Psevdohipoparatiroid sindromu

Pseudohipoparatiroid Sindromu: Anlaşma və Müalicə

Giriş:
Psevdohipoparatiroid sindromu (PHPS) orqanizmdə paratiroid hormonuna (PTH) həssaslığın azalması ilə xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlikdir. Bu vəziyyət kalsium və fosfat mübadiləsinə təsir göstərir və müxtəlif klinik təzahürlərə malik ola bilər. Bu yazıda psevdohipoparatiroid sindromunun əsas aspektlərini, səbəblərini, simptomlarını, diaqnoz və müalicə yanaşmalarını nəzərdən keçirəcəyik.

Psevdohipoparatiroid sindromunun səbəbləri:
SPHP, normal olaraq bədənin toxuma hüceyrələrində PTH reseptorundan gələn siqnalları ötürən G zülalını bağlayan zülalın disfunksiyası nəticəsində yaranır. Bu zülalın sintezindən məsul olan GNAS genindəki mutasiyalar sindromun inkişafının əsas səbəbidir. SPGP-nin irsi otosomal dominant və ya otosomal resessiv ola bilər.

Simptomlar:
Psevdohipoparatiroid sindromunun əsas klinik təzahürləri qanda kalsiumun səviyyəsinin azalması (hipokalsemiya) və fosfat səviyyəsinin artmasıdır (hiperfosfatemiya). Uşaqlıq dövründə simptomlar gecikmiş fiziki inkişaf və tortikollis və ya tortikollis kimi skelet pozğunluqlarını əhatə edə bilər. Bəzi xəstələrdə piylənmə, gecikmiş yetkinlik və zehni gerilik müşahidə olunur. SPGP olan yetkin xəstələrdə osteoporoz, yumşaq toxumaların kalsifikasiyası və ürək-damar xəstəlikləri riskinin artması müşahidə edilə bilər.

Diaqnostika:
SPGP diaqnozu klinik simptomların təhlilini, laboratoriya nəticələrini və genetik testləri əhatə edir. Qanda kalsium və fosfat səviyyəsinin ölçülməsi mineral maddələr mübadiləsi ilə bağlı problemləri müəyyən etməyə kömək edə bilər. Diaqnozu təsdiqləmək üçün GNAS genindəki mutasiyaları aşkar etmək üçün genetik testlər aparılır.

Müalicə:
Pseudohipoparatiroid sindromunun müalicəsi simptomların aradan qaldırılmasına və qanda kalsium və fosfatın normal səviyyəsinin saxlanmasına yönəldilmişdir. Xəstələr onun çatışmazlığını kompensasiya etmək üçün paratiroid hormonu əvəzedici terapiya ala bilərlər. Əlavə tədbirlərə kalsium və D vitamini qəbul etmək, skeleti gücləndirmək üçün fiziki terapiya, sağlamlıq vəziyyətini izləmək üçün endokrinoloq və digər mütəxəssislərlə müntəzəm məsləhətləşmələr daxildir.

Nəticə:
Psevdohipoparatireoz sindromu paratiroid hormonuna həssaslığın azalmasına səbəb olan, orqanizmdə kalsium və fosfat mübadiləsinin pozulmasına səbəb olan nadir genetik xəstəlikdir. Bu sindromun müxtəlif klinik təzahürlərə malik olmasına baxmayaraq, erkən diaqnoz və məqsədyönlü müalicə xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa, fəsadları minimuma endirməyə və simptomların inkişafının qarşısını almağa kömək edə bilər.

Bununla belə, qeyd etmək lazımdır ki, bu məqalə psevdohipoparatireoz sindromu haqqında yalnız ümumi məlumat verir və həkimlə məsləhətləşməni əvəz etmir. Əgər sizdə bu sindromun və ya əlaqəli simptomların olduğundan şübhələnirsinizsə, daha ətraflı qiymətləndirmə, diaqnostika və müalicə üçün ixtisaslı səhiyyə işçisinə müraciət etməyiniz tövsiyə olunur.

Psevdohipotiroid paratiroid xəstəliyi sindromu (psevdohipoparatiroid sindromu) nadir endokrin disbalansdır ki, burada paratiroid bezlərinin istehsalı hipoparatiroidizm adlanan vəziyyətə qədər azalır, lakin əslində belə bir vəziyyət yoxdur. Tədqiqatlar göstərir ki, normal olaraq bədənə sümüklərdə kalsium və fosforun udulmasını tənzimləməyə kömək edən paratiroid hormonunun (PTH) səviyyəsi hipokalsemiya (qanda aşağı kalsium səviyyəsi) olmasına baxmayaraq azalır. Psevdohiperarfinidin vəzi sindromunun kliniki təzahürləri paratiroid hormon çatışmazlığının dərəcəsindən asılı olaraq dəyişə bilsə də, demək olar ki, bütün hallarda kalsiumun zəif sorulması, saç tökülməsi, yorğunluq, əhval dəyişikliyi kimi əlamətlər müşahidə olunur. Bu yazıda biz psevdohiperkabl sindromunun səbəblərini, diaqnozunu və müalicəsini, həmçinin onun sağlamlıqla bağlı təsirlərini nəzərdən keçirəcəyik.