Prune qarın sindromu

Prune qarın sindromu yalnız kişilərdə baş verən və qarın əzələlərinin olmaması, sidik yollarının mürəkkəb struktur anomaliyaları və ikitərəfli, enməmiş xayaların olması ilə xarakterizə olunan irsi bir vəziyyətdir. Xəstəliyin adı qarın nahiyəsində dərinin xarakterik qırışlı görünüşündən irəli gəlir.

Təxminən 35.000-50.000 kişi doğumundan 1-ni təsir edən nadir anadangəlmə xəstəlikdir. Dəqiq səbəb məlum deyil, lakin əzələlərin və sidik yollarının inkişafına cavabdeh olan genlərdə bir mutasiya şübhəsi var.

Əsas simptomlar:

1. Qarın dərisinin xarakterik qırışlı toxumasına səbəb olan ön qarın divarının əzələlərinin olmaması və ya hipoplaziyası.

2. Sidik yollarının anomaliyaları - sidik axarlarının və sidik kisəsinin genişlənməsi, sidik kanalının tıxanması.

3. Xayaya enmək əvəzinə qarın boşluğunda qalan enməmiş xayalar.

4. Tez-tez - böyrək çatışmazlığı.

Müalicə əsasən cərrahi yolla aparılır və sidiyin normal axını və xayaların xayaya enməsinin bərpasına yönəlib. Proqnoz orqan zədələnmə dərəcəsindən asılıdır, vaxtında müalicə ilə uşaqların əksəriyyəti yetkinlik yaşına qədər sağ qalır. Xəstəlik irsi xarakter daşıdığından, qarınaltı sindromlu valideynlərə genetik məsləhətləşmədən keçmələri tövsiyə olunur.

Prune Qarın Sindromu, həmçinin Prune Qarın Sindromu (PBS) olaraq da bilinir, yalnız kişilərdə baş verən nadir anadangəlmə irsi vəziyyətdir. Qarın əzələlərinin olmaması, sidik yollarının mürəkkəb struktur pozğunluqları və xayaya enməyən ikitərəfli testislərin olması ilə xarakterizə olunur. Xəstəliyin adı qarın nahiyəsində dərinin xarakterik qırışlı görünüşündən irəli gəlir.

Bu sindrom olduqca nadirdir və onun dəqiq səbəbi hələ də tam başa düşülməyib. Lakin belə hesab edilir ki, Undercut Belly sindromunun inkişafının əsas səbəbi embrional inkişaf zamanı qarın ön divarının əzələlərinin natamam inkişafıdır. Bu, genetik anormallıqlar və ya hamiləlik zamanı fetusun zəhərli maddələrə məruz qalması kimi ətraf mühit faktorları ilə bağlı ola bilər.

Kəsilmiş qarın sindromunun əsas klinik əlaməti qarın əzələlərinin inkişaf etməməsidir ki, bu da qarın nahiyəsinə büzüşmüş bir görünüş verir, buna görə də sindromun adı belədir. Bu vəziyyət tənəffüs çətinliyi, həzm sisteminin pozulması və sidiyə çıxma çətinliyi kimi müxtəlif problemlərə səbəb ola bilər.

Bundan əlavə, qarınaltı sindromlu xəstələrdə sidik yollarının strukturunda anormallıqlar var. Bu, sidik kisəsinin genişlənməsi, ureterin obstruksiyası və böyrək çatışmazlığı ola bilər. Ağrılı polikistik böyrək xəstəliyi də tez-tez bu sindromla əlaqələndirilir.

Undercut Belly sindromunun digər xarakterik əlaməti xayaya enməyən ikitərəfli testislərin olmasıdır. Bu, reproduktiv sisteminizdə problemlərə və gələcəkdə testis xərçəngi inkişaf riskinin artmasına səbəb ola bilər.

Qarınaltı sindromunun diaqnozu klinik müayinə, ultrasəs, rentgenoqrafiya və digər diaqnostik prosedurlar əsasında qoyula bilər. Sindromun mümkün genetik səbəblərini müəyyən etmək üçün genetik test tələb oluna bilər.

Qarınaltı sindromu nadir və mürəkkəb bir vəziyyət olduğundan, müalicə adətən bir çox tibbi mütəxəssislərin iştirak etdiyi multidisipliner bir yanaşmadır. Müalicənin məqsədi xəstənin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq və bu sindromla əlaqəli simptomları və ağırlaşmaları aradan qaldırmaqdır.

Qarınaltı sindromunun müalicəsinin əsasını tibbi dəstək və qayğı təşkil edir. Xəstəyə nəfəs almağı asanlaşdırmağa, həzm sisteminin normal fəaliyyətini saxlamağa və sidiyə çıxmağı asanlaşdırmağa yönəlmiş dəstəkləyici qayğı göstərmək vacibdir. Bəzi hallarda, sidik yollarında və ya digər problemli sahələrdə anormallıqları düzəltmək üçün cərrahi müdaxilə tələb oluna bilər.

Undercut Belly Sindromu ilə əlaqəli ağırlaşmaların idarə edilməsinə də xüsusi diqqət yetirilir. Böyrək çatışmazlığının müalicəsi dializ və ya böyrək transplantasiyasını əhatə edə bilər. Xaya xərçəngi və ya digər tibbi problemlər kimi mümkün fəsadların müntəzəm monitorinqi və skrininqi də xəstə baxımının vacib aspektləridir.

Qeyd etmək vacibdir ki, qarınaltı sindromu olan xəstələr üçün proqnoz vəziyyətin şiddətindən və ağırlaşmaların mövcudluğundan asılı olaraq əhəmiyyətli dərəcədə dəyişə bilər. Hər bir hal müalicə və qayğıya fərdi yanaşma tələb edir və ən yaxşı nəticəni təmin etmək üçün tibbi mütəxəssislərlə müntəzəm məsləhətləşmələr tövsiyə olunur.

Qarınaltı sindromu nadir və mürəkkəb bir xəstəlik olsa da, tibb sahəsində araşdırmalar və inkişaflar davam edir. Yeni diaqnostika və müalicə üsulları bu vəziyyətdən əziyyət çəkən xəstələrin proqnozunu və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər.