Təkrarlanma

Penetranlıq: bu nədir və genetikamıza necə təsir edir?

Penetranlıq, müvafiq geni miras alan insanlarda əlamətin nə qədər tez-tez göründüyünü göstərən bir genetik əlamətin xüsusiyyətidir. Tam nüfuzetmə o deməkdir ki, bu xüsusiyyət müvafiq genə malik olan bütün insanlarda görünür. Simptom bəzi insanlarda görünmürsə, o zaman penetrasiya natamam adlanır.

Penetranlıq genetikamızı və irsiyyətimizi anlamaq üçün vacib ola bilər. Məsələn, bir xüsusiyyət dominant şəkildə miras alınırsa, tam penetranlıq o deməkdir ki, bu xüsusiyyəti kodlayan geni olan insanların bədənlərində təzahürü olacaq. Bu, xəstəlik riskini qiymətləndirmək və ya genetik xüsusiyyəti nəsillərinə ötürmək istəyən insanlar üçün faydalı məlumat ola bilər.

Natamam penetrasyon bir neçə ssenaridə baş verə bilər. Məsələn, gendəki mutasiya əlamətin müxtəlif ifadə formalarına gətirib çıxara bilər ki, bu da onu müəyyən etməyi çətinləşdirir. Bundan əlavə, bəzi pozğunluqlar yalnız digər genetik və ya ətraf mühit amillərinin iştirakı ilə görünə bilər, bu da onların təzahürünü daha az etibarlı edir.

Penetranlıq ailə bağları daxilində irsiyyəti dərk etmək üçün də vacib ola bilər. Məsələn, bir xüsusiyyət bir neçə ailə üzvündə görünürsə, bu, onlar arasında genetik əlaqəni göstərə bilər. Bundan əlavə, natamam penetrasiya nəsillər arasında bir xüsusiyyətin ifadə edilməsi ilə nəticələnə bilər ki, bu da nəsillərdə genetik riski müəyyən etməyi çətinləşdirə bilər.

Nəticə olaraq, penetranlıq, müvafiq genə malik olan insanlarda genetik xüsusiyyətin ifadə olunma ehtimalını qiymətləndirməyə imkan verən vacib bir genetik göstəricidir. Tam və natamam penetranlığın müxtəlif səbəbləri və nəticələri ola bilər, ona görə də onların başa düşülməsi irsiyyət və genetik riski anlamaq üçün faydalı ola bilər.

Penetranlıq, müəyyən bir genetik xüsusiyyətin nəsillərdə görünmə tezliyidir. Tam və ya natamam ola bilər və bu xüsusiyyəti hansı genin idarə etdiyindən asılıdır.

Tam nüfuz o deməkdir ki, bu xüsusiyyət genə sahib olan bütün insanlarda görünür. Məsələn, göz rənginə nəzarət edən gen tam penetranlığa malikdirsə, bu genə sahib olan bütün insanların müəyyən bir göz rəngi olacaq.

Bəzi insanlar genə malik olsalar da, bu xüsusiyyəti ifadə etmədikdə natamam penetrasiya baş verir. Bunun səbəbi gen mutasiyaları və ya digər amillər ola bilər.

Müxtəlif xüsusiyyətlərə görə nüfuz fərqli ola bilər. Məsələn, bəzi genlər xəstəliklərin inkişafına nəzarət edir və bu cür genlərin nüfuzu xəstəliyin əhali arasında nə dərəcədə geniş yayılmasından asılı olaraq yüksək və ya aşağı ola bilər.

Anlamaq lazımdır ki, nüfuz bir xüsusiyyətin təzahürünü təyin edən yeganə amil deyil.

Penetranlıq və ya müəyyən bir genetik faktın bir və ya bir neçə gen tərəfindən təyin olunma tezliyinə penetranlıq deyilir. Tam nüfuzetmə ilə bu təsir ən azı bu geni almış populyasiyanın bütün fərdlərinin bədənində özünü göstərəcəkdir. Ancaq bu xüsusiyyət bu genə sahib olan əhalinin bütün sakinlərində görünmürsə, o zaman onun yüksək penetronluğunu göstərmədiyinə inanılır.

Məsələn, əgər insanın hansısa xəstəliklə əlaqəli müəyyən geni varsa, lakin həmin xəstəliyin heç bir təzahürü yoxdursa, bu, onun geninin yüksək nüfuzetmə qabiliyyətinə malik olması və onun geninin daşıyıcılarında görünməməsi deməkdir. Digər tərəfdən, əgər bir insanın müəyyən bir xüsusiyyəti varsa, lakin bu xüsusiyyətə malik bir qohumu yoxdursa, bu, bu gendən asılı olaraq bu xüsusiyyətin natamam nüfuzunu göstərə bilər.

Bəzi hallarda, natamam penetrativlik, hətta geni daşımayan fərdlərdə də nəsillər boyu miras qalan əlamətlərlə nəticələnə bilər. Beləliklə, belə bir xüsusiyyətə malik qohumların olmadığı bir vəziyyətdə bir fərddə ifadə olunan aşağı nüfuzedici, bu xüsusiyyətin bu fərdin nəsillərinin yeni nəsillərində möhkəmlənməsinə səbəb ola bilər.

Bununla belə, penetranlığa təsir edən genetik faktorlarla yanaşı, orqanizmə birbaşa təsir edən xarici faktorlar kimi, genin ifadəsinə də təsir edə bilən digər amillər var. Məsələn, xarici təsirlərə və ya ətraf mühit şəraitinə görə bir gen müəyyən mutasiyalar inkişaf etdirə bilər ki, bu da onun nüfuzuna təsir göstərə bilər.