Kaksoissiirtosyndrooma

Kaksoissiirtosyndrooma: ymmärtäminen ja seuraukset

Kaksoissiirtosyndrooma, joka tunnetaan myös nimellä syndromum transfusionale geminorum, on harvinainen komplikaatio, joka voi ilmetä kaksosten tai useamman raskauden aikana. Tämä oireyhtymä liittyy epätasaiseen verenvirtauksen jakautumiseen kaksosten välillä, mikä voi johtaa vakaviin seurauksiin sikiön terveydelle ja eloonjäämiselle.

Twin Transfuusio -oireyhtymän tärkein syy on epänormaalit valtimo-laskimoyhteydet kaksosten istukan välillä. Normaalisti jokaisella sikiöllä on oma istukkansa, mutta kaksoset, joilla on sama istukka (monoamnioottinen ja/tai monokorioninen raskaus), voivat kokea näitä yhteyksiä. Veri voi virrata sikiöstä toiseen, mikä aiheuttaa ravinteiden ja hapen uudelleenjakautumista.

Yksi tunnetuimmista ja vakavimmista Gemini Transfusion -oireyhtymän muunnelmista on kaksoishemodynaaminen kompromissioireyhtymä. Tässä tapauksessa yksi sikiö, jota kutsutaan "luovuttajaksi", luovuttaa verensä toiselle sikiölle, jota kutsutaan "vastaanottajaksi". Luovuttajasikiö muuttuu hypovolemiaksi ja voi kehittyä ravitsemuksellisia puutteita, ja vastaanottajasikiö kärsii nesteen ylikuormituksesta ja siitä johtuvasta sydämen vajaatoiminnasta.

Kaksoissiirtosyndrooma voi aiheuttaa vakavia seurauksia molemmille sikiöille. Luovuttajasikiölle on ominaista alhainen syntymäpaino, kohdunsisäinen aliravitsemus, anemia ja mahdollisuus sydämen vajaatoimintaan. Vastaanottajasikiöllä sen sijaan voi olla ylipainoa, polyuriaa, polydramnionia ja riski saada sydän- ja verisuonisairauksia.

Kaksoissiirtosyndrooman diagnoosi perustuu ultraääneen, joka voi havaita epätasaisen sikiön kasvun, epänormaalin ympäröivän veden määrän, istukan epäsymmetrian ja muita merkkejä verenkierron epätasaisesta jakautumisesta kaksosten välillä. Diagnoosin vahvistaminen voi vaatia lapsivesitutkimuksen istukan DNA:n analysoimiseksi.

Kaksoissiirtosyndrooman hoito riippuu raskauden vakavuudesta ja ajoituksesta. Joissakin tapauksissa amnioreduktio, toimenpide, jossa ylimääräinen ympäröivä vesi poistetaan kohdun ontelosta, voi olla tarpeen. Vakavammat tapaukset voivat vaatia leikkausta, kuten kaksosten istukkaa yhdistävien valtimoiden laserkoagulaatiota.

Kaksoissiirtosyndroomasta kärsivien sikiöiden ennuste voi olla vaihteleva ja riippuu monista tekijöistä, mukaan lukien oireyhtymän vaikeusaste, raskausikä ja sairaanhoidon saatavuus. Oikea-aikaisella diagnoosilla ja asianmukaisella hoidolla on mahdollisuus molemmille sikiöille suotuisaan lopputulokseen.

Yhteenvetona voidaan todeta, että kaksoissiirtosyndrooma on vakava komplikaatio, joka voi ilmetä raskaana olevilla naisilla, joilla on kaksoset tai enemmän. Varhainen diagnoosi ja riittävä hoito ovat tärkeitä sikiön ennusteen parantamisessa. On tärkeää hakea lääkärin apua, jos epäilet tätä oireyhtymää, jotta varmistetaan oikea-aikainen diagnoosi ja asianmukainen hoito.

Huomaa, että tämä artikkeli on tarkoitettu vain tiedoksi, eikä se korvaa koulutetun lääkärin neuvoja.

Twin-oireyhtymä tai verensiirtosyndrooma, harvinainen sairaus, jossa alkioissa useat geenit osuvat yhteen. Yksi geeni määrää kasvojen muodon ja koon, toinen vastaa silmien väristä ja kolmas vastaa hiuksista. Syntymähetkeen mennessä tapahtuu niin sanottu homologinen rekombinaatio, joka voi johtaa siihen, että missä tahansa tapauksessa geenisovitus on sama. Eli toisesta lapsesta tulee sinisilmäinen ruskeahiuksinen mies, toisesta ruskeasilmäinen brunette.

Vuoteen 2014 asti vain amerikkalainen asiantuntija Michael Dickinson pystyi tekemään tällaisen diagnoosin virallisesti. Tosiasia on, että on välttämätöntä paitsi tunnistaa tarkasti kaikki mutaatiot, myös arvioida tarkasti kunkin kaksosen kehityksen poikkeaman aste. Tällaisia ​​asiantuntijoita on maailmassa vain kymmenen, mukaan lukien brittiläinen geneetikko professori Gillian Peters. Syntymän jälkeen molemmat vauvat maistavat ensin äitinsä maitoa. Jos se ei sovellu ihmisen ravintoon, maitoa tuottaa mahalaukun takana oleva rauhanen ja sitä stimuloivat vauvan aivot, ja tämä muodostuminen kehittyy juuri ruokinnan aikana. Kun vauvat syövät erilaisia ​​maitoja näiden sadan päivän aikana, tämän rauhasen aktiivinen muodostuminen alkaa. Mutta keho ei voi sisältää kahta tällaista muodostelmaa. Siksi yhden vauvan aivot alkavat vähitellen estää toisen vauvan rauhasen kehitystä. Ja hän pysyy maidontuotannon prosessissa kehittyneen rauhasen muodossa. Tämä tarkoittaa Gemini-oireyhtymää - Transfuusio-oireyhtymää. Aluksi Michael Dickinson oli erittäin tyytyväinen uusiin syytöksiinsä, koska nämä ovat niin harvinaisia ​​tapauksia. Hän ajatteli jo, kuinka hän kirjoittaisi kirjansa ja myyisi lippuja geneettisiä poikkeavuuksia käsitteleviin konferensseihin. Mutta kaikki muuttui, kun hän luki amerikkalaisten tutkijoiden havainnot. Todennäköisyys sairastua oireyhtymään vastakkaisten sukupuolten kaksosilla oli vain 0,009 %. Mutta transfestien aikana tämän oireyhtymän todennäköisyys nousi 7 prosenttiin. Tässä Michael alkoi ajatella paljon. Oli hyvin outoa etsiä