Əkiz Transfuziya Sindromu

Əkiz Transfuziya Sindromu: Anlaşma və Nəticələr

Syndromum transfusionale geminorum kimi də tanınan Əkiz Transfüzyon Sindromu, əkiz və ya daha çox hamiləlik zamanı baş verə bilən nadir bir komplikasiyadır. Bu sindrom əkizlər arasında qan axınının qeyri-bərabər paylanması ilə əlaqələndirilir ki, bu da dölün sağlamlığı və sağ qalması üçün ciddi nəticələrə səbəb ola bilər.

Əkizlərin Transfuziya Sindromunun əsas səbəbi əkizlərin plasentaları arasında anormal arteriovenoz əlaqələrin olmasıdır. Normalda, hər bir dölün öz plasentası var, lakin eyni plasentanı paylaşan əkizlər (monoamniotik və/və ya monoxorion hamiləlik) bu əlaqələri yaşaya bilər. Qan bir döldən digərinə keçə bilər, qida və oksigenin yenidən paylanmasına səbəb olur.

Əkizlər Transfuziya Sindromunun ən məşhur və ciddi variantlarından biri ikiqat hemodinamik kompromis sindromudur. Bu zaman “donor” adlanan bir döl qanını “resipiyent” adlanan digər dölə verir. Donor döl hipovolemik olur və qida çatışmazlığı inkişaf edə bilər və alıcı döl mayenin həddindən artıq yüklənməsindən və nəticədə ürək çatışmazlığından əziyyət çəkir.

Əkiz Transfuziya Sindromu hər iki döl üçün ciddi nəticələrə səbəb ola bilər. Donor döl aşağı çəki, intrauterin qidalanma, anemiya və ürək çatışmazlığının inkişaf ehtimalı ilə xarakterizə olunur. Resipient döldə isə artıq çəki, poliuriya, polidramnioz və ürək-damar problemlərinin inkişaf riski ola bilər.

Əkizlərin Transfüzyon Sindromunun diaqnozu ultrasəs müayinəsinə əsaslanır ki, bu da dölün qeyri-bərabər böyüməsini, ətrafdakı suyun anormal miqdarını, plasental asimmetriyanı və əkizlər arasında qan axınının qeyri-bərabər paylanmasının digər əlamətlərini aşkar edə bilir. Diaqnozun təsdiqi plasental DNT-ni təhlil etmək üçün amniyosentez tələb edə bilər.

Əkiz Transfuziya Sindromunun müalicəsi hamiləliyin şiddətindən və vaxtından asılıdır. Bəzi hallarda, amnioreduksiya, həddindən artıq ətraf suyun uşaqlıq boşluğundan çıxarıldığı bir prosedur lazım ola bilər. Daha ciddi hallarda əkizlərin plasentalarını birləşdirən arteriyaların lazerlə laxtalanması kimi əməliyyat tələb oluna bilər.

Əkiz Transfuziya Sindromundan əziyyət çəkən döllər üçün proqnoz dəyişkən ola bilər və sindromun şiddəti, hamiləliyin yaşı və tibbi yardımın mövcudluğu da daxil olmaqla bir çox amillərdən asılıdır. Vaxtında diaqnoz və adekvat müalicə halında, hər iki döl üçün əlverişli nəticə şansı var.

Yekun olaraq qeyd edək ki, Əkiz Transfuziya Sindromu əkiz və ya daha çox uşaq sahibi olan hamilə qadınlarda baş verə biləcək ciddi bir fəsaddır. Erkən diaqnoz və adekvat müalicə döl üçün proqnozun yaxşılaşdırılmasında mühüm rol oynayır. Bu sindromdan şübhələnirsinizsə, vaxtında diaqnoz və müvafiq müalicəni təmin etmək üçün tibbi yardım axtarmaq vacibdir.

Nəzərə alın ki, bu məqalə yalnız məlumat məqsədləri üçün verilir və öyrənilmiş həkimin məsləhətini əvəz etmir.

Əkiz sindromu və ya transfuziya sindromu, embrionlarda bir neçə genin üst-üstə düşdüyü nadir bir xəstəlikdir. Bir gen üzün formasını və ölçüsünü təyin edir, digəri göz rəngindən, üçüncüsü isə saçdan məsuldur. Doğuş zamanı homoloji rekombinasiya meydana gəlir ki, bu da hər hansı bir vəziyyətdə gen uyğunluğunun eyni olmasına səbəb ola bilər. Yəni bir uşaq mavi gözlü qəhvəyi saçlı kişi, digəri qəhvəyi gözlü qaraşın olacaq.

2014-cü ilə qədər belə bir diaqnozu rəsmi olaraq yalnız amerikalı mütəxəssis Maykl Dikinson qoya bilərdi. Fakt budur ki, yalnız bütün mutasiyaları dəqiq müəyyən etmək deyil, həm də əkizlərin hər birinin inkişafındakı sapma dərəcəsini dəqiq qiymətləndirmək lazımdır. Dünyada cəmi on belə mütəxəssis var, o cümlədən britaniyalı genetik professor Gillian Peters. Doğuşdan sonra hər iki körpə ilk olaraq ana südünün dadına baxır. İnsan qidası üçün uyğun deyilsə, süd mədənin arxasında yerləşən bir bez tərəfindən istehsal olunur və körpənin beyni tərəfindən stimullaşdırılır və bu formalaşma qidalanma zamanı dəqiq inkişaf edir. Bu yüz gün ərzində körpələr müxtəlif südlərlə qidalandıqda, bu vəzin aktiv formalaşması başlayır. Ancaq bədəndə iki belə formasiya ola bilməz. Buna görə də körpələrdən birinin beyni tədricən ikinci körpənin vəzinin inkişafına mane olmağa başlayır. Və o, süd istehsalı prosesində inkişaf etmiş vəzinin forması ilə qalır. Bu, Əkizlər sindromu - Transfuziya sindromu deməkdir. Əvvəlcə Maykl Dikinson yeni ittihamlarından çox məmnun idi, çünki bunlar belə nadir hallardır. O, artıq kitabını necə yazacağını və genetik anormallıqlarla bağlı konfranslara bilet satacağını düşünürdü. Lakin o, amerikalı tədqiqatçıların tapıntılarını oxuyanda hər şey dəyişdi. Qarşı cinsdən olan əkizlərdə sindromun inkişaf ehtimalı cəmi 0,009% təşkil edib. Amma transfestlər zamanı bu sindromun yaranma ehtimalı 7%-ə qədər artıb. Maykl burada çox düşünməyə başladı. Axtarmaq çox qəribə idi