Peuta-Jeghers Sendromu

Peutz-Jeghers Sendromu, ince bağırsağın mukozasında çok sayıda polip oluşumu (bağırsak polipozu) ve ciltte ve mukozada pigmentli alanların ortaya çıkmasıyla karakterize edilen nadir kalıtsal bir hastalıktır.

Ortaya çıkan polipler kanayabilir, anemiye neden olabilir veya bağırsak tıkanıklığına yol açabilir. Ayrıca polipler gastrointestinal sistemde malign tümörlerin gelişme riskini artırabilir.

Peutz-Jeghers sendromu, hücre büyümesi ve bölünmesinin düzenlenmesinde önemli rol oynayan STK11/LKB1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Hastalık, otozomal dominant kalıtım prensibine göre kalıtsaldır, yani farklı kromozomlar üzerinde yer alan iki STK11/LKB1 geninden birinde meydana gelen mutasyon, hastalığa neden olmak için yeterlidir.

Peutz-Jeghers sendromunun belirtileri çocukluk kadar erken bir zamanda ortaya çıkabilir, ancak çoğu zaman hastalık 20-30 yaşlarında teşhis edilir. Genellikle ilk önce ciltte ve mukozada pigmentli alanlar ortaya çıkar ve hastalığın teşhisinde önemli bir semptom olabilir.

Peutz-Jeghers sendromunu teşhis etmek için bağırsaklarda polip varlığını tespit edebilen kolonoskopi ve radyografi kullanılır. STK11/LKB1 genindeki mutasyonları tanımlamak için genetik testler de yapılabilir.

Peutz-Jeghers sendromunun tedavisi semptomları ortadan kaldırmayı ve komplikasyonların gelişmesini önlemeyi amaçlamaktadır. Polipler tespit edilirse endoskopik olarak çıkarılır veya ameliyat edilir. Bir doktor tarafından düzenli takip ve tarama testleri, komplikasyonların erken aşamada tespit edilmesine ve tedavi edilmesine yardımcı olur.

Genel olarak Peutz-Jeghers sendromu, sürekli izleme ve tıbbi kontrol gerektiren nadir fakat ciddi bir durumdur. Zamanında teşhis ve tedavi, hastalığın prognozunu ve hastaların yaşam kalitesini önemli ölçüde artırabilir.

Peuta-Jeghers Sendromu, ince bağırsağın mukoza zarında çok sayıda polip ve ciltte ve mukoza zarlarında pigment lekelerinin ortaya çıkması şeklinde kendini gösterebilen nadir kalıtsal bir hastalıktır.

Bu sendromla bağırsaklarda oluşan polipler farklı boyut ve sayılarda olabilir. Kansızlığa yol açan kanamaya neden olabilirler ve bağırsak tıkanıklığına yol açabilirler.

Genellikle çocukluk çağında ortaya çıkan yaşlılık lekeleri dudak çevresinde, yanakların mukozasında, dilin yanı sıra avuç içi ve ayak tabanlarında da bulunabilir. Bu lekelerin rengi koyu kahverengi veya mavi olabilir. Genellikle ağrıya veya rahatsızlığa neden olmazlar ancak kozmetik açıdan rahatsız edici olabilirler.

Peutz-Jeghers sendromu, 19. kromozomda yer alan STK11 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Bu gen bir tümör baskılayıcıdır ve hücre büyümesinin ve gelişiminin kontrolünde önemli bir rol oynar. Bu gendeki bir mutasyon poliplerin ve yaşlılık lekelerinin gelişmesine yol açar.

Peutz-Jeghers sendromunun tedavisi semptomları ortadan kaldırmayı ve komplikasyonları önlemeyi amaçlamaktadır. Bu sendromu olan hastalara sıklıkla polipleri tanımlamak ve büyümelerini izlemek için düzenli tarama yaptırmaları önerilir. Polipler çok büyükse veya komplikasyonlara neden oluyorsa cerrahi olarak çıkarılabilirler.

Kanser gelişiminin erken belirtilerini belirlemek için cilt ve mukoza zarlarındaki pigmentasyonun izlenmesi de önemlidir. Bu sendromu olan hastaların sigara ve alkolden kaçınmaları ve sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürmeleri önerilir.

Sonuç olarak Peutz-Jeghers sendromu, bağırsaklarda polip oluşumuna, ciltte ve mukozada yaşlılık lekelerinin ortaya çıkmasına yol açabilen nadir kalıtsal bir hastalıktır. Bu sendromun erken tanınması ve kontrol edilmesi komplikasyonları önlemeye ve prognozu iyileştirmeye yardımcı olabilir.

Peysz-Chaiet sendromu, safra kanallarının tamamen yokluğu veya deformasyonu ile konjenital bir malformasyonudur. ** Peisces sendromu. Peiscen-Scheie sendromu esas olarak kızları etkiler (kadınların erkeklere oranı 3: 1'dir), bacakların ekstansör yüzeyinde (küçük çiller) 2 ila 5 polipoid ve görünmeyen lekeler bulunur ve yavaş yavaş ilerler. Bir kadın 6-12 yıl muayene edilmezse çiller tüm cilde yayılabilir. Sendrom kronik bir sonucu olarak oluşur