekä rakkuloita ja haavaumia iholla. Joissakin tapauksissa jaloissa ja käsissä havaitaan kivuliaita muodostumia kystien ja kasvainten muodossa.

Koska pachyonychia on geneettinen sairaus, ei ole olemassa erityistä hoitoa, joka vapauttaisi täysin potilaiden oireista. On kuitenkin olemassa erilaisia ​​lähestymistapoja oireiden hallintaan. Tähän voi sisältyä mietojen keratolyyttisten aineiden käyttö kynsien pehmentämiseksi ja epämukavuuden vähentämiseksi, tulehduskipulääkkeiden käyttö tulehduksen ja kivun vähentämiseksi sekä suositukset ihon ja kynsien hoitoon.

Joissakin tapauksissa leikkaus voi olla tarpeen kystien, kasvainten tai muiden epämukavuutta aiheuttavien tai liikettä rajoittavien kasvainten poistamiseksi. Lisäksi pachyonychiaa sairastavia potilaita kehotetaan käymään säännöllisesti erikoislääkäreiden, kuten ihotautilääkäreiden ja jalkalääkäreiden, luona tilan seurantaa ja hallintaa varten.

Pachyonychia on harvinainen ja monimutkainen geneettinen sairaus, jolla on merkittävä vaikutus potilaiden elämänlaatuun. Vaikka erityistä hoitoa ei ole, nykyaikaiset oireiden hallintamenetelmät voivat lievittää joitain taudin oireita ja parantaa pakyonykiasta kärsivien ihmisten elämää. Genetiikan ja molekyylilääketieteen lisätutkimus ja kehitys voivat johtaa tehokkaampiin lähestymistapoihin tämän harvinaisen geneettisen sairauden hoitoon ja hallintaan.