Peuta-Jegers sindromu

Peutz-Jegers sindromu nazik bağırsağın selikli qişasında çoxsaylı poliplərin əmələ gəlməsi (bağırsaq polipozu) və dəridə və selikli qişalarda piqmentli nahiyələrin əmələ gəlməsi ilə xarakterizə olunan nadir irsi xəstəlikdir.

Yaranan poliplər qanaxma, anemiyaya səbəb ola bilər və ya bağırsaq tıxanmasına səbəb ola bilər. Bundan əlavə, poliplər mədə-bağırsaq traktının bədxassəli şişlərinin inkişaf riskini artıra bilər.

Peutz-Jeghers sindromu hüceyrə böyüməsi və bölünməsinin tənzimlənməsində mühüm rol oynayan STK11/LKB1 genindəki mutasiyalar nəticəsində yaranır. Xəstəlik autosomal dominant irsiyyət prinsipinə əsasən irsi keçir, yəni müxtəlif xromosomlarda yerləşən iki STK11/LKB1 genindən birinin mutasiyası xəstəliyə səbəb olmaq üçün kifayətdir.

Peutz-Jeghers sindromunun simptomları uşaqlıqda görünə bilər, lakin əksər hallarda xəstəlik 20-30 yaşlarında diaqnoz qoyulur. Dəridə və selikli qişalarda piqmentli sahələr adətən ilk olaraq görünür və xəstəliyin diaqnozu üçün mühüm simptom kimi xidmət edə bilər.

Peutz-Jeghers sindromunun diaqnozu üçün bağırsaqlarda poliplərin varlığını aşkar edə bilən kolonoskopiya və rentgenoqrafiya istifadə olunur. STK11/LKB1 genindəki mutasiyaları müəyyən etmək üçün genetik testlər də aparıla bilər.

Peutz-Jeghers sindromunun müalicəsi simptomları aradan qaldırmaq və ağırlaşmaların inkişafının qarşısını almaq məqsədi daşıyır. Poliplər aşkar edilərsə, onlar endoskopik yolla çıxarılır və ya əməliyyat olunur. Həkimin müntəzəm monitorinqi və skrininq testləri ağırlaşmaları erkən mərhələdə müəyyən etməyə və müalicə etməyə kömək edir.

Ümumiyyətlə, Peutz-Jeghers sindromu nadir, lakin ciddi bir vəziyyətdir və daimi monitorinq və tibbi nəzarət tələb edir. Vaxtında diaqnoz və müalicə xəstəliyin proqnozunu və xəstələrin həyat keyfiyyətini əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdıra bilər.

Peuta-Jegers sindromu nadir irsi xəstəlikdir, nazik bağırsağın selikli qişasında çoxsaylı poliplər və dəri və selikli qişalarda piqment ləkələrinin görünüşü ilə özünü göstərə bilər.

Bu sindromla bağırsaqlarda əmələ gələn poliplər müxtəlif ölçü və sayda ola bilər. Onlar anemiyaya səbəb olan qanaxmaya səbəb ola bilər və bağırsaq tıkanıklığına səbəb ola bilər.

Adətən uşaqlıqda yaranan yaş ləkələri dodaqların ətrafında, yanaqların selikli qişasında, dildə, eləcə də ovuc və ayaq altlarında yerləşə bilər. Bu ləkələrin rəngi tünd qəhvəyi və ya mavi ola bilər. Onlar adətən ağrı və ya narahatlıq yaratmır, lakin kosmetik cəhətdən xoşagəlməz ola bilər.

Peutz-Jeghers sindromu 19-cu xromosomda yerləşən STK11 genindəki mutasiya nəticəsində yaranır. Bu gen bir şiş bastırıcıdır və hüceyrə böyüməsi və inkişafının idarə edilməsində mühüm rol oynayır. Bu gendəki mutasiya poliplərin və yaş ləkələrinin inkişafına səbəb olur.

Peutz-Jeghers sindromunun müalicəsi simptomları aradan qaldırmaq və ağırlaşmaların qarşısını almaq məqsədi daşıyır. Bu sindromlu xəstələrə tez-tez polipləri müəyyən etmək və onların böyüməsini izləmək üçün müntəzəm müayinələrdən keçmək tövsiyə olunur. Poliplər çox böyükdürsə və ya ağırlaşmalara səbəb olarsa, onlar cərrahi yolla çıxarıla bilər.

Xərçəngin inkişafının erkən əlamətlərini müəyyən etmək üçün dərinin və selikli qişaların piqmentasiyasını izləmək də vacibdir. Bu sindromlu xəstələrə siqaretdən və spirtli içkilərdən uzaq durmaq, sağlam həyat tərzi sürmək tövsiyə olunur.

Yekun olaraq qeyd edək ki, Peutz-Jeger sindromu bağırsaqlarda poliplərin əmələ gəlməsinə, dəri və selikli qişalarda yaşlı ləkələrin yaranmasına səbəb ola bilən nadir irsi xəstəlikdir. Bu sindromun erkən tanınması və nəzarəti fəsadların qarşısını almağa və proqnozu yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər.

Peysz-Chaiet sindromu safra yollarının tam olmaması və ya deformasiyası ilə anadangəlmə qüsurudur. ** Peisces sindromu. Peiscen-Scheie sindromu əsasən qızlara təsir göstərir (qadın və kişi nisbəti 3: 1), ayaqların ekstensor səthində 2 ilə 5 polipoid və görünməyən ləkələr (kiçik çillər), tədricən irəliləyir. Qadın 6-12 il müayinə olunmazsa, çillər bütün dəriyə yayıla bilər. Sindrom xroniki nəticəsində formalaşır