Синдром Близнюків Трансфузійний

Синдром Близнюків Трансфузійний: Розуміння та Наслідки

Синдром Близнюків Трансфузійний, також відомий як синдром трансфузійної гематометрії (syndromum transfusionale geminorum), є рідкісним ускладненням, яке може виникнути під час вагітності з двійнею або більше. Цей синдром пов'язаний з нерівномірним розподілом кровотоку між близнюками, що може призвести до серйозних наслідків для здоров'я та виживання плодів.

Основна причина синдрому Близнюків Трансфузійного полягає в наявності аномальних артеріовенозних сполук між плацентами близнюків. Нормально кожному плоду належить своя плацента, але у близнюків, які розділяють одну плаценту (моноамніотична та/або монохоріальна вагітність), можуть виникати ці сполуки. Кров може протікати від одного плода до іншого, викликаючи перерозподіл поживних речовин та кисню.

Один з найбільш відомих та серйозних варіантів синдрому Близнюків Трансфузійного – це синдром подвійної гемодинамічної компрометації. І тут один плід, званий " донором " , передає свою кров іншому плоду, званому " реципієнтом " . Донорський плід стає гіповолемічним і може розвивати нестачу поживних речовин, а реципієнтський плід страждає від навантаження рідиною і серцевої недостатності, що виникає при цьому.

Синдром близнюків Трансфузійний може мати серйозні наслідки для обох плодів. Для донорського плода характерні нестача ваги при народженні, внутрішньоутробна гіпотрофія, анемія та можливість розвитку серцевої недостатності. Реципієнтський плід, навпаки, може мати надмірну вагу при народженні, поліурію, полідрамніон та ризик розвитку серцево-судинних проблем.

Діагностика синдрому Близнюків Трансфузійного заснована на ультразвуковому дослідженні, яке може виявити нерівномірне зростання плодів, аномальну кількість навколишньої води, асиметрію плаценти та інші ознаки нерівномірного розподілу кровотоку між близнюками. Підтвердження діагнозу може вимагати амніоцентезу для аналізу плацентарної ДНК.

Лікування синдрому Близнюків Трансфузійного залежить від ступеня тяжкості та часу вагітності. У деяких випадках може знадобитися амніоредукція - процедура, при якій надмірна навколишня вода видаляється з порожнини матки. У більш серйозних випадках може бути потрібне хірургічне втручання, таке як лазерна коагуляція артерій, що зв'язують плаценти близнюків.

Прогноз для плодів, що страждають на синдром Близнюків Трансфузійного, може бути змінним і залежить від багатьох факторів, включаючи ступінь тяжкості синдрому, вік вагітності та доступність медичної допомоги. У разі своєчасної діагностики та адекватного лікування є шанс на сприятливий результат для обох плодів.

На закінчення синдром Близнюків Трансфузійний є серйозним ускладненням, яке може виникнути у вагітних з двійнятою або більше. Рання діагностика та адекватне лікування відіграють важливу роль у покращенні прогнозу для плодів. Важливо звернутися за медичною допомогою за підозри на наявність цього синдрому, щоб вчасно встановити діагноз та розпочати відповідне лікування.

Зверніть увагу, що ця стаття надається виключно з інформаційною метою і не замінює консультацію вченого лікаря.

Синдром близнюків або синдром трансфузії, рідкісне захворювання при якому ембріони збіглися кілька генів. Один ген обумовлює форму та розміри обличчя, інший відповідає за колір очей, а третій – волосся. На момент народження відбувається так звана гомологічна рекомбінація, яка може призвести до того, що в якомусь випадку генний збіг виявиться однаковим. Тобто одна дитина буде блакитнооким шатеном, інша - карооким брюнетом.

До 2014 року лише американський експерт Майкл Дікінсон міг поставити такий діагноз офіційно. Справа в тому, що потрібно не тільки точно виявити всі мутації, але і з усією точністю оцінити ступінь відхилення у розвитку кожного з близнюків. Таких фахівців у світі лише десять, у тому числі британський генетик професор Джилліан Петерс. Після пологів обидва немовляти спочатку пробують молоко матері. Якщо воно не підходить для харчування людини, то молоко виробляє залозу, розташовану за шлунком і стимулюється мозком немовляти, а розвивається ця освіта саме під час годування. Коли протягом цих ста днів немовлята харчуються різним молоком, тоді у них починається активне утворення цієї залози. Але організм не може містити дві таких освіти. Тому мозок одного з немовлят поступово починає блокувати розвиток залози другого немовляти. А той залишається з тією формою залози, яка розвинулася у процесі вироблення молока. Це і означає синдром Близнюка - синдром Трансфузії. Спочатку Майкл Дікінсон був дуже радий своїм новим підопічним, адже це такі рідкісні випадки. Він уже думав про те, як писатиме свою книгу і продаватиме квитки на конференції з генетичних аномалій. Але все змінилося, коли він прочитав висновки американських дослідників. Імовірність розвитку синдрому у близнюків різної статі становила лише 0,009%. Але при трансфестах ймовірність цього синдрому зросла до 7%. Ось тут Майкл дуже замислився. Було дуже дивно шукати