Senta sindromu

Senta sindromu: bu nadir patologiyanın anlaşılması və müalicəsi

Sant sindromu və ya Cənubi Afrika patoloqu kimi də tanınan Sant sindromu, ilk dəfə 1957-ci ildə Cənubi Afrika patoloqu Bernard Sant tərəfindən təsvir edilən nadir bir xəstəlikdir. Bu sindrom sinir sisteminin ağrılı və degenerativ vəziyyətinin inkişafı ilə xarakterizə olunur ki, bu da bir çox funksiyaların tədricən itirilməsinə səbəb olur.

Sant sindromunun əsas simptomlarına motor koordinasiyasında problemlər, zəif motor funksiyası, əzələ ağrısı və qıcolmalar daxildir. Sant sindromlu xəstələrdə məntiqi təfəkkürün və idrak funksiyasının müxtəlif formaları da inkişaf edə bilər ki, bu da gündəlik həyatda müxtəlif problemlərə yol aça bilər.

Sent sindromunun patogenezi tam aydın deyil, lakin məlumdur ki, xəstəliyin əsas səbəbi sinir sisteminin normal fəaliyyəti üçün zəruri olan amin turşularından biri olan serin mübadiləsinin pozulmasıdır. Bu, sinir hüceyrələrinə zərər verən zəhərli metabolitlərin yığılmasına gətirib çıxarır.

Hal-hazırda Saint sindromu üçün xüsusi müalicə terapiyası yoxdur, baxmayaraq ki, bəzi müalicələr xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa və xəstəliyin gedişatını yavaşlatmağa kömək edə bilər. Xəstələrin pəhrizlərinə xüsusi aşağı serin pəhriz daxil etmək və simptomları azaltmaq üçün dərman qəbul etmək vacibdir.

Sant sindromu nadir olsa da, bu patologiyanı araşdıran və müalicə edən bir neçə təşkilat var. Bundan əlavə, dünyanın bir çox aparıcı tədqiqat mərkəzləri onun səbəblərini daha yaxşı başa düşmək və müalicə üsullarını optimallaşdırmaq üçün Sant sindromu ilə bağlı araşdırmalar aparır.

Yekun olaraq qeyd edək ki, Sant sindromu tibb mütəxəssisləri və tədqiqatçılar arasında maraq doğurmağa davam edən nadir xəstəlikdir. Hal-hazırda bu patologiyanın xüsusi terapiyası olmasa da, onun mexanizmlərini başa düşmək və yeni müalicə üsullarını inkişaf etdirmək tibbi təcrübənin yaxşılaşdırılmasına və xəstələrin daha yaxşı həyata keçməsinə səbəb ola bilər.

Senta sindromu (Sentase) kəllə sümüyünün diş və sümüklərinin strukturunda dəyişikliklərlə səciyyələnən nadir irsi xəstəlikdir. Sent sindromlu insanlarda əlavə dişlər, qısa və ya əyri dişlər, dişlərin anormal düzülüşü, kəllənin sümük strukturunda anormallıqlar və digər anormallıqlar ola bilər.

Senta sindromu 20-ci əsrin əvvəllərində Cənubi Afrika patoloqu Cozef Con Sentia tərəfindən aşkar edilmişdir, lakin xəstəliyin simptomları və onun patoloji mexanizmlərinin ətraflı təsviri yalnız ötən əsrin 70-ci illərində təsvir edilmişdir. Məhz o zaman xəstəliyin genetik mənşəyi müəyyən olundu.

Xəstəlik 22-ci xromosomda yerləşən və zərərli RNT məhsullarının əmələ gəlməsinə səbəb olan SNAI1 genindəki mutasiya nəticəsində yaranır. Bu qidalar kəllə sümüklərinin düzgün inkişafına təsir edir, bu da sümüklərin və dişlərin strukturunda dəyişikliklərə səbəb olur. Bundan əlavə, Senta sindromunun insanlarda sümük əmələ gəlməsi proseslərində də iştirak edən mitoxondrilərin inkişafının pozulması səbəbindən meydana gəldiyi hallar var.

X-ray analizinə əsaslanan Senta sindromunun diaqnozu