Ikertranszfúziós szindróma

Ikertranszfúziós szindróma: Megértés és következmények

Az ikertranszfúziós szindróma, más néven syndromum transfusionale geminorum, egy ritka szövődmény, amely ikrek vagy több terhesség alatt jelentkezhet. Ez a szindróma az ikrek közötti véráramlás egyenetlen eloszlásával jár, ami súlyos következményekkel járhat a magzat egészségére és túlélésére nézve.

Az ikertranszfúziós szindróma fő oka az ikrek méhlepényei közötti rendellenes arteriovenosus kapcsolatok jelenléte. Normális esetben minden magzatnak saját méhlepénye van, de az ugyanazon a méhlepényen osztozó ikrek (monoamniotikus és/vagy monochorionális terhesség) tapasztalhatják ezeket a kapcsolatokat. A vér áramolhat egyik magzatról a másikra, ami a tápanyagok és az oxigén újraeloszlását okozza.

A Gemini Transfusion Syndrome egyik legismertebb és legsúlyosabb változata a kettős hemodinamikai kompromisszumos szindróma. Ebben az esetben az egyik magzat, akit „donornak” neveznek, egy másik magzatnak adja a vérét, akit „recipiensnek” neveznek. A donor magzat hipovolémiássá válik, táplálkozási hiányosságok alakulhatnak ki, a recipiens magzat pedig folyadéktúlterheléstől és ennek következtében kialakuló szívelégtelenségtől szenved.

Az ikertranszfúziós szindróma mindkét magzatra nézve súlyos következményekkel járhat. A donor magzatot alacsony születési súly, méhen belüli alultápláltság, vérszegénység és szívelégtelenség kialakulásának lehetősége jellemzi. A recipiens magzatnak viszont túlsúlya lehet a születési súlyban, polyuria, polydramnios, és fennáll a szív- és érrendszeri problémák kialakulásának kockázata.

Az ikertranszfúziós szindróma diagnózisa ultrahangon alapul, amely képes kimutatni az egyenetlen magzati növekedést, a környező víz rendellenes mennyiségét, a placenta aszimmetriáját és az ikrek közötti véráramlás egyenetlen eloszlásának egyéb jeleit. A diagnózis megerősítéséhez amniocentézisre lehet szükség a placenta DNS elemzéséhez.

Az ikertranszfúziós szindróma kezelése a terhesség súlyosságától és időzítésétől függ. Egyes esetekben amnioredukcióra lehet szükség, amely eljárás során a felesleges környező vizet eltávolítják a méhüregből. Súlyosabb esetekben műtétre lehet szükség, például az ikrek méhlepényét összekötő artériák lézeres koagulációjára.

Az ikertranszfúziós szindrómában szenvedő magzatok prognózisa változó lehet, és számos tényezőtől függ, beleértve a szindróma súlyosságát, a terhesség korát és az orvosi ellátás elérhetőségét. Időben történő diagnózis és megfelelő kezelés esetén mindkét magzat számára kedvező kimenetelre van esély.

Összefoglalva, az ikertranszfúziós szindróma egy súlyos szövődmény, amely ikrek vagy több terhes nőknél fordulhat elő. A korai diagnózis és a megfelelő kezelés fontos szerepet játszik a magzatok prognózisának javításában. Fontos, hogy orvosi segítséget kérjen, ha ezt a szindrómát gyanítja, hogy biztosítsa az időben történő diagnózist és a megfelelő kezelést.

Felhívjuk figyelmét, hogy ez a cikk csak tájékoztató jellegű, és nem helyettesíti a tanult orvos tanácsát.

Iker-szindróma vagy transzfúziós szindróma, egy ritka betegség, amelyben több gén egybeesik az embriókban. Az egyik gén határozza meg az arc formáját és méretét, egy másik a szem színéért, a harmadik pedig a hajért. A születés idejére úgynevezett homológ rekombináció következik be, ami oda vezethet, hogy a génegyezés minden esetben azonos lesz. Vagyis az egyik gyerek kék szemű, barna hajú férfi lesz, a másik barna szemű barna.

2014-ig hivatalosan csak Michael Dickinson amerikai szakértő tudott ilyen diagnózist felállítani. Az a tény, hogy nemcsak az összes mutációt pontosan azonosítani kell, hanem pontosan fel kell mérni az eltérés mértékét az egyes ikrek fejlődésében. A világon mindössze tíz ilyen szakember van, köztük Gillian Peters brit genetikus professzor is. Születés után mindkét baba először megkóstolja az anyatejét. Ha emberi táplálkozásra nem alkalmas, akkor a tejet a gyomor mögött elhelyezkedő mirigy termeli és a baba agya stimulálja, és ez a képződés pontosan a táplálás során alakul ki. Amikor a csecsemők e száz nap alatt különböző tejjel táplálkoznak, megkezdődik ennek a mirigynek az aktív kialakulása. De a test nem tartalmazhat két ilyen képződményt. Ezért az egyik baba agya fokozatosan blokkolni kezdi a második baba mirigyének fejlődését. És marad a mirigy formájával, amely a tejtermelés folyamatában alakult ki. Ez azt jelenti, hogy Ikrek-szindróma - Transzfúziós szindróma. Michael Dickinson eleinte nagyon örült új vádjainak, mert ezek olyan ritka esetek. Már azon gondolkodott, hogyan írja meg a könyvét, és hogyan adna el jegyeket a genetikai rendellenességekkel foglalkozó konferenciákra. De minden megváltozott, amikor elolvasta az amerikai kutatók eredményeit. Ellentétes nemű ikreknél a szindróma kialakulásának valószínűsége mindössze 0,009% volt. De a transzfestek során ennek a szindrómának a valószínűsége 7% -ra nőtt. Michael itt kezdett el sokat gondolkodni. Nagyon furcsa volt keresni