Ridley sindromu

Kiçik baş sindromu və Ridley tipi mikrosefaliya kimi də tanınan Ridley sindromu, beyin və kəllə sümüklərinin inkişafına təsir edən nadir bir genetik xəstəlikdir. Bu sindrom ilk dəfə 1985-ci ildə İngilis genetiki Con Ridli tərəfindən təsvir edilmişdir.

Ridley sindromunun əsas əlaməti mikrosefaliya, yəni başın anormal kiçik ölçüsüdür. Bu, beynin inkişaf etməməsi ilə əlaqədardır ki, bu da zehni geriliyə və digər sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər. Bundan əlavə, Ridley sindromu olan xəstələrdə tez-tez kiçik göz yuvaları və inkişaf etməmiş sinuslar kimi kəllə sümüklərində anormallıqlar olur.

Ridley sindromu tiroid hormonlarının hüceyrə membranı vasitəsilə daşınmasında iştirak edən zülalı kodlayan MCT8 genindəki qüsurlar nəticəsində yaranan genetik bir xəstəlikdir. Bu hormonlar beynin və digər orqanların düzgün inkişafı üçün lazımdır.

Ridley sindromunun diaqnozu klinik əlamətlərə, o cümlədən mikrosefaliya və kəllə sümüyünün anomaliyalarına, həmçinin MCT8 genində mutasiyaların aşkarlanması üçün genetik testlərə əsaslanır.

Ridley sindromunun müalicəsi xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq məqsədi daşıyır. Bu, fiziki terapiya, tez-tez sindromu müşayiət edən epilepsiya müalicəsi və əqli geriliyi olan uşaqlar üçün təhsil dəstəyi ola bilər.

Ridley sindromu nadir bir xəstəlik olsa da, onu öyrənmək beyin və kəllə sümüklərinin inkişafını başa düşməyə kömək edə bilər. Üstəlik, bu sindromla bağlı araşdırmalar beyin inkişafı ilə bağlı digər xəstəlikləri olan xəstələrin həyatında yeni müalicə üsullarının inkişafına və yaxşılaşmasına səbəb ola bilər.